Europees platform voor zeldzame bloedziekten (ENROL) (ENROL)

Studietitel:

Europees platform voor zeldzame bloedziekten (ENROL)

Studiedoelstellingen:

Het European Rare Blood Disorders Platform (ENROL) is opgezet in de kern van het European Reference Network on Rare Hematological Diseases (ERN-EuroBloodNet), als het overkoepelende platform voor zowel nieuwe als reeds bestaande registers over zeldzame hematologische ziekten (RHDs). door de interoperabiliteitsnormen voor patiëntenregisters te bevorderen.

ENROLL heeft tot doel demografische gegevens, diagnosemethoden, genetische gegevens, de belangrijkste klinische manifestaties en behandelingen op EU-niveau in kaart te brengen door de verbinding, verbetering en opbouw van EU-patiëntenregisters mogelijk te maken in overeenstemming met de EU-normen voor gegevensbescherming en interoperabiliteit, met de volgende hoofddoelstellingen:

Het bevorderen van onderzoek: het mogelijk maken van de identificatie van patiëntencohorten om de ontwikkeling van samenwerkingsprojecten op het gebied van fundamenteel en klinisch onderzoek naar RHD te vergemakkelijken. Epidemiologische surveillance: bundeling van beschikbare gegevens in registers en databases in Europese landen om trends te monitoren en essentiële epidemiologische informatie over RHD te verschaffen, terwijl de het genereren van bewijsmateriaal voor de optimale toewijzing van middelen en gezondheidszorgplanning. Hiervoor zal ENROLL vergelijkbare EU-gegevens voor RHD verkrijgen over demografische gegevens, overlevingspercentages, diagnosemethoden, genetische informatie, de belangrijkste klinische manifestaties en behandelingen door de interoperabiliteitsnormen voor patiëntenregisters te bevorderen in overeenstemming met met het Europees Platform voor de registratie van zeldzame ziekten (EU RD Platform). ENROLL is officieel goedgekeurd door de European Hematology Association (EHA).

Methodologie:

Gegevens over patiënten met RHDs zullen retrospectief en prospectief worden verzameld op het moment van opname in het register en met tussenpozen van 12 maanden voor alle geregistreerde patiënten.

De ENROLL-strategie voor het verzamelen van gegevens combineert de volledigheid van de gegevensverzameling op EU-niveau voor gezondheidsplanning en epidemiologische doeleinden, met een hoger niveau van granulariteit van RHD-gegevens voor het bevorderen van onderzoek en identificatie van patiëntencohorten.

Dienovereenkomstig is het platform ontworpen om gegevens uit alle beschikbare bronnen te integreren, inclusief gezondheidszorgaanbieders (ERN-EuroBloodNet-leden / andere EU-zorgaanbieders) en bestaande EU-/nationale/lokale registers. Gegevensinvoer is ook toegestaan ​​met verschillende niveaus van granulariteit om ENROLL-doelstellingen na te streven, waaronder gegevens op tellingen/geaggregeerd niveau om de volledigheid van de gegevens op EU-niveau te vergroten die nodig is voor de epidemiologische surveillance, en gepseudonimiseerde gegevens op individueel niveau om onderzoek te bevorderen en de identificatie van proefgroepen te vergemakkelijken .

Zoals gedefinieerd in AVG Art. 26 wordt een Joint Controllership ingesteld waarbij de instellingen die het Consortium vormen (HUVH/VHIR, ULB/ERASME, CING en AP-HP) gezamenlijk de doeleinden en middelen van de verwerking bepalen en gelijke verantwoordelijkheden op zich nemen op het gebied van gegevensbescherming.

Gegevensverwerking en analyses zullen worden uitgevoerd in verschillende deelstudies, na elke 1000 patiënten opgenomen in het Europese Register en/of aan het einde van elke tussentijdse follow-upperiode (elke 12 maanden).

Ziektedekking

De onderzoekspopulatie bestaat uit zowel mannen als vrouwen in de leeftijd van 0 tot 100 jaar oud bij wie de diagnose RHD is gesteld volgens de ORPHANET-classificatie (ORPHA 97992), waaronder myeloïde en lymfoïde tumoren (ORPHA 68347), zeldzame bloedarmoedestoornissen (ORPHA 108997), zeldzame stollingsstoornissen (ORPHA 108997). ORPHA 98429), en polycytemie (ORPHA 98427), en verder aangevuld met zeldzame erfelijke hemochromatose (ORPHA220489), opgenomen in de ziektescope van ERN-EuroBloodNet na een verzoek van gerenommeerde patiëntengroepen en experts.

Dienovereenkomstig resulteert ENROLL-ziektedekking in meer dan 450 verschillende entiteiten met verschillende klinische en etiologische kenmerken, bijvoorbeeld oncologisch versus niet-oncologisch, erfelijk versus verworven, of significante verschilfrequenties, die kunnen worden ingedeeld in de volgende ziektegroepen:

RAD: erfelijke zeldzame bloedarmoedestoornissen, waaronder erfelijke beenmergfalen BMF: verworven beenmergfalen Bloedingen: zeldzame bloedings-stollingsstoornissen en aanverwante ziekten HH-ijzer: hemochromatose en andere zeldzame genetische aandoeningen van het ijzermetabolisme en de heemsynthese Myeloïde: myeloïde maligniteiten Lymfoïd: Lymfoïde maligniteiten

De ENROLL-dataset is ontworpen in een bottom-up-ontwerp om te garanderen dat de gemeenschappelijke elementen voor zeldzame ziekten worden vastgelegd in overeenstemming met de EU-aanbevelingen en met het EU RD-platform, en de belangrijkste kenmerken die gemeenschappelijk zijn voor het hele spectrum voor RHDs. Bovendien kan het nieuwste niveau worden opgevoerd voor de definitie van domeinspecifieke elementen die de diepgaande analyse ondersteunen.

In de geest van ENROLL streeft ENROLL naar het bevorderen van de verbinding en koppeling van beschikbare gegevensbronnen en het creëren van nieuwe registers waar deze ontbreken. ENROLL bevordert samenwerkingen ter ondersteuning van a) het upgraden van de bestaande registers en b) het creëren van nieuwe Europese registers in overeenstemming met de normen van interoperabiliteit en het ENROLL-beleid. Er zullen samenwerkingsovereenkomsten worden gesloten voor de overdracht van een subset van de verzamelde gegevenselementen naar ENROL.

Studieduur en financiering

Een uitgebreide rekruteringsperiode en follow-up, evenals een geografische dekking, zijn wenselijk voor de duurzaamheid op lange termijn van het Europees Epidemiologisch Platform. Dienovereenkomstig heeft ENROLL geen verwachte einddatum, maar gaat door met het verzamelen en verwerken van gegevens voor onbepaalde tijd.

ENROLL wordt medegefinancierd door het Gezondheidsprogramma van de Europese Unie onder de oproep tot het indienen van voorstellen HP-PJ-2019 over registers van zeldzame ziekten voor de Europese referentienetwerken. GA-nummer 947670.