Zespoły padaczkowe u niemowląt i wczesnego dzieciństwa

Padaczka jest najczęstszym problemem neurologicznym powodującym niepełnosprawność u dzieci na całym świecie, a jej częstość występowania i profil etiologiczny są różne w ciągu całego życia. Początek padaczki przed drugim rokiem życia występuje częściej niż później w dzieciństwie.

Częściej ma przyczynę objawową i złe długoterminowe wyniki w zakresie kontroli napadów i funkcji poznawczych. Poprzednie prace z Indii dotyczące padaczki u niemowląt skupiały się albo na pojedynczej etiologii, na jednym konkretnym zespole padaczkowym, albo na pojedynczym napadzie, a nie na padaczce.

Niedawne prospektywne badanie populacyjne wykazało częstość występowania wynoszącą 75 na 100 000 żywych urodzeń przed 6 miesiącem i 62 na 100 000 pomiędzy 6 a 12 miesiącem, czyli znacznie wyższą niż poprzednie szacunki z badań retrospektywnych. Te badania populacyjne pochodzą z krajów o dużych zasobach i warto zauważyć, że padaczka nabyta występuje częściej w populacjach o ograniczonych zasobach.

Tradycyjnie zespoły definiowano przede wszystkim na podstawie cech elektroklinicznych; Jednakże w ciągu ostatnich dwudziestu lat odkrycie genów odpowiedzialnych za padaczkę umożliwiło zbadanie kohort przypadków o wspólnej etiologii genetycznej. Pojawiły się spójne fenotypy elektrokliniczne, z przykładami obejmującymi CDKL5, MeCP2, PCDH19, STXBP1 i inv dup 15.

Zespół padaczkowy to „choroba padaczkowa charakteryzująca się zespołem objawów przedmiotowych i podmiotowych zwykle występujących razem; obejmują one takie elementy, jak rodzaj napadu, etiologia, anatomia, czynniki wywołujące, wiek wystąpienia, nasilenie, przewlekłość, cykl dobowy i dobowy, a czasem rokowanie. Jednak w przeciwieństwie do choroby, zespół niekoniecznie ma wspólną etiologię i rokowanie.

Zespół padaczkowy to „zespół objawów przedmiotowych i podmiotowych, które definiują wyjątkowy stan padaczkowy. Musi to dotyczyć czegoś więcej niż tylko rodzaju napadu; zatem na przykład napady płata czołowego same w sobie nie stanowią zespołu.

Co więcej, niektóre etiologie strukturalne, metaboliczne, immunologiczne i zakaźne mają również charakterystyczne fenotypy elektrokliniczne. Dlatego padaczki o specyficznej etiologii genetycznej, strukturalnej, metabolicznej, immunologicznej lub zakaźnej mogą również spełniać kryteria zespołu, jeśli są powiązane ze stałymi cechami elektroklinicznymi oraz mają wpływ na leczenie i rokowanie. Padaczkę u dzieci w wieku poniżej 3 lat można sklasyfikować według zespołu chorobowego u 54% pacjentów i etiologii u 54% pacjentów, gdy stosuje się najnowsze techniki neuroobrazowania, badania metaboliczne i badania genów. W grupie młodszej niż 12 miesięcy etiologię udało się ustalić u 64%. Dla porównania, u dzieci z ciężką padaczką rozpoczynającą się przed 18. miesiącem życia zespół padaczkowy w chwili rozpoznania występuje u 64%, a etiologię określa się u 67%.

Koncepcja „encefalopatii rozwojowej i padaczkowej” (ang. DEE) uwzględnia, że ​​u niemowląt z ciężką padaczką o wczesnym początku współistniejące choroby neurorozwojowe można przypisać zarówno pierwotnej przyczynie, jak i niepożądanym skutkom niekontrolowanej aktywności padaczkowej.

Dzieci, u których padaczka pojawia się na bardzo wczesnym etapie życia, są obciążone dużym obciążeniem współistniejącymi chorobami poznawczymi i behawioralnymi oraz wyższym wskaźnikiem lekooporności i śmiertelności, przy czym nawet u 50% z nich obserwuje się globalne opóźnienie rozwoju 2 lata po prezentacji. Choroby współistniejące występują częściej u dzieci, u których występują napady lekooporne oraz u dzieci z dużą liczbą napadów.