European Rare Blood Disorders Platform (ENROL) (ENROL)

Název studie:

European Rare Blood Disorders Platform (ENROL)

Cíle studia:

Evropská platforma pro vzácné hematologické choroby (ENROL) je koncipována v jádru Evropské referenční sítě pro vzácná hematologická onemocnění (ERN-EuroBloodNet), jako zastřešující platforma pro nové i již existující registry o vzácných hematologických onemocněních (RHD), čímž se zabrání fragmentaci data podporou standardů interoperability pro registry pacientů.

ENROLL se zaměřuje na mapování demografie, diagnostických metod, genetických dat, hlavních klinických projevů a léčebných postupů na úrovni EU tím, že umožňuje propojení, modernizaci a budování registrů pacientů v EU v souladu s EU standardy ochrany dat a interoperability s následujícími hlavními cíli:

Podpora výzkumu: umožnění identifikace kohort pacientů s cílem usnadnit rozvoj společných projektů v oblasti základního a klinického výzkumu RHD Epidemiologický dozor: shromažďování dostupných údajů o registrech a databázích v evropských zemích za účelem sledování trendů a poskytování základních epidemiologických informací o RHD a zároveň umožnění generování důkazů pro optimální alokaci zdrojů a zdravotní plánování Za tímto účelem získá ENROLL srovnatelná data EU pro RHD o demografii, míře přežití, diagnostických metodách, genetických informacích, hlavních klinických projevech a léčbě podporou standardů interoperability pro registry pacientů v souladu s Evropskou platformou pro registraci vzácných onemocnění (EU RD Platform). ENROLL je oficiálně schválen Evropskou hematologickou asociací (EHA).

Metodologie:

Údaje o pacientech s RHD budou sbírány retrospektivně a prospektivně v době zařazení do registru a ve 12měsíčních intervalech u všech registrovaných pacientů.

Strategie ENROLL pro shromažďování údajů kombinuje vyčerpávající shromažďování údajů na úrovni EU pro zdravotní plánování a epidemiologické účely s vyšší úrovní granularity údajů RHD pro podporu výzkumu a identifikaci kohort pacientů.

V souladu s tím byla platforma navržena tak, aby integrovala data z jakýchkoli dostupných zdrojů, včetně poskytovatelů zdravotní péče (členové ERN-EuroBloodNet / jiní poskytovatelé zdravotní péče v EU) a stávajících registrů EU/národních/místních. Zadávání údajů je také povoleno s různou úrovní granularity, aby bylo možné sledovat cíle EVROPY, včetně počtů/agregovaných údajů na úrovni pro zvýšení úplnosti údajů na úrovni EU vyžadovaných pro epidemiologický dozor a pseudonymizovaných údajů na úrovni jednotlivců za účelem podpory výzkumu a usnadnění identifikace zkušebních skupin. .

Jak je definováno v čl. 26 se zřizuje společná správa, kde instituce konsorcium (HUVH/VHIR, ULB/ERASME, CING a AP-HP) společně určují účely a prostředky zpracování a přebírají stejnou odpovědnost, pokud jde o ochranu údajů.

Zpracování dat a analýzy budou prováděny v různých dílčích studiích po každých 1000 pacientech zařazených do Evropského registru a/nebo na konci každého přechodného období sledování (každých 12 měsíců).

Krytí nemocí

Populaci studie tvoří muži i ženy ve věku od 0 do 100 let s diagnózou RHD podle klasifikace ORPHANET (ORPHA 97992), včetně myeloidních a lymfoidních nádorů (ORPHA 68347), vzácných poruch anémie (ORPHA 108997), vzácných poruch koagulace ( ORPHA 98429) a polycytemii (ORPHA 98427) a dále doplněné o vzácnou dědičnou hemochromatózu (ORPHA220489), zahrnutou do rozsahu onemocnění sítě ERN-EuroBloodNet na základě žádosti dobře zavedených skupin pacientů a odborníků.

V souladu s tím má pokrytí onemocněním ENROLL za následek více než 450 různých entit s rozdílnými klinickými a etiologickými rysy, tj. mimo jiné onkologickými vs. neonkologickými, dědičnými vs. získanými nebo významnými rozdíly ve frekvenci, které lze klasifikovat do následujících skupin onemocnění:

RAD: Dědičné vzácné poruchy anémie, včetně dědičných selhání kostní dřeně BMF: Získaná selhání kostní dřeně Krvácení: Vzácné krvácivé-koagulační poruchy a související onemocnění HH-Železo: Hemochromatóza a další vzácné genetické poruchy metabolismu železa a syntézy hemu Myeloidní: Myeloidní malignity: Lymfoid Lymfoidní malignity

Datový soubor ENROLL byl koncipován v designu zdola nahoru, aby bylo zajištěno zachycení společných prvků pro vzácná onemocnění v souladu s doporučeními EU a platformou EU pro RD a klíčové rysy společné pro celé spektrum pro RHD. Kromě toho lze nejnovější úroveň zvýšit pro definici doménově specifických prvků, které podporují hloubkovou analýzu.

V duchu ENROLL si klade za cíl podporovat propojování a propojování dostupných datových zdrojů a vytváření nových registrů tam, kde chybí. ENROLL podporuje spolupráci při podpoře a) upgradu stávajících registrů ab) vytvoření nových evropských registrů v souladu se standardy interoperability a politikou ENROLL. Budou uzavřeny dohody o spolupráci pro přenos podmnožiny datových prvků shromážděných do ENROL.

Délka studia a financování

Pro dlouhodobou udržitelnost Evropské epidemiologické platformy je žádoucí rozsáhlá doba náboru a sledování, stejně jako geografické pokrytí. Proto ENROLL nemá očekávané datum ukončení, ale pokračuje ve sdružování a zpracovávání dat po neurčitou dobu.

ENROLL je spolufinancován Programem zdraví Evropské unie v rámci výzvy k předkládání návrhů HP-PJ-2019 o registrech vzácných onemocnění pro evropské referenční sítě. Číslo GA 947670.