欧州希少血液疾患プラットフォーム (ENROL) (ENROL)

研究のタイトル:

欧州希少血液疾患プラットフォーム (ENROL)

研究の目的:

欧州希少血液疾患プラットフォーム (ENROL) は、希少血液疾患 (ERN-EuroBloodNet) に関する欧州参照ネットワーク (ERN-EuroBloodNet) の中核として構想されており、希少血液疾患 (RHD) に関する新規および既存の両方のレジストリの包括的なプラットフォームとして、断片化を回避します。患者登録の相互運用性標準を促進することにより、データを保護します。

ENROLL は、EU データ保護および相互運用性基準に沿った EU 患者登録の接続、アップグレード、構築を可能にすることで、人口統計、診断方法、遺伝データ、主な臨床症状および治療を EU レベルでマッピングすることを目的としており、次の主な目的を持っています。

研究の促進: 患者コホートの特定により、RHD に関する基礎研究および臨床研究に関する共同プロジェクトの開発を促進します。 疫学監視: ヨーロッパ諸国全体のレジストリとデータベースに利用可能なデータをプールして、傾向を監視し、RHD に関する重要な疫学情報を提供すると同時に、RHD に関する重要な疫学情報を提供します。資源の最適な配分と健康計画のための証拠の生成 このため、ENROLL は、患者登録の相互運用性標準を推進することにより、人口動態、生存率、診断方法、遺伝情報、主な臨床症状および治療に関する RHD に関する比較可能な EU データを取得します。欧州希少疾病登録プラットフォーム (EU RD プラットフォーム) と連携。 ENROLL は欧州血液学協会 (EHA) によって正式に承認されています。

方法論:

RHD 患者に関するデータは、登録時に、登録されているすべての患者について 12 か月間隔で遡及的および前向きに収集されます。

データ収集の ENROLL 戦略は、健康計画と疫学目的のための EU レベルでの徹底的なデータ収集と、研究と患者コホートの特定を促進するためのより高いレベルの RHD データ粒度を組み合わせたものです。

したがって、このプラットフォームは、医療提供者 (ERN-EuroBloodNet メンバー / その他の EU 医療提供者) や EU/国/地域の既存のレジストリを含む、あらゆる利用可能なソースからのデータを統合するように設計されています。 ENROLL の目的を追求するために、疫学調査に必要な EU レベルでのデータ網羅性を高めるための数/集計レベルのデータや、研究を促進し試験グループの特定を容易にするための仮名化された個人レベルのデータなど、さまざまな粒度でのデータ入力も可能です。 。

GDPR 条項に定義されているとおりです。 26日には、コンソーシアムに準拠する機関（HUVH/VHIR、ULB/ERASME、CING、AP-HP）が共同で処理の目的と手段を決定し、データ保護に関して同等の責任を負う共同管理体制が確立されています。

データ処理と分析は、欧州登録に含まれる患者 1000 人ごと、および/または各中間追跡期間 (12 か月ごと) の終了時に、さまざまなサブ研究で実施されます。

疾病保障

研究集団は、ORPHANET 分類 (ORPHA 97992) に従って RHD と診断された 0 歳から 100 歳の男女で構成されており、これには骨髄性およびリンパ性腫瘍 (ORPHA 68347)、まれな貧血障害 (ORPHA 108997)、まれな凝固障害 ( ORPHA 98429）、赤血球増加症（ORPHA 98427）、さらに稀な遺伝性ヘモクロマトーシス（ORPHA220489）が補完されており、確立された患者団体や専門家からの要請を受けてERN-EuroBloodNetの疾患範囲に含まれています。

したがって、ENROLL 疾患の対象範囲では、異なる臨床的および病因学的特徴、つまり腫瘍性と非腫瘍性、遺伝性と後天性、または頻度の有意差などを備えた 450 以上の異なる実体が得られ、これらは以下の疾患グループに分類できます。

RAD: 遺伝性の稀な貧血障害（遺伝性の骨髄不全を含む） BMF: 後天性骨髄不全 出血: 稀な出血凝固障害および関連疾患 HH 鉄: ヘモクロマトーシスおよびその他の鉄代謝およびヘム合成の稀な遺伝性疾患 骨髄: 骨髄性悪性腫瘍 リンパ系:リンパ系悪性腫瘍

ENROLL データセットは、EU の勧告および EU RD プラットフォームに沿った希少疾患の共通要素と、RHD のスペクトル全体に共通する主要な特徴を確実に捕捉するためのボトムアップ設計で考案されました。 さらに、最新レベルでは、詳細な分析をサポートするドメイン固有の要素の定義を強化できます。

ENROLL の精神では、利用可能なデータ ソースの接続とリンク、および不足している場合の新しいレジストリの作成を促進することを目的としています。 ENROLL は、a) 既存のレジストリのアップグレード、b) 相互運用性の基準と ENROLL ポリシーに準拠した新しい欧州レジストリの作成をサポートするためのコラボレーションを推進します。 収集されたデータ要素のサブセットを ENROL に転送するために、コラボレーション契約が締結されます。

研究期間と資金提供

欧州疫学プラットフォームの長期的な持続可能性のためには、広範囲にわたる採用期間とフォローアップ、および地理的範囲が望ましい。 したがって、ENROLL には終了予定日はありませんが、不定の期間データのプールと処理が継続されます。

ENROLL は、欧州参照ネットワーク向けの希少疾患レジストリに関する提案募集 HP-PJ-2019 に基づいて、欧州連合の保健プログラムによって共同資金提供されています。 GA 番号 947670。