Syndromes épileptiques chez les nourrissons et la petite enfance

L'épilepsie est le problème neurologique invalidant le plus courant chez les enfants dans le monde, et sa prévalence et son profil étiologique varient tout au long du cycle de vie. L’apparition de l’épilepsie avant l’âge de deux ans est plus fréquente que plus tard dans l’enfance.

Elle a le plus souvent une cause symptomatique et de mauvais résultats à long terme en termes de contrôle des crises et de cognition. Des travaux antérieurs menés en Inde sur l'épilepsie chez les nourrissons se sont concentrés soit sur une étiologie unique, sur un syndrome épileptique particulier, soit sur une seule crise plutôt que sur l'épilepsie.

Une récente étude prospective basée sur la population a montré une incidence de 75 pour 100 000 naissances vivantes avant 6 mois et de 62 pour 100 000 entre 6 et 12 mois, ce qui est considérablement plus élevé que les estimations précédentes issues d'études rétrospectives. Ces études basées sur la population proviennent de pays à ressources élevées, et il convient de noter que les épilepsies acquises ont une incidence plus élevée dans les populations aux ressources limitées.

Traditionnellement, les syndromes ont été définis principalement par des caractéristiques électrocliniques ; cependant, au cours des deux dernières décennies, la découverte de gènes dans les épilepsies a permis d’étudier des cohortes de cas ayant une étiologie génétique commune. Des phénotypes électrocliniques cohérents ont émergé, avec des exemples tels que CDKL5, MeCP2, PCDH19, STXBP1 et inv dup 15.

Un syndrome épileptique est « un trouble épileptique caractérisé par un ensemble de signes et de symptômes apparaissant habituellement ensemble ; ceux-ci incluent des éléments tels que le type de crise, l'étiologie, l'anatomie, les facteurs déclenchants, l'âge d'apparition, la gravité, la chronicité, les cycles diurnes et circadiens, et parfois le pronostic. Cependant, contrairement à une maladie, un syndrome n’a pas nécessairement une étiologie et un pronostic communs.

Un syndrome épileptique est « un ensemble de signes et de symptômes qui définissent une condition épileptique unique. Cela ne doit pas se limiter au type de crise ; ainsi, par exemple, les crises du lobe frontal ne constituent pas en soi un syndrome.

De plus, certaines étiologies structurelles, métaboliques, immunitaires et infectieuses présentent également des phénotypes électrocliniques caractéristiques. Par conséquent, les épilepsies dues à des étiologies génétiques, structurelles, métaboliques, immunitaires ou infectieuses spécifiques peuvent également répondre aux critères d'un syndrome, lorsqu'elles sont associées à des caractéristiques électrocliniques cohérentes et ont des implications en matière de prise en charge et de pronostic. Les épilepsies chez les enfants de moins de 3 ans peuvent être classées par syndrome chez 54 % des patients et par étiologie chez 54 %, lorsque les dernières techniques de neuroimagerie, de métabolisme et de tests génétiques sont utilisées. Dans le groupe de moins de 12 mois, l'étiologie a pu être déterminée dans 64 % des cas. À titre de comparaison, les nourrissons atteints d'épilepsie sévère débutant avant 18 mois peuvent être classés comme présentant un syndrome épileptique à la présentation dans 64 % des cas, l'étiologie étant déterminée dans 67 %.

Le concept d'« encéphalopathie développementale et épileptique » (ou DEE) reconnaît que chez les nourrissons présentant une épilepsie sévère à début précoce, la comorbidité neurodéveloppementale peut être attribuée à la fois à la cause sous-jacente et aux effets indésirables d'une activité épileptique incontrôlée.

Les enfants atteints d'épilepsie très tôt dans la vie subissent un lourd fardeau de comorbidité cognitive et comportementale, ainsi que des taux plus élevés de résistance aux médicaments et de mortalité, avec jusqu'à 50 % d'entre eux présentant un retard de développement global 2 ans après la présentation. Les comorbidités sont plus fréquentes chez les enfants qui développent des crises pharmacorésistantes et chez ceux qui présentent un nombre élevé de crises.