Epilepsziás szindróma csecsemőkben és kora gyermekkorban

Az epilepszia a leggyakoribb fogyatékosságot okozó neurológiai probléma a gyermekek körében világszerte, és az életciklus során változó prevalenciával és etiológiai profillal rendelkezik. Az epilepszia kétéves kor előtt gyakoribb, mint később gyermekkorban.

Gyakrabban tüneti oka van, és rossz hosszú távú kimenetelű a rohamkontroll és a megismerés tekintetében. A csecsemők epilepsziájával kapcsolatos korábbi indiai munkák vagy egyetlen etiológiára, egy adott epilepsziás szindrómára, vagy az epilepszia helyett egyetlen rohamra összpontosítottak.

Egy közelmúltban végzett prospektív, populációalapú tanulmány szerint a 6 hónapos kor előtt 100 000 élveszületésre számítva 75, a 6 és 12 hónapos kor között pedig 100 000 születésből 62 eset fordult elő, ami jóval magasabb, mint a retrospektív vizsgálatok korábbi becslései. Ezek a populáció-alapú vizsgálatok nagy erőforrásokkal rendelkező országokból származnak, és figyelemre méltó, hogy a szerzett epilepsziák nagyobb gyakorisággal fordulnak elő a korlátozott erőforrásokkal rendelkező populációkban.

Hagyományosan a szindrómákat elsősorban elektroklinikai jellemzők alapján határozták meg; azonban az elmúlt két évtizedben az epilepsziák génfelfedezése lehetővé tette a közös genetikai etiológiájú esetek kohorszainak tanulmányozását. Következetes elektroklinikai fenotípusok alakultak ki, például CDKL5, MeCP2, PCDH19, STXBP1 és inv dup 15.

Az epilepsziás szindróma "olyan epilepsziás rendellenesség, amelyet a jelek és tünetek általában együtt előforduló csoportja jellemez; ezek közé tartoznak például a roham típusa, etiológiája, anatómiája, kiváltó tényezők, kezdeti kor, súlyosság, krónikusság, napi és cirkadián ciklus, és néha a prognózis. Azonban a betegséggel ellentétben a szindrómának nem feltétlenül van közös etiológiája és prognózisa.

Az epilepsziás szindróma „jelek és tünetek összessége, amely egyedi epilepsziás állapotot határoz meg. Ennek nem csak a roham típusát kell magában foglalnia; így például a homloklebeny rohamok önmagukban nem jelentenek szindrómát.

Ezenkívül néhány strukturális, metabolikus, immun- és fertőző etiológiának is van jellegzetes elektroklinikai fenotípusa. Ezért a specifikus genetikai, szerkezeti, metabolikus, immun- vagy fertőző etiológiájú epilepsziák is megfelelhetnek a szindróma kritériumainak, ha konzisztens elektroklinikai jellemzőkkel járnak, és kezelési és prognosztikai vonatkozásaik vannak. A 3 évesnél fiatalabb gyermekek epilepsziája a betegek 54%-ánál szindróma, 54%-ánál etiológia szerint osztályozható, ha a legújabb neuroimaging, metabolikus és génvizsgálati technikákat alkalmazzák. A 12 hónaposnál fiatalabb csoportban az etiológia 64%-ban volt megállapítható. Összehasonlításképpen, a 18 hónapos koruk előtt kezdődő súlyos epilepsziás csecsemők 64%-ban sorolhatók epilepsziás szindrómába, 67%-ban az etiológiát.

A "fejlődési és epilepsziás encephalopathia" (vagy DEE) koncepciója elismeri, hogy a súlyos, korai epilepsziában szenvedő csecsemőknél az idegfejlődési komorbiditás mind a kiváltó oknak, mind pedig az ellenőrizetlen epilepsziás aktivitás káros hatásainak tulajdonítható.

Azok a gyermekek, akik életük elején epilepsziában szenvednek, nagy terhelést tapasztalnak a kognitív és viselkedésbeli komorbiditás miatt, és magasabb a gyógyszerrezisztencia és a mortalitás aránya, és 50%-uk globális fejlődési késést mutat 2 évvel a megjelenés után. A komorbiditások gyakrabban fordulnak elő a gyógyszerrezisztens rohamokat kiváltó gyermekek és a magas rohamterhelésű gyermekek körében.