Эпилептические синдромы у младенцев и детей раннего возраста

Эпилепсия является наиболее распространенной инвалидизирующей неврологической проблемой среди детей во всем мире и имеет различную распространенность и этиологический профиль на протяжении жизненного цикла. Начало эпилепсии в возрасте до двух лет встречается чаще, чем в более позднем детстве.

Чаще всего оно имеет симптоматическую причину и плохой долгосрочный результат в отношении контроля приступов и когнитивных функций. Предыдущие работы в Индии по эпилепсии у младенцев были сосредоточены либо на одной этиологии, на одном конкретном синдроме эпилепсии, либо на единичных припадках, а не на эпилепсии.

Недавнее проспективное популяционное исследование показало, что заболеваемость составляет 75 на 100 000 живорождений до 6 месяцев и 62 на 100 000 в период от 6 до 12 месяцев, что значительно выше, чем предыдущие оценки ретроспективных исследований. Эти популяционные исследования проводились в странах с высокими ресурсами, и примечательно, что приобретенная эпилепсия чаще встречается в группах населения с ограниченными ресурсами.

Традиционно синдромы определяли в первую очередь по электроклиническим признакам; однако за последние два десятилетия открытие генов эпилепсии позволило изучить когорты случаев с общей генетической этиологией. Появились последовательные электроклинические фенотипы, примеры которых включают CDKL5, MeCP2, PCDH19, STXBP1 и inv dup 15.

Эпилептический синдром — это «эпилептическое расстройство, характеризующееся совокупностью признаков и симптомов, обычно протекающих вместе; они включают такие элементы, как тип припадка, этиология, анатомия, провоцирующие факторы, возраст начала, тяжесть, хроническое течение, суточные и циркадные циклы, а иногда и прогноз. Однако, в отличие от заболевания, синдром не обязательно имеет общую этиологию и прогноз.

Синдром эпилепсии — это «комплекс признаков и симптомов, которые определяют уникальное эпилептическое состояние. Это должно включать в себя нечто большее, чем просто тип припадка; так, например, судороги лобных долей сами по себе не являются синдромом.

Более того, некоторые структурные, метаболические, иммунные и инфекционные этиологии также имеют характерные электроклинические фенотипы. Таким образом, эпилепсии, обусловленные специфической генетической, структурной, метаболической, иммунной или инфекционной этиологией, также могут соответствовать критериям синдрома, если они связаны с постоянными электроклиническими особенностями и имеют лечебные и прогностические значения. При использовании новейших методов нейровизуализации, метаболического и генного тестирования эпилепсию у детей до 3 лет можно классифицировать по синдрому у 54% пациентов и по этиологии у 54%. В группе младше 12 мес этиологию удалось определить в 64%. Для сравнения, младенцы с тяжелой эпилепсией, начавшейся до 18 месяцев, могут быть классифицированы как синдром эпилепсии при поступлении в 64%, а этиология установлена ​​в 67%.

Концепция «энцефалопатии развития и эпилепсии» (или DEE) признает, что у младенцев с тяжелой эпилепсией с ранним началом сопутствующие заболевания нервной системы могут быть связаны как с основной причиной, так и с неблагоприятными последствиями неконтролируемой эпилептической активности.

Дети с эпилепсией в очень раннем возрасте испытывают тяжелое бремя сопутствующих когнитивных и поведенческих заболеваний, а также более высокий уровень лекарственной устойчивости и смертности, при этом до 50% демонстрируют глобальную задержку развития через 2 года после появления заболевания. Коморбидные заболевания чаще встречаются у детей, у которых развиваются устойчивые к лекарствам судороги, и у детей с высокой тяжестью приступов.