Epileptiske syndromer hos spedbarn og tidlig barndom

Epilepsi er det vanligste invalidiserende nevrologiske problemet blant barn over hele verden, og har en varierende prevalens og etiologisk profil gjennom livssyklusen. Debut av epilepsi før toårsalder er mer vanlig enn senere i barndommen.

Det har oftere en symptomatisk årsak og dårlig langsiktig resultat med hensyn til anfallskontroll og kognisjon. Tidligere arbeid fra India om epilepsi hos spedbarn har enten fokusert på en enkelt etiologi, på ett bestemt epilepsisyndrom, eller på enkeltanfall i stedet for epilepsi.

En fersk prospektiv, befolkningsbasert studie viste en forekomst på 75 per 100 000 levendefødte før 6 måneder og 62 per 100 000 mellom 6 og 12 måneder, betydelig høyere enn tidligere estimater fra retrospektive studier. Disse populasjonsbaserte studiene er fra land med høye ressurser, og det er bemerkelsesverdig at ervervede epilepsier har høyere forekomst i ressursbegrensede populasjoner.

Tradisjonelt har syndromer blitt definert primært av elektrokliniske trekk; I løpet av de siste to tiårene har imidlertid genoppdagelse i epilepsiene gjort det mulig å studere kohorter av tilfeller med en felles genetisk etiologi. Konsekvente elektrokliniske fenotyper har dukket opp, med eksempler inkludert CDKL5, MeCP2, PCDH19, STXBP1 og inv dup 15.

Et epileptisk syndrom er "en epileptisk lidelse karakterisert ved en klynge av tegn og symptomer som vanligvis opptrer sammen; disse inkluderer slike elementer som type anfall, etiologi, anatomi, utløsende faktorer, debutalder, alvorlighetsgrad, kronisitet, daglig og døgnsykling, og noen ganger prognose. Men i motsetning til en sykdom, har ikke et syndrom nødvendigvis en felles etiologi og prognose.

Et epilepsisyndrom er "et kompleks av tegn og symptomer som definerer en unik epilepsitilstand. Dette må involvere mer enn bare anfallstypen; således, for eksempel, frontallappanfall i seg selv ikke utgjør et syndrom.

Videre har noen strukturelle, metabolske, immune og infeksiøse etiologier også karakteristiske elektrokliniske fenotyper. Derfor kan epilepsier på grunn av spesifikke genetiske, strukturelle, metabolske, immune eller infeksiøse etiologier også oppfylle kriterier for et syndrom, når de er assosiert med konsistente elektrokliniske trekk og har ledelsesmessige og prognostiske implikasjoner. Epilepsi hos barn yngre enn 3 år kan klassifiseres etter syndrom hos 54 % av pasientene og etter etiologi hos 54 %, når de nyeste nevroimaging-, metabolske og gentestingsteknikker brukes. I gruppen yngre enn 12 måneder kunne etiologi bestemmes hos 64 %. Til sammenligning kan spedbarn med alvorlige epilepsier som begynner før 18 måneder klassifiseres med et epilepsisyndrom ved presentasjon hos 64 %, og etiologien bestemmes hos 67 %.

Konseptet med "utviklings- og epileptisk encefalopati" (eller DEE) anerkjenner at hos spedbarn som presenterer alvorlig tidlig epilepsi, kan nevroutviklingskomorbiditet tilskrives både den underliggende årsaken og til de negative effektene av ukontrollert epileptisk aktivitet.

Barn som har epilepsi veldig tidlig i livet opplever en høy belastning av kognitiv og atferdsmessig komorbiditet, og høyere forekomst av medikamentresistens og dødelighet, med opptil 50 % som viser global utviklingsforsinkelse 2 år etter presentasjonen. Komorbiditeter er hyppigere blant barn som utvikler legemiddelresistente anfall og de med høy anfallsbyrde.