Plateforme européenne des maladies sanguines rares (ENROL) (ENROL)

Titre de l'étude :

Plateforme européenne des maladies sanguines rares (ENROL)

Objectifs de l'étude :

La plateforme européenne des maladies hématologiques rares (ENROL) est conçue au cœur du réseau européen de référence sur les maladies hématologiques rares (ERN-EuroBloodNet), en tant que plate-forme faîtière pour les registres nouveaux et déjà existants sur les maladies hématologiques rares (RHD), évitant ainsi la fragmentation des données en promouvant les normes d’interopérabilité des registres de patients.

ENROLL vise à cartographier les données démographiques, les méthodes de diagnostic, les données génétiques, les principales manifestations cliniques et les traitements au niveau de l'UE en permettant la connexion, la mise à niveau et la création de registres de patients de l'UE conformément aux normes de protection des données et d'interopérabilité de l'UE avec les objectifs majeurs suivants :

Promouvoir la recherche : permettre l'identification de cohortes de patients pour faciliter le développement de projets collaboratifs de recherche fondamentale et clinique sur la RHD. Surveillance épidémiologique : mise en commun des données disponibles sur les registres et les bases de données des pays européens pour suivre les tendances et fournir des informations épidémiologiques essentielles sur la RHD tout en permettant la génération de preuves pour l'allocation optimale des ressources et la planification de la santé. Pour cela, ENROLL obtiendra des données européennes comparables sur les RHD sur la démographie, les taux de survie, les méthodes de diagnostic, les informations génétiques, les principales manifestations cliniques et les traitements en promouvant les normes d'interopérabilité pour les registres de patients en ligne. avec la Plateforme européenne sur l’enregistrement des maladies rares (EU RD Platform). ENROLL est officiellement approuvé par l'Association européenne d'hématologie (EHA).

Méthodologie:

Les données sur les patients atteints de RHD seront collectées de manière rétrospective et prospective au moment de l'inclusion dans le registre et à intervalles de 12 mois pour tous les patients enregistrés.

La stratégie ENROLL pour la collecte de données combine l'exhaustivité de la collecte de données au niveau de l'UE à des fins de planification sanitaire et épidémiologiques, avec un niveau plus élevé de granularité des données RHD pour promouvoir la recherche et l'identification des cohortes de patients.

En conséquence, la plate-forme a été conçue pour intégrer des données provenant de toutes les sources disponibles, y compris les prestataires de soins de santé (membres d'ERN-EuroBloodNet / autres prestataires de soins de santé de l'UE) et les registres existants au niveau européen/national/local. La saisie des données est également autorisée avec différents niveaux de granularité pour poursuivre les objectifs d'ENROLL, y compris des données de dénombrement/niveau agrégé pour accroître l'exhaustivité des données au niveau de l'UE requises pour la surveillance épidémiologique, et des données pseudonymisées au niveau individuel pour promouvoir la recherche et faciliter l'identification des groupes d'essai. .

Tel que défini dans l'art. 26, un Contrôle Conjoint est en cours d'établissement dans lequel les institutions adhérant au Consortium (HUVH/VHIR, ULB/ERASME, CING et AP-HP) déterminent conjointement les finalités et les moyens du traitement et assument des responsabilités égales en matière de protection des données.

Le traitement et les analyses des données seront effectués dans diverses sous-études, tous les 1 000 patients inclus dans le registre européen et/ou à la fin de chaque période de suivi intermédiaire (tous les 12 mois).

Couverture maladie

La population étudiée est composée d'hommes et de femmes âgés de 0 à 100 ans diagnostiqués comme RHD selon la classification ORPHANET (ORPHA 97992), y compris les tumeurs myéloïdes et lymphoïdes (ORPHA 68347), les troubles anémiques rares (ORPHA 108997), les troubles rares de la coagulation (ORPHA 68347). ORPHA 98429) et la polyglobulie (ORPHA 98427), et complétée par une hémochromatose héréditaire rare (ORPHA220489), incluse dans le champ d'application des maladies d'ERN-EuroBloodNet à la suite d'une demande de groupes de patients et d'experts bien établis.

En conséquence, la couverture des maladies ENROLL donne lieu à plus de 450 entités différentes présentant des caractéristiques cliniques et étiologiques différentielles, à savoir oncologiques ou non oncologiques, héréditaires ou acquises, ou une différence de fréquence significative, entre autres, qui peuvent être classées dans les groupes de maladies suivants :

RAD : troubles anémiques rares héréditaires, y compris insuffisances héréditaires de la moelle osseuse BMF : insuffisances médullaires acquises Saignement : troubles rares de la coagulation et des maladies associées HH-Fer : hémochromatose et autres troubles génétiques rares du métabolisme du fer et de la synthèse de l'hème Myéloïde : tumeurs malignes myéloïdes Lymphoïde : Tumeurs lymphoïdes

L'ensemble de données ENROLL a été conçu selon une conception ascendante pour garantir la capture des éléments communs aux maladies rares conformément aux recommandations de l'UE et à la plateforme RD de l'UE, ainsi que les caractéristiques clés communes à l'ensemble du spectre des RHD. En outre, le dernier niveau peut être intensifié pour la définition d'éléments spécifiques au domaine qui soutiennent l'analyse approfondie.

Dans l'esprit d'ENROLL, il vise à promouvoir la connexion et la mise en relation des sources de données disponibles et la création de nouveaux registres là où cela fait défaut. ENROLL promeut les collaborations pour soutenir a) la mise à niveau des registres existants et b) la création de nouveaux registres européens conformément aux normes d'interopérabilité et à la politique ENROLL. Des accords de collaboration seront en place pour le transfert d'un sous-ensemble des éléments de données recueillis vers ENROL.

Durée des études et financement

Une période de recrutement et un suivi étendus, ainsi qu'une couverture géographique, sont souhaitables pour la durabilité à long terme de la plateforme épidémiologique européenne. En conséquence, ENROLL n’a pas de date de fin prévue mais poursuit la mutualisation et le traitement des données pour une durée indéterminée.

ENROLL est cofinancé par le Programme Santé de l'Union européenne dans le cadre de l'appel à propositions HP-PJ-2019 sur les registres de maladies rares pour les réseaux européens de référence. Numéro GA 947670.