Plataforma Europeia para Doenças do Sangue Raro (ENROL) (ENROL)

Título do estudo:

Plataforma Europeia para Doenças do Sangue Raro (ENROL)

Objetivos do estudo:

A Plataforma Europeia para as Doenças Sanguíneas Raras (ENROL) foi concebida no núcleo da Rede Europeia de Referência sobre Doenças Hematológicas Raras (ERN-EuroBloodNet), como plataforma guarda-chuva para registos novos e já existentes sobre Doenças Hematológicas Raras (RHD), evitando a fragmentação de dados, promovendo os padrões de interoperabilidade para registros de pacientes.

O ENROLL visa mapear dados demográficos, métodos de diagnóstico, dados genéticos, principais manifestações clínicas e tratamentos a nível da UE, permitindo a ligação, atualização e criação de registos de pacientes da UE, em conformidade com as normas de proteção de dados e interoperabilidade da UE, com os seguintes objetivos principais:

Promover a investigação: permitir a identificação de coortes de pacientes para facilitar o desenvolvimento de projetos colaborativos em investigação básica e clínica sobre DCR Vigilância epidemiológica: reunir dados disponíveis em registos e bases de dados em todos os países europeus para monitorizar tendências e fornecer informações epidemiológicas essenciais sobre DCR, permitindo ao mesmo tempo a geração de evidências para a alocação ideal de recursos e planejamento de saúde Para isso, ENROLL obterá dados comparáveis ​​da UE para DCR sobre demografia, taxas de sobrevivência, métodos de diagnóstico, informação genética, principais manifestações clínicas e tratamentos, promovendo os padrões de interoperabilidade para registros de pacientes em linha com a Plataforma Europeia de Registo de Doenças Raras (Plataforma RD da UE). ENROLL é oficialmente aprovado pela Associação Europeia de Hematologia (EHA).

Metodologia:

Os dados sobre pacientes com CR serão coletados retrospectiva e prospectivamente no momento da inclusão no registro e em intervalos de 12 meses para todos os pacientes registrados.

A estratégia ENROLL para a recolha de dados combina a exaustividade da recolha de dados a nível da UE para fins de planeamento de saúde e epidemiológicos, com um nível mais elevado de granularidade de dados de CR para promover a investigação e a identificação de coortes de pacientes.

Assim, a plataforma foi concebida para integrar dados de quaisquer fontes disponíveis, incluindo prestadores de cuidados de saúde (membros da ERN-EuroBloodNet/outros prestadores de cuidados de saúde da UE) e registos existentes na UE/nacionais/locais. A entrada de dados também é permitida com diferentes níveis de granularidade para atingir os objetivos do ENROLL, incluindo contagens/dados de nível agregado para aumentar a exaustividade dos dados a nível da UE necessários para a vigilância epidemiológica, e dados pseudónimos a nível individual para promover a investigação e facilitar a identificação de grupos de ensaios .

Conforme definido no GDPR Art. 26, está sendo estabelecida uma Controladoria Conjunta onde as instituições integrantes do Consórcio (HUVH/VHIR, ULB/ERASME, CING e AP-HP) determinam em conjunto as finalidades e meios de tratamento e assumem iguais responsabilidades em termos de proteção de dados.

O processamento e a análise dos dados serão realizados em vários subestudos, após cada 1000 pacientes incluídos no Registro Europeu e/ou no final de cada período de acompanhamento provisório (a cada 12 meses).

Cobertura de doenças

A população do estudo consiste em homens e mulheres com idade entre 0 e 100 anos com diagnóstico de DRC de acordo com a classificação ORPHANET (ORPHA 97992), incluindo tumores mieloides e linfóides (ORPHA 68347), distúrbios raros de anemia (ORPHA 108997), distúrbios raros de coagulação ( ORPHA 98429) e policitemia (ORPHA 98427), e ainda complementada com hemocromatose hereditária rara (ORPHA220489), incluída no âmbito da doença da ERN-EuroBloodNet na sequência de um pedido de grupos de pacientes e especialistas bem estabelecidos.

Assim, a cobertura de doenças ENROLL resulta em mais de 450 entidades diferentes com características clínicas e etiológicas diferenciais, ou seja, oncológicas vs não oncológicas, hereditárias vs adquiridas, ou frequência de diferença significativa, entre outras, que podem ser classificadas nos seguintes grupos de doenças:

RAD: Distúrbios de Anemia Rara Herdada, incluindo Falhas hereditárias da Medula Óssea BMF: Falhas Adquiridas da Medula Óssea Hemorragia: Distúrbios raros de coagulação sanguínea e doenças relacionadas HH-Ferro: Hemocromatose e outras doenças genéticas raras do metabolismo do ferro e da síntese do heme Mielóide: Malignidades mieloides Linfóide: Malignidades linfóides

O conjunto de dados ENROLL foi concebido de forma ascendente para garantir a captura dos elementos comuns para doenças raras, em linha com as recomendações da UE e com a plataforma de DR da UE, e as principais características comuns para todo o espectro de CR. Além disso, o nível mais recente pode ser intensificado para a definição de elementos específicos de domínio que apoiam a análise aprofundada.

No espírito do ENROLL pretende promover a ligação e ligação das fontes de dados disponíveis e a criação de novos registos onde faltarem. A ENROLL promove colaborações para apoiar a) a atualização dos registos existentes e b) a criação de novos registos europeus em conformidade com os padrões de interoperabilidade e a política da ENROLL. Serão estabelecidos acordos de colaboração para a transferência de um subconjunto dos elementos de dados recolhidos para o ENROL.

Duração do estudo e financiamento

Um extenso período de recrutamento e acompanhamento, bem como uma cobertura geográfica, são desejáveis ​​para a sustentabilidade a longo prazo da Plataforma Epidemiológica Europeia. Assim, o ENROLL não tem uma data de término prevista, mas continua o agrupamento e o processamento de dados por um período de tempo indeterminado.

ENROLL é cofinanciado pelo Programa de Saúde da União Europeia no âmbito do convite à apresentação de propostas HP-PJ-2019 sobre Registos de doenças raras para as Redes Europeias de Referência. Número GA 947670.