European Rare Blood Disorders Platform (ENROL) (ENROL)

Undersøgelsens titel:

European Rare Blood Disorders Platform (ENROL)

Studiemål:

Den europæiske platform for sjældne blodsygdomme (ENROL) er udtænkt i kernen af ​​det europæiske referencenetværk for sjældne hæmatologiske sygdomme (ERN-EuroBloodNet), som paraplyplatformen for både nye og allerede eksisterende registre over sjældne hæmatologiske sygdomme (RHD'er), der undgår fragmentering af data ved at fremme interoperabilitetsstandarderne for patientregistre.

ENROLL sigter mod at kortlægge demografi, diagnosemetoder, genetiske data, de vigtigste kliniske manifestationer og behandlinger på EU-niveau ved at muliggøre forbindelse, opgradering og opbygning af EU-patientregistre i overensstemmelse med EU's databeskyttelses- og interoperabilitetsstandarder med følgende hovedmål:

Fremme af forskning: muliggør identifikation af patientkohorter for at lette udviklingen af ​​samarbejdsprojekter om grundlæggende og klinisk forskning om RHD Epidemiologisk overvågning: pooling af tilgængelige data om registre og databaser på tværs af europæiske lande for at overvåge tendenser og levere væsentlig epidemiologisk information om RHD, samtidig med at generering af beviser for optimal allokering af ressourcer og sundhedsplanlægning Til dette vil ENROLL indhente sammenlignelige EU-data for RHD om demografi, overlevelsesrater, diagnosemetoder, genetisk information, kliniske vigtigste manifestationer og behandlinger ved at fremme interoperabilitetsstandarderne for patientregistre på linje med European Platform on Rare Disease Registration (EU RD Platform). ENROLL er officielt godkendt af European Hematology Association (EHA).

Metode:

Data om patienter med RHD vil blive indsamlet retrospektivt og prospektivt på tidspunktet for optagelse i registret og med 12-måneders intervaller for alle registrerede patienter.

ENROLL-strategien for dataindsamling kombinerer udtømmende dataindsamling på EU-niveau til sundhedsplanlægning og epidemiologiske formål med et højere niveau af RHD-datagranularitet til at fremme forskning og identifikation af patienters kohorter.

Derfor er platformen designet til at integrere data fra alle tilgængelige kilder, herunder sundhedsudbydere (ERN-EuroBloodNet-medlemmer / andre EU-sundhedsudbydere) og eksisterende EU/nationale/lokale registre. Dataindtastning er også tilladt med forskellige niveauer af granularitet for at forfølge ENROLL-mål, herunder tællinger/data på aggregeret niveau for at øge dataudtømmendeheden på EU-niveau, der kræves til den epidemiologiske overvågning, og pseudonymiserede data på individuelt niveau for at fremme forskning og lette identifikation af forsøgsgrupper .

Som defineret i GDPR art. 26, etableres et fælles kontrolorgan, hvor de institutioner, der følger konsortiet (HUVH/VHIR, ULB/ERASME, CING og AP-HP) til i fællesskab at bestemme formålene og midlerne til behandlingen og påtage sig samme ansvar med hensyn til databeskyttelse.

Databehandling og analyser vil blive udført i forskellige delstudier efter hver 1000 patienter inkluderet i det europæiske register og/eller ved slutningen af ​​hver interim opfølgningsperiode (hver 12. måned).

Sygdomsdækning

Undersøgelsespopulationen består af både mænd og kvinder i alderen fra 0 til 100 år diagnosticeret som RHD i henhold til ORPHANET-klassifikationen (ORPHA 97992), inklusive myeloide og lymfoide tumorer (ORPHA 68347), sjældne anæmisforstyrrelser (ORPHA 108997), sjældne koagulationsforstyrrelser ( ORPHA 98429), og polycytæmi (ORPHA 98427), og yderligere suppleret med sjælden arvelig hæmokromatose (ORPHA220489), inkluderet i sygdomsomfanget af ERN-EuroBloodNet efter anmodning fra veletablerede patientgrupper og eksperter.

Følgelig resulterer ENROLL sygdomsdækning i mere end 450 forskellige enheder med forskellige kliniske og ætiologiske træk, dvs. onkologiske vs ikke-onkologiske, arvelige vs erhvervede eller signifikante forskelsfrekvenser, blandt andre, som kan klassificeres i følgende sygdomsgrupper:

RAD: Arvelige sjældne anæmisforstyrrelser, herunder arvelige knoglemarvssvigt BMF: Erhvervet knoglemarvssvigt Blødning: Sjældne blødnings-koagulationsforstyrrelser og relaterede sygdomme HH-Jern: Hæmokromatose og andre sjældne genetiske lidelser i jernmetabolisme og hæmsyntese Myeloide maligniteter: Myeloide maligne sygdomme Lymfoide maligniteter

ENROLL-datasættet er udtænkt i et bottom-up-design for at sikre indfangningen af ​​de fælles elementer for sjældne sygdomme i overensstemmelse med EU's anbefalinger og med EU's RD-platform og de centrale funktioner, der er fælles for hele spektret for RHD'er. Desuden kan det seneste niveau optrappes for definitionen af ​​domænespecifikke elementer, der understøtter den dybdegående analyse.

I ånden af ​​ENROLL sigter mod at fremme forbindelsen og sammenkoblingen af ​​tilgængelige datakilder og oprettelsen af ​​nye registre, hvor det mangler. ENROLL fremmer samarbejder for at understøtte a) opgradere de eksisterende registre og b) oprette nye europæiske registre i overensstemmelse med standarderne for interoperabilitet og ENROLL-politik. Samarbejdsaftaler vil være på plads for overførsel af en delmængde af de indsamlede dataelementer til ENROL.

Studietid og finansiering

En omfattende rekrutteringsperiode og opfølgning samt geografisk dækning er ønskelig for den langsigtede bæredygtighed af den europæiske epidemiologiske platform. Derfor har ENROLL ikke en forventet slutdato, men fortsætter sammenlægningen og behandlingen af ​​data i en ubestemt periode.

ENROLL er medfinansieret af EU's sundhedsprogram under indkaldelsen af ​​forslag HP-PJ-2019 om registre over sjældne sygdomme for de europæiske referencenetværk. GA nummer 947670.