Европейская платформа по редким заболеваниям крови (ENROL) (ENROL)

Название исследования:

Европейская платформа по редким заболеваниям крови (ENROL)

Цели исследования:

Европейская платформа по редким заболеваниям крови (ENROL) задумана в качестве ядра Европейской справочной сети по редким гематологическим заболеваниям (ERN-EuroBloodNet) в качестве зонтичной платформы как для новых, так и для уже существующих реестров редких гематологических заболеваний (RHD), избегая фрагментации данных путем продвижения стандартов совместимости для реестров пациентов.

ENROLL стремится картировать демографические данные, методы диагностики, генетические данные, основные клинические проявления и методы лечения на уровне ЕС, обеспечивая соединение, обновление и создание реестров пациентов ЕС в соответствии со стандартами защиты данных и совместимости ЕС со следующими основными целями:

Содействие исследованиям: позволяет идентифицировать когорты пациентов для облегчения разработки совместных проектов по фундаментальным и клиническим исследованиям по РБС. Эпидемиологический надзор: объединение имеющихся данных в регистрах и базах данных в европейских странах для мониторинга тенденций и предоставления важной эпидемиологической информации по РБС, одновременно позволяя сбор доказательств для оптимального распределения ресурсов и планирования здравоохранения. Для этого ENROLL получит сопоставимые данные ЕС по RHD ​​по демографии, показателям выживаемости, методам диагностики, генетической информации, основным клиническим проявлениям и методам лечения, продвигая стандарты совместимости для реестров пациентов в соответствии с Европейской платформой регистрации редких заболеваний (EU RD Platform). ENROLL официально одобрен Европейской гематологической ассоциацией (EHA).

Методология:

Данные о пациентах с РБС будут собираться ретроспективно и проспективно на момент включения в реестр и с интервалом в 12 месяцев для всех зарегистрированных пациентов.

Стратегия сбора данных ENROLL сочетает в себе полноту сбора данных на уровне ЕС для планирования здравоохранения и эпидемиологических целей с более высоким уровнем детализации данных RHD для содействия исследованиям и идентификации когорт пациентов.

Соответственно, платформа была разработана для интеграции данных из любых доступных источников, включая поставщиков медицинских услуг (членов ERN-EuroBloodNet / других поставщиков медицинских услуг в ЕС) и существующих реестров ЕС, национальных или местных реестров. Ввод данных также разрешен с разной степенью детализации для достижения целей ENROLL, включая данные подсчета/агрегированного уровня для повышения полноты данных на уровне ЕС, необходимых для эпидемиологического надзора, а также псевдонимизированные данные индивидуального уровня для продвижения исследований и облегчения идентификации экспериментальных групп. .

Как определено в ст. GDPR. 26 создается совместное управление, в котором учреждения, входящие в состав Консорциума (HUVH/VHIR, ULB/ERASME, CING и AP-HP), совместно определяют цели и средства обработки и принимают на себя равную ответственность с точки зрения защиты данных.

Обработка и анализ данных будут проводиться в различных подисследованиях после каждых 1000 пациентов, включенных в Европейский регистр, и/или в конце каждого промежуточного периода наблюдения (каждые 12 месяцев).

Охват заболевания

В исследуемую популяцию входят как мужчины, так и женщины в возрасте от 0 до 100 лет с диагнозом РБС по классификации ORPHANET (ORPHA 97992), включая миелоидные и лимфоидные опухоли (ORPHA 68347), редкие анемические расстройства (ORPHA 108997), редкие нарушения свертываемости крови (ORPHA 68347). ORPHA 98429) и полицитемия (ORPHA 98427), а также дополненный редким наследственным гемохроматозом (ORPHA220489), включенным в список заболеваний ERN-EuroBloodNet по запросу известных групп пациентов и экспертов.

Соответственно, охват заболеваний ENROLL приводит к более чем 450 различным заболеваниям с различными клиническими и этиологическими особенностями, т.е. онкологическими и неонкологическими, наследственными и приобретенными, или значительными различиями в частоте, среди прочего, которые можно классифицировать по следующим группам заболеваний:

RAD: наследственные редкие анемии, включая наследственную недостаточность костного мозга BMF: приобретенная недостаточность костного мозга Кровотечение: редкие нарушения свертываемости крови и связанные с ними заболевания HH-железо: гемохроматоз и другие редкие генетические нарушения метаболизма железа и синтеза гема. Миелоид: миелоидные злокачественные новообразования. Лимфоид: Лимфоидные злокачественные новообразования

Набор данных ENROLL был задуман по принципу «снизу вверх» для обеспечения сбора общих элементов редких заболеваний в соответствии с рекомендациями ЕС и платформой исследований ЕС, а также ключевых особенностей, общих для всего спектра RHD. Кроме того, последний уровень может быть расширен для определения элементов, специфичных для предметной области, которые поддерживают углубленный анализ.

В духе ENROLL стремится способствовать соединению и связыванию доступных источников данных и созданию новых реестров там, где их нет. ENROLL способствует сотрудничеству для поддержки а) обновления существующих реестров и б) создания новых европейских реестров в соответствии со стандартами совместимости и политикой ENROLL. Будут заключены соглашения о сотрудничестве для передачи подмножества элементов данных, собранных в ENROL.

Продолжительность исследования и финансирование

Для долгосрочной устойчивости Европейской эпидемиологической платформы желательны длительный период набора персонала и последующего наблюдения, а также географический охват. Соответственно, ENROLL не имеет ожидаемой даты окончания, но продолжает собирать и обрабатывать данные в течение неопределенного периода времени.

ENROLL софинансируется Программой здравоохранения Европейского Союза в рамках конкурса заявок HP-PJ-2019 по реестрам редких заболеваний для Европейских справочных сетей. Номер ГА 947670.