Epileptické syndromy u kojenců a raného dětství

Epilepsie je celosvětově nejběžnějším zneschopňujícím neurologickým problémem u dětí a má různou prevalenci a etiologický profil v průběhu životního cyklu. Nástup epilepsie před dosažením dvou let je častější než později v dětství.

Častěji má symptomatickou příčinu a špatný dlouhodobý výsledek s ohledem na kontrolu záchvatů a kognitivní funkce. Předchozí práce z Indie o epilepsii u kojenců se zaměřovaly buď na jedinou etiologii, na jeden konkrétní epileptický syndrom, nebo na jeden záchvat spíše než na epilepsii.

Nedávná prospektivní populační studie ukázala incidenci 75 na 100 000 živě narozených dětí před 6. měsícem a 62 na 100 000 mezi 6. a 12. měsícem, což je podstatně více než předchozí odhady z retrospektivních studií. Tyto populační studie pocházejí ze zemí s vysokými zdroji a je pozoruhodné, že získané epilepsie mají vyšší výskyt v populacích s omezenými zdroji.

Tradičně byly syndromy definovány především elektroklinickými rysy; v posledních dvou desetiletích však objev genů u epilepsií umožnil studovat kohorty případů se sdílenou genetickou etiologií. Objevily se konzistentní elektroklinické fenotypy, s příklady včetně CDKL5, MeCP2, PCDH19, STXBP1 a inv dup 15.

Epileptický syndrom je „epileptická porucha charakterizovaná shlukem příznaků a symptomů, které se obvykle vyskytují společně; zahrnují takové položky, jako je typ záchvatu, etiologie, anatomie, vyvolávající faktory, věk nástupu, závažnost, chronicita, denní a cirkadiánní cyklus, a někdy i prognóza. Na rozdíl od onemocnění však syndrom nemusí mít nutně společnou etiologii a prognózu.

Epileptický syndrom je „komplex příznaků a symptomů, které definují jedinečný epileptický stav. To musí zahrnovat více než jen typ záchvatu; tak například záchvaty frontálního laloku samy o sobě nepředstavují syndrom.

Kromě toho některé strukturální, metabolické, imunitní a infekční etiologie mají také charakteristické elektroklinické fenotypy. Proto epilepsie způsobené specifickou genetickou, strukturální, metabolickou, imunitní nebo infekční etiologií mohou také splňovat kritéria pro syndrom, pokud jsou spojeny s konzistentními elektroklinickými rysy a mají léčebné a prognostické důsledky. Epilepsie u dětí mladších 3 let lze klasifikovat podle syndromu u 54 % pacientů a podle etiologie u 54 %, při použití nejnovějších technik neurozobrazování, metabolismu a genového testování. Ve skupině mladší 12 měsíců bylo možné etiologii určit v 64 %. Pro srovnání, kojenci s těžkou epilepsií začínající před 18. měsícem mohou být klasifikováni jako epileptický syndrom při projevu v 64 %, přičemž etiologie je určena v 67 %.

Koncept „vývojové a epileptické encefalopatie“ (nebo DEE) uznává, že u kojenců s těžkou epilepsií s časným nástupem může být neurovývojová komorbidita přisuzována jak základní příčině, tak nepříznivým účinkům nekontrolované epileptické aktivity.

Děti s epilepsií velmi brzy v životě zažívají vysokou zátěž kognitivními a behaviorálními komorbiditami a vyšší míru rezistence na léky a mortalitu, přičemž až 50 % vykazuje globální opoždění vývoje 2 roky po projevu. Komorbidity jsou častější u dětí, u kterých se rozvinou záchvaty rezistentní na léky, au dětí s vysokou záchvatovou zátěží.