Plataforma Europea de Enfermedades Sanguíneas Raras (ENROL) (ENROL)

Título del estudio:

Plataforma Europea de Enfermedades Sanguíneas Raras (ENROL)

Objetivos del estudio:

La Plataforma Europea de Enfermedades Sanguíneas Raras (ENROL) está concebida en el núcleo de la Red Europea de Referencia sobre Enfermedades Hematológicas Raras (ERN-EuroBloodNet), como plataforma coordinadora para registros nuevos y ya existentes sobre Enfermedades Hematológicas Raras (RHD), evitando la fragmentación de datos mediante la promoción de estándares de interoperabilidad para los registros de pacientes.

ENROLL tiene como objetivo mapear datos demográficos, métodos de diagnóstico, datos genéticos, principales manifestaciones clínicas y tratamientos a nivel de la UE al permitir la conexión, actualización y creación de registros de pacientes de la UE de acuerdo con los estándares de interoperabilidad y protección de datos de la UE con los siguientes objetivos principales:

Promoción de la investigación: permitir la identificación de cohortes de pacientes para facilitar el desarrollo de proyectos colaborativos sobre investigación básica y clínica sobre la ECR. Vigilancia epidemiológica: agrupación de datos disponibles en registros y bases de datos de todos los países europeos para monitorear las tendencias y proporcionar información epidemiológica esencial sobre la ECR, permitiendo al mismo tiempo la generación de evidencia para la asignación óptima de recursos y planificación sanitaria. Para ello, ENROLL obtendrá datos comparables de la UE para RHD sobre demografía, tasas de supervivencia, métodos de diagnóstico, información genética, principales manifestaciones clínicas y tratamientos mediante la promoción de estándares de interoperabilidad para los registros de pacientes en línea. con la Plataforma Europea sobre Registro de Enfermedades Raras (EU RD Platform). ENROLL cuenta con el respaldo oficial de la Asociación Europea de Hematología (EHA).

Metodología:

Los datos sobre pacientes con RHD se recopilarán de forma retrospectiva y prospectiva en el momento de la inclusión en el registro y en intervalos de 12 meses para todos los pacientes registrados.

La estrategia ENROLL para la recopilación de datos combina la exhaustividad de la recopilación de datos a nivel de la UE para fines epidemiológicos y de planificación sanitaria, con un mayor nivel de granularidad de los datos RHD para promover la investigación y la identificación de cohortes de pacientes.

En consecuencia, la plataforma ha sido diseñada para integrar datos de cualquier fuente disponible, incluidos proveedores de atención médica (miembros de ERN-EuroBloodNet / otros proveedores de atención médica de la UE) y registros existentes en la UE, nacionales y locales. También se permite la entrada de datos con diferentes niveles de granularidad para lograr los objetivos de ENROLL, incluidos recuentos/datos de nivel agregado para aumentar la exhaustividad de los datos a nivel de la UE necesarios para la vigilancia epidemiológica, y datos seudonimizados a nivel individual para promover la investigación y facilitar la identificación de grupos de ensayo. .

Tal como se define en el art. 26, se establece una Contraloría Conjunta donde las instituciones que integran el Consorcio (HUVH/VHIR, ULB/ERASME, CING y AP-HP) determinan conjuntamente los fines y medios del procesamiento y asumen responsabilidades iguales en materia de protección de datos.

El procesamiento y análisis de datos se llevarán a cabo en varios subestudios, después de cada 1000 pacientes incluidos en el Registro Europeo y/o al final de cada período de seguimiento intermedio (cada 12 meses).

Cobertura de enfermedades

La población de estudio está formada por hombres y mujeres de 0 a 100 años diagnosticados con RHD según la clasificación ORPHANET (ORPHA 97992), incluidos tumores mieloides y linfoides (ORPHA 68347), trastornos raros de anemia (ORPHA 108997), trastornos raros de la coagulación ( ORPHA 98429) y policitemia (ORPHA 98427), y complementado además con una rara hemocromatosis hereditaria (ORPHA220489), incluida en el alcance de la enfermedad de ERN-EuroBloodNet a petición de grupos de pacientes y expertos bien establecidos.

En consecuencia, la cobertura de enfermedades de ENROLL da como resultado más de 450 entidades diferentes con características clínicas y etiológicas diferenciales, es decir, oncológicas versus no oncológicas, hereditarias versus adquiridas, o una frecuencia de diferencia significativa, entre otras, que se pueden clasificar en los siguientes grupos de enfermedades:

RAD: Trastornos de anemia poco comunes hereditarios, incluidas fallas hereditarias de la médula ósea BMF: fallas adquiridas de la médula ósea Sangrado: trastornos raros de la coagulación hemorrágica y enfermedades relacionadas Hierro HH: hemocromatosis y otros trastornos genéticos raros del metabolismo del hierro y la síntesis del hemo Mieloide: neoplasias malignas mieloides Linfoide: Neoplasias linfoides

El conjunto de datos ENROLL se ha concebido con un diseño ascendente para garantizar la captura de los elementos comunes de las enfermedades raras de acuerdo con las recomendaciones de la UE y con la plataforma EU RD, y las características clave comunes para todo el espectro de RHD. Además, se puede mejorar el último nivel para la definición de elementos específicos del dominio que respalden el análisis en profundidad.

En el espíritu de ENROLL tiene como objetivo promover la conexión y vinculación de las fuentes de datos disponibles y la creación de nuevos registros donde faltan. ENROLL promueve colaboraciones para apoyar a) actualizar los registros existentes y b) crear nuevos registros europeos de conformidad con los estándares de interoperabilidad y la política de ENROLL. Se establecerán acuerdos de colaboración para la transferencia de un subconjunto de los elementos de datos recopilados a ENROL.

Duración del estudio y financiación.

Para la sostenibilidad a largo plazo de la Plataforma Epidemiológica Europea es deseable un período de reclutamiento y seguimiento extenso, así como una cobertura geográfica. En consecuencia, ENROLL no tiene una fecha de finalización prevista, pero continuará la recopilación y el procesamiento de datos durante un período de tiempo indeterminado.

ENROLL está cofinanciado por el Programa de Salud de la Unión Europea bajo la convocatoria de propuestas HP-PJ-2019 sobre Registros de enfermedades raras para las Redes Europeas de Referencia. Número de GA 947670.