婴儿和幼儿期的癫痫综合征
婴儿和幼儿期癫痫综合征的临床病因学概况
研究概览
详细说明
癫痫是全世界儿童中最常见的致残性神经系统问题，并且在整个生命周期中具有不同的患病率和病因学特征。 两岁之前癫痫发作比童年后期更常见。
它更常见的是有症状的原因和癫痫控制和认知方面的长期结果不佳。 印度之前关于婴儿癫痫的研究要么关注单一病因、一种特定的癫痫综合征，要么关注单次癫痫发作而不是癫痫。
最近的一项基于人群的前瞻性研究显示，6 个月前的发病率为每 10 万人中 75 例，6 个月至 12 个月期间的发病率为每 10 万人中 62 例，远高于之前回顾性研究的估计。 这些基于人群的研究来自资源丰富的国家，值得注意的是，后天性癫痫在资源有限的人群中发病率较高。
传统上，综合征主要通过电临床特征来定义。然而，在过去的二十年里，癫痫基因的发现使得能够对具有共同遗传病因的病例组进行研究。 一致的电临床表型已经出现，例子包括 CDKL5、MeCP2、PCDH19、STXBP1 和 inv dup 15。
癫痫综合征是“一种以通常同时发生的一系列体征和症状为特征的癫痫病；这些包括癫痫类型、病因、解剖学、诱发因素、发病年龄、严重程度、慢性性、昼夜和昼夜周期等项目，有时还有预测。 然而，与疾病不同，综合征不一定具有共同的病因和预后。
癫痫综合征是“定义一种独特癫痫病的体征和症状的综合体。 这必须不仅仅涉及癫痫发作类型；还涉及癫痫发作类型。因此，例如，额叶癫痫发作本身并不构成综合征。
此外，一些结构性、代谢性、免疫性和感染性病因也具有特征性的电临床表型。 因此，当特定遗传、结构、代谢、免疫或感染病因引起的癫痫与一致的电临床特征相关并具有治疗和预后意义时，它们也可能符合综合征的标准。 当使用最新的神经影像学、代谢和基因检测技术时，3 岁以下儿童的癫痫可按综合征分类（54%），按病因分类（54%）。 在 12 个月以下的群体中，64% 的人可以确定病因。 相比之下，18 个月前开始患有严重癫痫的婴儿在就诊时可被归类为癫痫综合征的比例为 64%，其中 67% 的病因已确定。
“发育性癫痫性脑病”（或 DEE）的概念认识到，在患有严重早发性癫痫的婴儿中，神经发育合并症可能归因于根本原因和不受控制的癫痫活动的不利影响。
生命早期就患有癫痫的儿童会经历沉重的认知和行为合并症负担，以及较高的耐药率和死亡率，高达 50% 的儿童在发病后 2 年后表现出全面发育迟缓。 出现耐药性癫痫发作和癫痫发作负担较高的儿童中，合并症更为常见。
研究类型
注册 (估计的)
联系人和位置
学习联系方式
- 姓名：Amir Abdelaal Hasanain Abdelrahman
- 电话号码：002 01022086737
- 邮箱：dr_amir.makhlof@yahoo.com
学习地点
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Assiut、埃及、71515
- 招聘中
- Assiut child university hospital
-
接触：
- Maher Farghali
- 电话号码：002 088-2080769
- 邮箱：maher.farghali@med.au.edu.eg
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Assiut、埃及、71524
- 招聘中
- AlAzhar university hospital Assiut branch
-
接触：
- Faculty of Medicine-AlAzhar University Assiut branch
- 电话号码：002 (088)2180445
- 邮箱：med.ast.b@azhar.edu.eg
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参与标准
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
接受健康志愿者
取样方法
研究人群
描述
纳入标准：
对于每组
- 被诊断为癫痫综合征的婴儿和儿童（根据国际抗癫痫联盟，2014 年）。
- 婴儿和儿童的年龄范围为 1 至 36 个月。
排除标准：
对于每组
- 癫痫病程小于1个月和大于36个月的患者。
- 患有类似癫痫症状的患者。
- 与电解质紊乱、先天性代谢异常、线粒体疾病、白质疾病、神经退行性疾病、过氧化物酶体疾病和非综合征性癫痫儿童相关的癫痫患者。
学习计划
研究是如何设计的？
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
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GTCS（全身强直阵挛发作）
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评估婴儿和幼儿期癫痫综合征不同临床和病因模式的观察性研究。
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强直性癫痫发作
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评估婴儿和幼儿期癫痫综合征不同临床和病因模式的观察性研究。
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阵挛性癫痫发作
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评估婴儿和幼儿期癫痫综合征不同临床和病因模式的观察性研究。
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肌阵挛性癫痫发作
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评估婴儿和幼儿期癫痫综合征不同临床和病因模式的观察性研究。
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失神发作
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评估婴儿和幼儿期癫痫综合征不同临床和病因模式的观察性研究。
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局灶性癫痫发作
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评估婴儿和幼儿期癫痫综合征不同临床和病因模式的观察性研究。
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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婴儿和幼儿期癫痫综合征的患病率。
大体时间：2年
