Europeisk plattform for sjeldne blodsykdommer (ENROL) (ENROL)

Studietittel:

Europeisk plattform for sjeldne blodsykdommer (ENROL)

Studiemål:

European Rare Blood Disorders Platform (ENROL) er unnfanget i kjernen av det europeiske referansenettverket for sjeldne hematologiske sykdommer (ERN-EuroBloodNet), som paraplyplattformen for både nye og allerede eksisterende registre over sjeldne hematologiske sykdommer (RHD) som unngår fragmentering av data ved å fremme interoperabilitetsstandarder for pasientregistre.

ENROLL tar sikte på å kartlegge demografi, diagnosemetoder, genetiske data, viktigste kliniske manifestasjoner og behandlinger på EU-nivå ved å muliggjøre tilkobling, oppgradering og bygging av EU-pasientregistre i tråd med EUs databeskyttelses- og interoperabilitetsstandarder med følgende hovedmål:

Fremme forskning: tillate identifisering av pasientkohorter for å lette utviklingen av samarbeidsprosjekter om grunnleggende og klinisk forskning på RHD Epidemiologisk overvåking: sammenslåing av tilgjengelige data om registre og databaser på tvers av europeiske land for å overvåke trender og gi viktig epidemiologisk informasjon om RHD samtidig som det muliggjøres generering av bevis for optimal allokering av ressurser og helseplanlegging For dette vil ENROLL innhente sammenlignbare EU-data for RHD om demografi, overlevelsesrater, diagnosemetoder, genetisk informasjon, kliniske viktigste manifestasjoner og behandlinger ved å fremme interoperabilitetsstandardene for pasientregistre i tråd med med European Platform on Rare Disease Registration (EU RD Platform). ENROLL er offisielt godkjent av European Hematology Association (EHA).

Metodikk:

Data om pasienter med RHD vil bli samlet inn retrospektivt og prospektivt på tidspunktet for registrering i registeret og med 12-måneders intervaller for alle registrerte pasienter.

ENROLL-strategien for datainnsamling kombinerer uttømmende datainnsamling på EU-nivå for helseplanlegging og epidemiologiske formål, med et høyere nivå av RHD-datagranularitet for å fremme forskning og identifisering av pasientkohorter.

Følgelig er plattformen designet for å integrere data fra alle tilgjengelige kilder, inkludert helsepersonell (ERN-EuroBloodNet-medlemmer / andre EU-helsetjenesteleverandører) og EU/nasjonale/lokale eksisterende registre. Dataregistrering er også tillatt med forskjellige nivåer av granularitet for å forfølge ENROLL-mål, inkludert tellinger/data på aggregert nivå for å øke datauttømmendeheten på EU-nivå som kreves for epidemiologisk overvåking, og pseudonymiserte data på individnivå for å fremme forskning og lette identifiseringen av prøvegrupper .

Som definert i GDPR Art. 26, etableres et felles kontrollørskap der institusjonene som samsvarer med konsortiet (HUVH/VHIR, ULB/ERASME, CING og AP-HP) for å i fellesskap bestemme formålene og midlene for behandling og påtar seg likt ansvar når det gjelder databeskyttelse.

Databehandling og analyser vil bli utført i ulike delstudier, etter hver 1000 pasient inkludert i det europeiske registeret og/eller ved slutten av hver midlertidig oppfølgingsperiode (hver 12. måned).

Sykdomsdekning

Studiepopulasjonen består av både menn og kvinner i alderen fra 0 til 100 år diagnostisert som RHD i henhold til ORPHANET-klassifiseringen (ORPHA 97992), inkludert myeloide og lymfoide svulster (ORPHA 68347), sjeldne anemiforstyrrelser (ORPHA 108997), sjeldne koagulasjonsforstyrrelser ( ORPHA 98429), og polycytemi (ORPHA 98427), og videre supplert med sjelden arvelig hemokromatose (ORPHA220489), inkludert i sykdomsomfanget til ERN-EuroBloodNet etter forespørsel fra veletablerte pasientgrupper og eksperter.

Følgelig resulterer ENROLL sykdomsdekning i mer enn 450 forskjellige enheter med differensielle kliniske og etiologiske trekk, dvs. onkologisk vs ikke-onkologisk, arvelig vs ervervet, eller signifikant forskjellsfrekvens, blant annet, som kan klassifiseres i følgende sykdomsgrupper:

RAD: Arvelige sjeldne anemisykdommer, inkludert arvelige benmargssvikt BMF: Ervervet benmargssvikt Blødning: Sjeldne blødnings-koagulasjonsforstyrrelser og relaterte sykdommer HH-Jern: Hemokromatose og andre sjeldne genetiske forstyrrelser i jernmetabolisme og hemsyntese Myeloide maligniteter: Myeloide maligniteter Lymfoide maligniteter

ENROLL-datasettet er utviklet i et nedenfra-og-opp-design for å sikre fangst av de vanlige elementene for sjeldne sykdommer i tråd med EU-anbefalingene og med EUs RD-plattform, og de viktigste funksjonene som er felles for hele spekteret for RHD. Videre kan det siste nivået trappes opp for definisjonen av domenespesifikke elementer som støtter dybdeanalysen.

I ånden til ENROLL har som mål å fremme koblingen og koblingen av tilgjengelige datakilder og opprettelsen av nye registre der det mangler. ENROLL fremmer samarbeid for å støtte a) oppgradere eksisterende registre og b) opprette nye europeiske registre i samsvar med standardene for interoperabilitet og ENROLL-policy. Samarbeidsavtaler vil være på plass for overføring av et delsett av dataelementene samlet til ENROL.

Studietid og finansiering

En omfattende rekrutteringsperiode og oppfølging, samt geografisk dekning, er ønskelig for langsiktig bærekraft av den europeiske epidemiologiske plattformen. Følgelig har ENROLL ingen forventet sluttdato, men fortsetter sammenslåingen og behandlingen av data i en ubestemt periode.

ENROLL er medfinansiert av EUs helseprogram under utlysningen HP-PJ-2019 om sjeldne sykdomsregistre for de europeiske referansenettverkene. GA-nummer 947670.