Epileptinen oireyhtymä imeväisillä ja varhaislapsuudessa

Epilepsia on yleisin vammauttava neurologinen ongelma lasten keskuudessa maailmanlaajuisesti, ja sen esiintyvyys ja etiologinen profiili vaihtelevat koko elinkaaren ajan. Epilepsian puhkeaminen ennen kahden vuoden ikää on yleisempää kuin myöhemmin lapsuudessa.

Sillä on yleisemmin oireellinen syy ja huono pitkän aikavälin tulos kohtausten hallinnan ja kognition suhteen. Aikaisempi intialainen pikkulasten epilepsiaa koskeva työ on keskittynyt joko yhteen etiologiaan, yhteen tiettyyn epilepsiaoireyhtymään tai yksittäiseen kohtaukseen epilepsian sijaan.

Äskettäinen prospektiivinen väestöpohjainen tutkimus osoitti, että ilmaantuvuus on 75 100 000 elävänä ennen 6 kuukautta syntynyttä ja 62 tapausta 100 000 6–12 kuukauden välillä, mikä on huomattavasti korkeampi kuin retrospektiivisten tutkimusten aiemmat arviot. Nämä väestöpohjaiset tutkimukset ovat peräisin korkean resurssin maista, ja on huomionarvoista, että hankittujen epilepsioiden ilmaantuvuus on suurempi resurssirajoitteisissa populaatioissa.

Perinteisesti oireyhtymät on määritelty ensisijaisesti sähkökliinisillä piirteillä; kuitenkin kahden viime vuosikymmenen aikana geenien löytö epilepsioista on mahdollistanut sellaisten tapausten kohortin tutkimisen, joilla on yhteinen geneettinen etiologia. Johdonmukaisia ​​sähkökliinisiä fenotyyppejä on syntynyt, ja esimerkkejä ovat CDKL5, MeCP2, PCDH19, STXBP1 ja inv dup 15.

Epileptinen oireyhtymä on "epileptinen häiriö, jolle on ominaista joukko merkkejä ja oireita, jotka tavallisesti esiintyvät yhdessä; näitä ovat esimerkiksi kohtauksen tyyppi, etiologia, anatomia, aiheuttavat tekijät, puhkeamisen ikä, vakavuus, kroonisuus, vuorokausi- ja vuorokausikierto, ja joskus ennuste. Toisin kuin sairaus, oireyhtymällä ei kuitenkaan välttämättä ole yhteistä etiologiaa ja ennustetta.

Epilepsiaoireyhtymä on "yhdistelmä merkkejä ja oireita, jotka määrittelevät ainutlaatuisen epilepsiatilan. Tämän on koskettava muutakin kuin vain kohtaustyyppiä; siten esimerkiksi otsalohkon kohtaukset sinänsä eivät muodosta oireyhtymää.

Lisäksi joillakin rakenteellisilla, metabolisilla, immuuni- ja infektio-etiologioilla on myös tunnusomaisia ​​sähkökliinisiä fenotyyppejä. Siksi spesifisistä geneettisistä, rakenteellisista, metabolisista, immuuni- tai tarttuvista etiologioista johtuvat epilepsiat voivat myös täyttää oireyhtymän kriteerit, kun niihin liittyy johdonmukaisia ​​sähkökliinisiä piirteitä ja niillä on hoito- ja prognostisia vaikutuksia. Alle 3-vuotiaiden lasten epilepsia voidaan luokitella oireyhtymän mukaan 54 %:lla potilaista ja etiologian mukaan 54 %:lla, kun käytetään uusimpia neuroimaging-, aineenvaihdunta- ja geenitestaustekniikoita. Alle 12 kuukauden ikäisessä ryhmässä etiologia voitiin määrittää 64 %:lla. Vertailun vuoksi, ennen 18 kuukauden iässä alkavat vakavat epilepsiaa sairastavat pikkulapset voidaan luokitella epilepsiaoireyhtymäksi 64 prosentilla, ja etiologia määritetään 67 prosentilla.

"Kehitys- ja epileptisen enkefalopatian" (tai DEE) käsite tunnustaa, että pikkulapsilla, joilla on vaikea varhain alkanut epilepsia, hermoston kehitykseen liittyvä komorbiditeetti voi johtua sekä taustalla olevasta syystä että hallitsemattoman epileptisen toiminnan haittavaikutuksista.

Lapset, jotka sairastavat epilepsiaa hyvin varhain, kokevat suuren kognitiivisten ja käyttäytymiseen liittyvien sairauksien sekä korkeamman lääkeresistenssin ja kuolleisuuden, ja jopa 50 %:lla esiintyy maailmanlaajuista kehitysviivettä 2 vuoden kuluttua epilepsiasta. Liitännäissairaudet ovat yleisempiä lapsilla, joille kehittyy lääkeresistenttejä kohtauksia, ja niillä, joilla on korkea kohtaustaakka.