Epileptische Syndrome im Säuglings- und Kleinkindalter

Epilepsie ist weltweit das häufigste beeinträchtigende neurologische Problem bei Kindern und weist im Laufe des Lebens eine unterschiedliche Prävalenz und ein unterschiedliches ätiologisches Profil auf. Epilepsie tritt vor dem zweiten Lebensjahr häufiger auf als später im Kindesalter.

Es hat häufiger eine symptomatische Ursache und schlechte Langzeitergebnisse in Bezug auf Anfallskontrolle und Kognition. Frühere Arbeiten aus Indien zur Epilepsie bei Säuglingen konzentrierten sich entweder auf eine einzelne Ätiologie, auf ein bestimmtes Epilepsiesyndrom oder auf einen einzelnen Anfall statt auf Epilepsie.

Eine aktuelle prospektive, bevölkerungsbasierte Studie ergab eine Inzidenz von 75 pro 100.000 Lebendgeburten vor dem 6. Monat und 62 pro 100.000 zwischen dem 6. und 12. Monat, deutlich höher als frühere Schätzungen aus retrospektiven Studien. Diese bevölkerungsbasierten Studien stammen aus Ländern mit hohen Ressourcen, und es ist bemerkenswert, dass erworbene Epilepsien in Bevölkerungsgruppen mit begrenzten Ressourcen häufiger auftreten.

Traditionell wurden Syndrome hauptsächlich durch elektroklinische Merkmale definiert; In den letzten zwei Jahrzehnten hat die Entdeckung von Genen bei Epilepsien jedoch die Untersuchung von Kohorten von Fällen mit einer gemeinsamen genetischen Ätiologie ermöglicht. Es sind konsistente elektroklinische Phänotypen entstanden, darunter CDKL5, MeCP2, PCDH19, STXBP1 und inv dup 15.

Ein epileptisches Syndrom ist „eine epileptische Erkrankung, die durch eine Anhäufung von Anzeichen und Symptomen gekennzeichnet ist, die normalerweise gemeinsam auftreten; dazu gehören Dinge wie die Art des Anfalls, Ätiologie, Anatomie, auslösende Faktoren, Erkrankungsalter, Schweregrad, Chronizität, Tages- und Tagesrhythmus, und manchmal Prognose. Im Gegensatz zu einer Krankheit hat ein Syndrom jedoch nicht unbedingt eine gemeinsame Ätiologie und Prognose.

Ein Epilepsiesyndrom ist „ein Komplex von Anzeichen und Symptomen, die einen einzigartigen Epilepsiezustand definieren“. Dabei muss es sich um mehr als nur die Art des Anfalls handeln; So stellen beispielsweise Frontallappenanfälle per se kein Syndrom dar.

Darüber hinaus weisen einige strukturelle, metabolische, immunologische und infektiöse Ätiologien auch charakteristische elektroklinische Phänotypen auf. Daher können auch Epilepsien aufgrund spezifischer genetischer, struktureller, metabolischer, immunologischer oder infektiöser Ätiologien die Kriterien für ein Syndrom erfüllen, wenn sie mit konsistenten elektroklinischen Merkmalen verbunden sind und Auswirkungen auf das Management und die Prognose haben. Epilepsien bei Kindern unter 3 Jahren können bei 54 % der Patienten nach dem Syndrom und bei 54 % nach der Ätiologie klassifiziert werden, wenn die neuesten Neuroimaging-, Stoffwechsel- und Gentesttechniken eingesetzt werden. In der Gruppe unter 12 Monaten konnte die Ätiologie bei 64 % festgestellt werden. Im Vergleich dazu können Säuglinge mit schweren Epilepsien, die vor dem 18. Lebensmonat beginnen, in 64 % der Fälle als Epilepsiesyndrom eingestuft werden, wobei die Ätiologie in 67 % ermittelt werden kann.

Das Konzept der „entwicklungsbedingten und epileptischen Enzephalopathie“ (oder DEE) erkennt an, dass bei Säuglingen mit schwerer, früh einsetzender Epilepsie eine neurologische Entwicklungskomorbidität sowohl auf die zugrunde liegende Ursache als auch auf die nachteiligen Auswirkungen einer unkontrollierten epileptischen Aktivität zurückzuführen sein kann.

Kinder, die sehr früh im Leben an Epilepsie erkranken, leiden unter einer hohen Belastung durch kognitive und verhaltensbedingte Komorbidität sowie höhere Raten an Medikamentenresistenz und Mortalität, wobei bis zu 50 % zwei Jahre nach der Erstdiagnose eine globale Entwicklungsverzögerung aufweisen. Komorbiditäten treten häufiger bei Kindern auf, die arzneimittelresistente Anfälle entwickeln, und bei Kindern mit einer hohen Anfallslast.