Europejska Platforma ds. Rzadkich Zaburzeń Krwi (ENROL) (ENROL)

Tytuł badania:

Europejska Platforma ds. Rzadkich Zaburzeń Krwi (ENROL)

Cele badania:

Europejska platforma ds. rzadkich chorób krwi (ENROL) została utworzona w rdzeniu Europejskiej Sieci Referencyjnej ds. Rzadkich Chorób Hematologicznych (ERN-EuroBloodNet) jako platforma parasolowa zarówno dla nowych, jak i już istniejących rejestrów rzadkich chorób hematologicznych (RHD), pozwalająca uniknąć fragmentacji danych poprzez promowanie standardów interoperacyjności rejestrów pacjentów.

Celem ENROLL jest mapowanie danych demograficznych, metod diagnostycznych, danych genetycznych, głównych objawów klinicznych i metod leczenia na poziomie UE poprzez umożliwienie łączenia, unowocześniania i tworzenia rejestrów pacjentów w UE zgodnie z unijnymi standardami ochrony danych i interoperacyjności, z następującymi głównymi celami:

Promowanie badań: umożliwienie identyfikacji kohort pacjentów w celu ułatwienia rozwoju wspólnych projektów w zakresie badań podstawowych i klinicznych dotyczących RHD Nadzór epidemiologiczny: łączenie dostępnych danych z rejestrów i baz danych w krajach europejskich w celu monitorowania trendów i dostarczania niezbędnych informacji epidemiologicznych na temat RHD, przy jednoczesnym umożliwieniu generowanie dowodów na optymalną alokację zasobów i planowanie opieki zdrowotnej W tym celu ENROLL uzyska porównywalne dane UE dotyczące RHD dotyczące demografii, wskaźników przeżycia, metod diagnozowania, informacji genetycznych, głównych objawów klinicznych i leczenia, promując standardy interoperacyjności rejestrów pacjentów zgodnie z z Europejską Platformą Rejestracji Chorób Rzadkich (platforma EU RD). ENROLL jest oficjalnie zatwierdzony przez Europejskie Stowarzyszenie Hematologiczne (EHA).

Metodologia:

Dane dotyczące pacjentów z RHD będą zbierane retrospektywnie i prospektywnie w momencie wpisu do rejestru oraz w odstępach 12-miesięcznych dla wszystkich zarejestrowanych pacjentów.

Strategia ENROLL w zakresie gromadzenia danych łączy w sobie kompletność gromadzenia danych na poziomie UE do celów planowania zdrowotnego i celów epidemiologicznych z wyższym poziomem szczegółowości danych RHD w celu promowania badań i identyfikacji kohort pacjentów.

W związku z tym platformę zaprojektowano tak, aby integrowała dane z wszelkich dostępnych źródeł, w tym podmiotów świadczących opiekę zdrowotną (członkowie ERN-EuroBloodNet / inni świadczeniodawcy w UE) oraz istniejących rejestrów unijnych/krajowych/lokalnych. Dozwolone jest również wprowadzanie danych o różnym poziomie szczegółowości, aby realizować cele ENROLL, w tym dane dotyczące zliczeń/poziomu zagregowanego w celu zwiększenia kompletności danych na poziomie UE wymaganych do nadzoru epidemiologicznego oraz pseudonimizowane dane na poziomie indywidualnym w celu promowania badań i ułatwienia identyfikacji grup badawczych .

Zgodnie z definicją zawartą w art. 26, ustanawia się Wspólnego Administratora, w którym instytucje wchodzące w skład Konsorcjum (HUVH/VHIR, ULB/ERASME, CING i AP-HP) wspólnie ustalają cele i sposoby przetwarzania oraz przyjmują równą odpowiedzialność w zakresie ochrony danych.

Przetwarzanie danych i analizy będą przeprowadzane w różnych badaniach cząstkowych, po każdych 1000 pacjentów wpisanych do Rejestru Europejskiego i/lub na koniec każdego okresu obserwacji przejściowej (co 12 miesięcy).

Zasięg choroby

Badaną populację stanowią mężczyźni i kobiety w wieku od 0 do 100 lat, u których rozpoznano RHD według klasyfikacji ORPHANET (ORPHA 97992), w tym nowotwory szpikowe i limfatyczne (ORPHA 68347), rzadkie anemie (ORPHA 108997), rzadkie zaburzenia krzepnięcia (ORPHA 108997). ORPHA 98429) i czerwienicy (ORPHA 98427), a dodatkowo uzupełniono rzadką dziedziczną hemochromatozą (ORPHA220489), włączoną do zakresu chorób ERN-EuroBloodNet na wniosek uznanych grup pacjentów i ekspertów.

W związku z tym zakres chorób ENROLL obejmuje ponad 450 różnych jednostek o zróżnicowanych cechach klinicznych i etiologicznych, tj. między innymi onkologicznych i nieonkologicznych, dziedzicznych i nabytych lub znaczących różnicach częstości występowania, między innymi, które można sklasyfikować w następujących grupach chorób:

RAD: Dziedziczna rzadka niedokrwistość, w tym dziedziczna niewydolność szpiku kostnego BMF: Nabyta niewydolność szpiku kostnego Krwawienie: Rzadkie zaburzenia krzepnięcia krwi i choroby pokrewne HH-Iron: Hemochromatoza i inne rzadkie zaburzenia genetyczne metabolizmu żelaza i syntezy hemu Szpik kostny: Nowotwory szpikowe Limfoid: Nowotwory limfoidalne

Zbiór danych ENROLL został opracowany w oparciu o podejście oddolne, aby zapewnić wychwytywanie wspólnych elementów rzadkich chorób zgodnie z zaleceniami UE i platformą EU RD, a także kluczowych cech wspólnych dla całego spektrum RHD. Co więcej, najnowszy poziom można zwiększyć w celu zdefiniowania elementów specyficznych dla domeny, które wspierają dogłębną analizę.

W duchu ENROLL ma na celu promowanie łączenia i powiązania dostępnych źródeł danych oraz tworzenia nowych rejestrów tam, gdzie ich brakuje. ENROLL promuje współpracę mającą na celu wspieranie a) modernizacji istniejących rejestrów oraz b) tworzenia nowych europejskich rejestrów zgodnie ze standardami interoperacyjności i polityką ENROLL. Zostaną zawarte umowy o współpracy w zakresie przekazywania części danych zgromadzonych do ENROL.

Czas trwania studiów i finansowanie

Dla długoterminowej stabilności Europejskiej Platformy Epidemiologicznej pożądany jest obszerny okres rekrutacji i działań następczych, a także zasięg geograficzny. W związku z tym ENROLL nie ma przewidywanej daty zakończenia, lecz gromadzi i przetwarza dane przez czas nieokreślony.

ENROLL jest współfinansowany przez Program Zdrowia Unii Europejskiej w ramach zaproszenia do składania wniosków HP-PJ-2019 w sprawie rejestrów chorób rzadkich dla europejskich sieci referencyjnych. Numer GA 947670.