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旨在确定 1 至 36 个月大的婴儿和儿童的临床特征以及在 Al-azhar 和 Child Assiut 大学医院儿童神经科门诊就诊期间癫痫发作的特征。 收集的数据将通过适用于 Windows 10 的社会科学统计软件包 (SPSS) 版本 28（IBM SPSS Inc.，美国芝加哥）进行统计分析。 分类数据将表示为数字和百分比，而连续数据将表示为平均值±标准差 (SD)。 将使用卡方 (χ2) 比较分类变量。 学生 T 检验和方差分析将用于数值参数数据的比较。 如果 P 值 < 0.05，则视为显着。 |
2年
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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婴儿和幼儿癫痫综合征的治疗效果。
大体时间：2年
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临床改善将通过将改善的患者除以每组中入组患者的数量来计算（根据预期治疗和根据方案分析计算）。
使用改善和未改善患者的比值比（及其置信区间，CI）计算效应大小。
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2年
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合作者和调查者
调查人员
- 首席研究员：Amir Abdelaal Hasanain Abdelrahman、Alazhar University
- 学习椅：Emad El-Deen Mahmoud Hammad El-Daly、Assiut University
- 研究主任：Mohammed Abo-Alwafa Aladawy、Alazhar University
出版物和有用的链接
一般刊物
- Scheffer IE, Berkovic S, Capovilla G, Connolly MB, French J, Guilhoto L, Hirsch E, Jain S, Mathern GW, Moshe SL, Nordli DR, Perucca E, Tomson T, Wiebe S, Zhang YH, Zuberi SM. ILAE classification of the epilepsies: Position paper of the ILAE Commission for Classification and Terminology. Epilepsia. 2017 Apr;58(4):512-521. doi: 10.1111/epi.13709. Epub 2017 Mar 8.
- Farghaly WM, Abd Elhamed MA, Hassan EM, Soliman WT, Yhia MA, Hamdy NA. Prevalence of childhood and adolescence epilepsy in Upper Egypt (desert areas). Egypt J Neurol Psychiatr Neurosurg. 2018;54(1):34. doi: 10.1186/s41983-018-0032-0. Epub 2018 Nov 9.
- Howell KB, Freeman JL, Mackay MT, Fahey MC, Archer J, Berkovic SF, Chan E, Dabscheck G, Eggers S, Hayman M, Holberton J, Hunt RW, Jacobs SE, Kornberg AJ, Leventer RJ, Mandelstam S, McMahon JM, Mefford HC, Panetta J, Riseley J, Rodriguez-Casero V, Ryan MM, Schneider AL, Smith LJ, Stark Z, Wong F, Yiu EM, Scheffer IE, Harvey AS. The severe epilepsy syndromes of infancy: A population-based study. Epilepsia. 2021 Feb;62(2):358-370. doi: 10.1111/epi.16810. Epub 2021 Jan 21.
- Kharod P, Mishra D, Juneja M. Drug-resistant epilepsy in Indian children at a tertiary-care public hospital. Childs Nerv Syst. 2019 May;35(5):775-778. doi: 10.1007/s00381-019-04084-5. Epub 2019 Feb 13.
- Kolc KL, Sadleir LG, Scheffer IE, Ivancevic A, Roberts R, Pham DH, Gecz J. A systematic review and meta-analysis of 271 PCDH19-variant individuals identifies psychiatric comorbidities, and association of seizure onset and disease severity. Mol Psychiatry. 2019 Feb;24(2):241-251. doi: 10.1038/s41380-018-0066-9. Epub 2018 Jun 11.
- Symonds JD, Elliott KS, Shetty J, Armstrong M, Brunklaus A, Cutcutache I, Diver LA, Dorris L, Gardiner S, Jollands A, Joss S, Kirkpatrick M, McLellan A, MacLeod S, O'Regan M, Page M, Pilley E, Pilz DT, Stephen E, Stewart K, Ashrafian H, Knight JC, Zuberi SM. Early childhood epilepsies: epidemiology, classification, aetiology, and socio-economic determinants. Brain. 2021 Oct 22;144(9):2879-2891. doi: 10.1093/brain/awab162.
研究记录日期
研究主要日期
学习开始 (实际的)
初级完成 (估计的)
研究完成 (估计的)
研究注册日期
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