欧洲罕见血液疾病平台 (ENROL) (ENROL)

研究标题：

欧洲罕见血液疾病平台 (ENROL)

学习目标：

欧洲罕见血液疾病平台 (ENROL) 是欧洲罕见血液疾病参考网络 (ERN-EuroBloodNet) 的核心，作为新的和现有的罕见血液疾病 (RHD) 登记的伞式平台，避免了罕见血液疾病 (RHD) 的分散化。通过促进患者登记的互操作性标准来获取数据。

ENROLL旨在通过根据欧盟数据保护和互操作性标准连接、升级和建立欧盟患者登记库，绘制欧盟层面的人口统计、诊断方法、遗传数据、主要临床表现和治疗方法，主要目标如下：

促进研究：允许识别患者群体，以促进 RHD 基础和临床研究合作项目的开发 流行病学监测：汇集欧洲国家登记处和数据库的可用数据，以监测趋势并提供有关 RHD 的重要流行病学信息，同时使为此，ENROLL 将通过促进患者登记的互操作性标准，获得有关 RHD 的人口统计、生存率、诊断方法、遗传信息、主要临床表现和治疗的可比欧盟数据与欧洲罕见病注册平台（EU RD 平台）合作。 ENROLL 得到欧洲血液学协会 (EHA) 的正式认可。

方法：

RHD 患者的数据将在纳入登记时进行回顾性和前瞻性收集，并以 12 个月的间隔收集所有登记患者的数据。

ENROLL 数据收集策略将欧盟层面用于健康规划和流行病学目的的详尽数据收集与更高水平的 RHD 数据粒度相结合，以促进患者群体的研究和识别。

因此，该平台旨在集成来自任何可用来源的数据，包括医疗保健提供者（ERN-EuroBloodNet 成员/其他欧盟医疗保健提供者）和欧盟/国家/当地现有注册中心。 还允许以不同粒度级别进行数据输入，以实现 ENROLL 目标，包括计数/汇总级别数据，以提高流行病学监测所需的欧盟级别数据详尽性，以及化名个人级别数据，以促进研究并促进试验组的识别。

如 GDPR 第 1 条中所定义。 26 日，正在建立联合控制权，其中符合联盟的机构（HUVH/VHIR、ULB/ERASME、CING 和 AP-HP）共同确定处理的目的和方式，并在数据保护方面承担平等的责任。

每 1000 名患者纳入欧洲登记处后和/或在每个中期随访期（每 12 个月）结束时，将在各种子研究中进行数据处理和分析。

疾病覆盖范围

研究人群包括根据 ORPHANET 分类 (ORPHA 97992) 诊断为 RHD 的 0 至 100 岁男性和女性，包括骨髓和淋巴肿瘤 (ORPHA 68347)、罕见贫血疾病 (ORPHA 108997)、罕见凝血障碍 (ORPHA 108997)。 ORPHA 98429）和红细胞增多症（ORPHA 98427），并进一步补充了罕见的遗传性血色病（ORPHA220489），根据成熟的患者团体和专家的要求，纳入 ERN-EuroBloodNet 的疾病范围。

因此，ENROLL 疾病覆盖范围导致超过 450 种具有不同临床和病因学特征的不同实体，即肿瘤与非肿瘤、遗传性与获得性或显着差异频率等，可分为以下疾病组：

RAD：遗传性罕见贫血疾病，包括遗传性骨髓衰竭 BMF：获得性骨髓衰竭 出血：罕见出血-凝血障碍和相关疾病 HH-铁：血色素沉着症和铁代谢和血红素合成的其他罕见遗传性疾病 骨髓：骨髓恶性肿瘤 淋巴：淋巴恶性肿瘤

ENROLL 数据集采用自下而上的设计，以确保捕获符合欧盟建议和欧盟 RD 平台的罕见疾病的共同要素，以及整个 RHD 谱系的共同关键特征。 此外，可以提高支持深入分析的特定领域元素的定义的最新级别。

本着 ENROLL 的精神，旨在促进可用数据源的连接和链接，并在缺乏的地方创建新的注册表。 ENROLL 促进合作，支持 a) 升级现有注册管理机构和 b) 创建符合互操作性标准和 ENROLL 政策的新欧洲注册管理机构。 将制定合作协议，将收集到的数据元素子集转移到 ENROL。

学习期限和资助

广泛的招募期和随访以及地理覆盖范围对于欧洲流行病学平台的长期可持续性是可取的。 因此，ENROLL 没有预期的结束日期，但会在不确定的时间内继续汇集和处理数据。

ENROLL 是由欧盟健康计划根据欧洲参考网络罕见病登记提案 HP-PJ-2019 共同资助的。 GA 号 947670。