Piattaforma europea sulle malattie del sangue rare (ENROL) (ENROL)

Titolo dello studio:

Piattaforma europea sulle malattie del sangue rare (ENROL)

Obiettivi dello studio:

La Piattaforma Europea per le Malattie Ematologiche Rare (ENROL) è concepita nel cuore della Rete di Riferimento Europea sulle Malattie Ematologiche Rare (ERN-EuroBloodNet), come piattaforma ombrello per i registri nuovi e già esistenti sulle Malattie Ematologiche Rare (RHD), evitando la frammentazione delle dati promuovendo gli standard di interoperabilità per i registri dei pazienti.

ENROLL mira a mappare dati demografici, metodi di diagnosi, dati genetici, principali manifestazioni cliniche e trattamenti a livello dell'UE consentendo la connessione, l'aggiornamento e la creazione di registri di pazienti dell'UE in linea con gli standard di protezione dei dati e di interoperabilità dell'UE con i seguenti obiettivi principali:

Promozione della ricerca: consentire l’identificazione di coorti di pazienti per facilitare lo sviluppo di progetti di collaborazione sulla ricerca di base e clinica sulla RHD Sorveglianza epidemiologica: condivisione dei dati disponibili su registri e database nei paesi europei per monitorare le tendenze e fornire informazioni epidemiologiche essenziali sulla RHD, consentendo nel contempo la generazione di prove per l'allocazione ottimale delle risorse e della pianificazione sanitaria Per questo, ENROLL otterrà dati UE comparabili per RHD su dati demografici, tassi di sopravvivenza, metodi di diagnosi, informazioni genetiche, principali manifestazioni cliniche e trattamenti promuovendo gli standard di interoperabilità per i registri dei pazienti in linea con la Piattaforma europea per la registrazione delle malattie rare (Piattaforma EU RD). ENROLL è ufficialmente approvato dalla European Hematology Association (EHA).

Metodologia:

I dati sui pazienti con RHD saranno raccolti retrospettivamente e prospetticamente al momento dell'inclusione nel registro e ad intervalli di 12 mesi per tutti i pazienti registrati.

La strategia ENROLL per la raccolta dei dati combina l'esaustività della raccolta dati a livello UE per la pianificazione sanitaria e scopi epidemiologici, con un livello più elevato di granularità dei dati RHD per promuovere la ricerca e l'identificazione delle coorti di pazienti.

Di conseguenza, la piattaforma è stata progettata per integrare i dati provenienti da qualsiasi fonte disponibile, compresi gli operatori sanitari (membri ERN-EuroBloodNet/Altri operatori sanitari dell'UE) e i registri esistenti a livello UE/nazionale/locale. L'immissione dei dati è inoltre consentita con diversi livelli di granularità per perseguire gli obiettivi di ENROLL, compresi i conteggi/dati a livello aggregato per aumentare l'esaustività dei dati a livello UE richiesti per la sorveglianza epidemiologica, e dati pseudonimizzati a livello individuale per promuovere la ricerca e facilitare l'identificazione dei gruppi di sperimentazione .

Come definito nell’art. 26, viene istituito un Titolare Congiunto laddove gli enti aderenti al Consorzio (HUVH/VHIR, ULB/ERASME, CING e AP-HP) determinano congiuntamente le finalità e i mezzi del trattamento e assumono pari responsabilità in termini di protezione dei dati.

L'elaborazione e l'analisi dei dati sarà condotta in vari sottostudi, dopo ogni 1000 pazienti inclusi nel registro europeo e/o alla fine di ciascun periodo di follow-up ad interim (ogni 12 mesi).

Copertura della malattia

La popolazione in studio è costituita da maschi e femmine di età compresa tra 0 e 100 anni con diagnosi di RHD secondo la classificazione ORPHANET (ORPHA 97992), inclusi tumori mieloidi e linfoidi (ORPHA 68347), anemia rara (ORPHA 108997), disturbi rari della coagulazione ( ORPHA 98429) e policitemia (ORPHA 98427), e ulteriormente integrata con l'emocromatosi ereditaria rara (ORPHA220489), inclusa nell'ambito della malattia di ERN-EuroBloodNet a seguito di una richiesta di gruppi di pazienti ed esperti consolidati.

Di conseguenza, la copertura della malattia ENROLL risulta in più di 450 entità diverse con caratteristiche cliniche ed eziologiche differenziali, ad esempio oncologiche vs non oncologiche, ereditarie vs acquisite o differenze significative di frequenza, tra le altre, che possono essere classificate nei seguenti gruppi di malattie:

RAD: Anemia rara ereditaria, comprese alterazioni ereditarie del midollo osseo BMF: Insufficienza acquisita del midollo osseo Sanguinamento: rari disturbi della coagulazione e malattie correlate Ferro HH: emocromatosi e altri disturbi genetici rari del metabolismo del ferro e della sintesi dell'eme Mieloide: neoplasie mieloidi Linfoide: Tumori linfoidi

Il set di dati ENROLL è stato concepito con una progettazione dal basso verso l'alto per garantire l'acquisizione degli elementi comuni per le malattie rare in linea con le raccomandazioni dell'UE e con la piattaforma EU RD, e le caratteristiche chiave comuni per l'intero spettro delle malattie rare. Inoltre, l'ultimo livello può essere incrementato per la definizione di elementi specifici del dominio che supportano l'analisi approfondita.

Nello spirito di ENROLL si propone di promuovere la connessione e il collegamento delle fonti di dati disponibili e la creazione di nuovi registri laddove carenti. ENROLL promuove collaborazioni per supportare a) l'aggiornamento dei registri esistenti eb) la creazione di nuovi registri europei nel rispetto degli standard di interoperabilità e della politica ENROLL. Saranno stipulati accordi di collaborazione per il trasferimento di un sottoinsieme dei dati raccolti a ENROL.

Durata dello studio e finanziamento

Un ampio periodo di reclutamento e follow-up, nonché una copertura geografica, sono auspicabili per la sostenibilità a lungo termine della piattaforma epidemiologica europea. Di conseguenza, ENROLL non ha una data di fine prevista ma continua a raccogliere ed elaborare i dati per un periodo di tempo indeterminato.

ENROLL è cofinanziato dal Programma Salute dell'Unione Europea nell'ambito del bando HP-PJ-2019 sui registri delle malattie rare per le reti di riferimento europee. Numero GA 947670.