European Rare Blood Disorders Platform (ENROL) (ENROL)

Tutkimuksen nimi:

European Rare Blood Disorders Platform (ENROL)

Opintojen tavoitteet:

European Rare Blood Disorders Platform (ENROL) on suunniteltu harvinaisten hematologisten sairauksien eurooppalaisen vertailuverkoston (ERN-EuroBloodNet) ytimeen. Se toimii sateenvarjoalustana sekä uusille että jo olemassa oleville harvinaisia ​​hematologisia sairauksia käsitteleville rekistereille. tiedot edistämällä potilasrekisterien yhteentoimivuusstandardeja.

ENROLL pyrkii kartoittamaan väestötiedot, diagnoosimenetelmät, geneettiset tiedot, tärkeimmät kliiniset ilmenemismuodot ja hoidot EU:n tasolla mahdollistamalla EU:n potilasrekisterien yhdistämisen, päivittämisen ja rakentamisen EU:n tietosuoja- ja yhteentoimivuusstandardien mukaisesti seuraavilla päätavoitteilla:

Tutkimuksen edistäminen: potilasryhmien tunnistamisen mahdollistaminen RHD:n perus- ja kliinistä tutkimusta koskevien yhteistyöhankkeiden kehittämisen helpottamiseksi Epidemiologinen seuranta: Euroopan maiden rekistereistä ja tietokannoista saatavilla olevien tietojen yhdistäminen trendien seuraamiseksi ja olennaisten epidemiologisten tietojen tarjoamiseksi RHD:stä samalla todisteiden luominen resurssien optimaalista kohdentamista ja terveyssuunnittelua varten Tätä varten ENROLL hankkii vertailukelpoisia EU:n RHD-tietoja väestötiedoista, eloonjäämisluvuista, diagnoosimenetelmistä, geneettisistä tiedoista, tärkeimmistä kliinisistä ilmenemismuodoista ja hoidoista edistämällä potilasrekisterien yhteentoimivuusstandardeja. Euroopan harvinaisten sairauksien rekisteröintifoorumin (EU RD Platform) kanssa. ENROLL on virallisesti European Hematology Associationin (EHA) hyväksymä.

Metodologia:

Tiedot RHD-potilaista kerätään takautuvasti ja prospektiivisesti rekisteriin merkitsemisen yhteydessä ja 12 kuukauden välein kaikista rekisteröidyistä potilaista.

ENROLL-tiedonkeruustrategiassa yhdistyvät EU:n tason tiedonkeruun kattavuus terveyssuunnittelua ja epidemiologisia tarkoituksia varten sekä korkeampi RHD-tietojen tarkkuuden taso tutkimuksen ja potilasryhmien tunnistamisen edistämiseksi.

Näin ollen alusta on suunniteltu yhdistämään tiedot kaikista saatavilla olevista lähteistä, mukaan lukien terveydenhuollon tarjoajilta (ERN-EuroBloodNet-jäsenet / muut EU:n terveydenhuollon tarjoajat) ja EU:n/kansallisista/paikallisista olemassa olevista rekistereistä. Tietojen syöttäminen on sallittua myös eri tarkkuustasoilla REKISTERÖINTI-tavoitteiden saavuttamiseksi, mukaan lukien laskenta-/aggregaattitason tiedot epidemiologisen seurannan edellyttämien tietojen kattavuuden lisäämiseksi EU:n tasolla sekä pseudonyymisoidut yksilötason tiedot tutkimuksen edistämiseksi ja koeryhmien tunnistamisen helpottamiseksi. .

Kuten GDPR artiklassa on määritelty. 26, yhteistä rekisterinpitäjää perustetaan, jossa konsortion muodostavat laitokset (HUVH/VHIR, ULB/ERASME, CING ja AP-HP) määrittävät yhdessä käsittelyn tarkoitukset ja keinot ja ottavat yhtäläisen vastuun tietosuojan suhteen.

Tietojen käsittelyä ja analyyseja tehdään eri osatutkimuksissa jokaisen 1000 eurooppalaiseen rekisteriin kuuluvan potilaan jälkeen ja/tai jokaisen väliseurantajakson lopussa (12 kuukauden välein).

Taudin kattavuus

Tutkimuspopulaatio koostuu sekä miehistä että naisista 0–100-vuotiaista, joilla on diagnosoitu RHD ORPHANET-luokituksen (ORPHA 97992) mukaan, mukaan lukien myeloidi- ja lymfaattiset kasvaimet (ORPHA 68347), harvinaiset anemiahäiriöt (ORPHA 108997), harvinaiset hyytymishäiriöt ( ORPHA 98429) ja polysytemia (ORPHA 98427), ja lisäksi sitä täydennettiin harvinaisella perinnöllisellä hemokromatoosilla (ORPHA220489), joka sisällytettiin ERN-EuroBloodNetin sairausalueeseen vakiintuneiden potilasryhmien ja asiantuntijoiden pyynnöstä.

Vastaavasti ENROLL-tautikattavuus johtaa yli 450:een eri kokonaisuuteen, joilla on erilaiset kliiniset ja etiologiset piirteet, eli onkologinen vs. ei-onkologinen, perinnöllinen vs. hankittu tai merkittävä ero esiintymistiheydessä, muun muassa, jotka voidaan luokitella seuraaviin sairausryhmiin:

RAD: perinnölliset harvinaiset anemiahäiriöt, mukaan lukien perinnölliset luuytimen vajaatoiminnat BMF: hankitut luuytimen vajaatoiminnat Verenvuoto: harvinaiset verenvuoto-hyytymishäiriöt ja niihin liittyvät sairaudet HH-rauta: hemokromatoosi ja muut harvinaiset raudan aineenvaihdunnan ja hemisynteesin geneettiset häiriöt Myeloidi: Myeloidi: Pahanlaatuiset sairaudet Lymfaattiset pahanlaatuiset kasvaimet

ENROLL-tietojoukko on suunniteltu alhaalta ylöspäin suuntautuvaksi malliksi, jotta varmistetaan harvinaisten sairauksien yhteisten elementtien kerääminen EU:n suositusten ja EU:n RD-alustan mukaisesti sekä RHD-sairauksien koko spektrille yhteisten avainominaisuuksien mukaisesti. Lisäksi viimeisintä tasoa voidaan tehostaa syvällistä analyysiä tukevien toimialuekohtaisten elementtien määrittelyssä.

ENROLLin hengessä pyritään edistämään saatavilla olevien tietolähteiden yhdistämistä ja linkittämistä sekä uusien rekisterien luomista siellä, missä niitä ei ole. ENROLL edistää yhteistyötä tukemaan a) olemassa olevien rekisterien päivittämistä ja b) uusien eurooppalaisten rekisterien luomista yhteentoimivuusstandardien ja ENROLL-politiikan mukaisesti. Yhteistyösopimukset tehdään kerättyjen tietoelementtien osajoukon siirtämiseksi ENROLille.

Opintojen kesto ja rahoitus

Laaja rekrytointijakso ja seuranta sekä maantieteellinen kattavuus ovat toivottavia Euroopan epidemiologisen foorumin pitkän aikavälin kestävyyden kannalta. Näin ollen ENROLL:lla ei ole odotettua päättymispäivää, mutta se jatkaa tietojen keräämistä ja käsittelyä määrittelemättömän ajan.

ENROLL on osarahoitettu Euroopan unionin terveysohjelmasta ehdotuspyynnön HP-PJ-2019 mukaisesti harvinaisten sairauksien rekistereistä eurooppalaisille viiteverkostoille. GA-numero 947670.