Síndromes epilépticos en bebés y en la primera infancia

La epilepsia es el problema neurológico incapacitante más común entre los niños en todo el mundo y tiene una prevalencia y un perfil etiológico variables a lo largo del ciclo de vida. La aparición de la epilepsia antes de los dos años de edad es más común que más tarde en la niñez.

Más comúnmente tiene una causa sintomática y un resultado deficiente a largo plazo con respecto al control de las convulsiones y la cognición. Trabajos previos realizados en la India sobre la epilepsia en lactantes se han centrado en una sola etiología, en un síndrome de epilepsia en particular o en una única crisis en lugar de epilepsia.

Un estudio prospectivo reciente de base poblacional mostró una incidencia de 75 por 100.000 nacidos vivos antes de los 6 meses y de 62 por 100.000 entre los 6 y 12 meses, cifra considerablemente mayor que las estimaciones anteriores de estudios retrospectivos. Estos estudios poblacionales provienen de países de altos recursos y es digno de mención que las epilepsias adquiridas tienen una mayor incidencia en poblaciones con recursos limitados.

Tradicionalmente, los síndromes se han definido principalmente por características electroclínicas; sin embargo, en las últimas dos décadas, el descubrimiento de genes en las epilepsias ha permitido estudiar cohortes de casos con una etiología genética compartida. Han surgido fenotipos electroclínicos consistentes, con ejemplos que incluyen CDKL5, MeCP2, PCDH19, STXBP1 e inv dup 15.

Un síndrome epiléptico es "un trastorno epiléptico caracterizado por un conjunto de signos y síntomas que habitualmente ocurren juntos; estos incluyen elementos tales como el tipo de convulsión, etiología, anatomía, factores precipitantes, edad de aparición, gravedad, cronicidad, ciclos diurnos y circadianos, y a veces pronóstico. Sin embargo, a diferencia de una enfermedad, un síndrome no necesariamente tiene una etiología y un pronóstico comunes.

Un síndrome de epilepsia es "un complejo de signos y síntomas que definen una condición de epilepsia única. Esto debe implicar algo más que el tipo de convulsión; así, por ejemplo, las convulsiones del lóbulo frontal per se no constituyen un síndrome.

Además, algunas etiologías estructurales, metabólicas, inmunitarias e infecciosas también tienen fenotipos electroclínicos característicos. Por lo tanto, las epilepsias debidas a etiologías genéticas, estructurales, metabólicas, inmunes o infecciosas específicas también pueden cumplir los criterios de un síndrome, cuando se asocian con características electroclínicas consistentes y tienen implicaciones de manejo y pronóstico. Las epilepsias en niños menores de 3 años pueden clasificarse por síndrome en el 54% de los pacientes y por etiología en el 54%, cuando se utilizan las últimas técnicas de neuroimagen, pruebas metabólicas y genéticas. En el grupo de menores de 12 meses se pudo determinar la etiología en un 64%. En comparación, los bebés con epilepsias graves que comenzaron antes de los 18 meses pueden clasificarse con un síndrome de epilepsia en el momento de la presentación en un 64%, y la etiología se determina en un 67%.

El concepto de "encefalopatía epiléptica y del desarrollo" (o EDE) reconoce que en los bebés que presentan epilepsia grave de aparición temprana, la comorbilidad del desarrollo neurológico puede ser atribuible tanto a la causa subyacente como a los efectos adversos de la actividad epiléptica no controlada.

Los niños que presentan epilepsia en una etapa muy temprana de su vida experimentan una alta carga de comorbilidad cognitiva y conductual, y tasas más altas de resistencia a los medicamentos y mortalidad, y hasta el 50% muestra un retraso global en el desarrollo 2 años después de la presentación. Las comorbilidades son más frecuentes entre los niños que desarrollan convulsiones resistentes a los medicamentos y aquellos con una alta carga de convulsiones.