Síndromes epilépticas em bebês e na primeira infância

A epilepsia é o problema neurológico incapacitante mais comum entre crianças em todo o mundo e tem prevalência e perfil etiológico variados ao longo do ciclo de vida. O início da epilepsia antes dos dois anos de idade é mais comum do que mais tarde na infância.

É mais comum que tenha uma causa sintomática e resultados ruins em longo prazo no que diz respeito ao controle das crises e à cognição. Trabalhos anteriores realizados na Índia sobre epilepsia em crianças concentraram-se numa única etiologia, numa síndrome epiléptica específica ou numa crise única, em vez de na epilepsia.

Um recente estudo prospectivo de base populacional mostrou uma incidência de 75 por 100.000 nascidos vivos antes dos 6 meses e 62 por 100.000 entre 6 e 12 meses, consideravelmente superior às estimativas anteriores de estudos retrospectivos. Estes estudos de base populacional são realizados em países com muitos recursos, e é digno de nota que as epilepsias adquiridas têm uma incidência mais elevada em populações com recursos limitados.

Tradicionalmente, as síndromes têm sido definidas principalmente por características eletroclínicas; entretanto, nas últimas duas décadas, a descoberta de genes nas epilepsias permitiu o estudo de coortes de casos com etiologia genética compartilhada. Surgiram fenótipos eletroclínicos consistentes, com exemplos incluindo CDKL5, MeCP2, PCDH19, STXBP1 e inv dup 15.

Uma síndrome epiléptica é "um distúrbio epiléptico caracterizado por um conjunto de sinais e sintomas que normalmente ocorrem juntos; estes incluem itens como tipo de crise, etiologia, anatomia, fatores precipitantes, idade de início, gravidade, cronicidade, ciclo diurno e circadiano, e às vezes prognóstico. No entanto, ao contrário de uma doença, uma síndrome não tem necessariamente uma etiologia e um prognóstico comuns.

Uma síndrome epiléptica é “um complexo de sinais e sintomas que definem uma condição epiléptica única. Isto deve envolver mais do que apenas o tipo de crise; assim, por exemplo, as convulsões do lobo frontal por si só não constituem uma síndrome.

Além disso, algumas etiologias estruturais, metabólicas, imunológicas e infecciosas também apresentam fenótipos eletroclínicos característicos. Portanto, epilepsias devido a etiologias genéticas, estruturais, metabólicas, imunológicas ou infecciosas específicas também podem atender aos critérios para uma síndrome, quando estão associadas a características eletroclínicas consistentes e têm implicações no manejo e no prognóstico. As epilepsias em crianças menores de 3 anos podem ser classificadas por síndrome em 54% dos pacientes e por etiologia em 54%, quando são utilizadas as mais recentes técnicas de neuroimagem, metabolismo e testes genéticos. No grupo menor de 12 meses a etiologia pôde ser determinada em 64%. Em comparação, lactentes com epilepsias graves com início antes dos 18 meses podem ser classificados com síndrome epiléptica na apresentação em 64%, sendo a etiologia determinada em 67%.

O conceito de "encefalopatia epiléptica e de desenvolvimento" (ou DEE) reconhece que em bebês que apresentam epilepsia grave de início precoce, a comorbidade do desenvolvimento neurológico pode ser atribuída tanto à causa subjacente quanto aos efeitos adversos da atividade epiléptica descontrolada.

As crianças que apresentam epilepsia muito cedo na vida apresentam uma elevada carga de comorbidades cognitivas e comportamentais e taxas mais elevadas de resistência aos medicamentos e mortalidade, com até 50% apresentando atraso global no desenvolvimento 2 anos após a apresentação. As comorbidades são mais frequentes entre crianças que desenvolvem convulsões resistentes a medicamentos e naquelas com alta carga convulsiva.