European Rare Blood Disorders Platform (ENROL) (ENROL)

Studiens titel:

European Rare Blood Disorders Platform (ENROL)

Studiemål:

European Rare Blood Disorders Platform (ENROL) är utformad i kärnan av det europeiska referensnätverket för sällsynta hematologiska sjukdomar (ERN-EuroBloodNet), som paraplyplattformen för både nya och redan befintliga register över sällsynta hematologiska sjukdomar (RHD) som undviker fragmentering av data genom att främja interoperabilitetsstandarder för patientregister.

ENROLL syftar till att kartlägga demografi, diagnosmetoder, genetiska data, huvudsakliga kliniska manifestationer och behandlingar på EU-nivå genom att möjliggöra anslutning, uppgradering och uppbyggnad av EU-patientregister i linje med EU:s dataskydds- och interoperabilitetsstandarder med följande huvudmål:

Främja forskning: möjliggöra identifiering av patientkohorter för att underlätta utvecklingen av samarbetsprojekt om grundläggande och klinisk forskning om RHD Epidemiologisk övervakning: sammanslagning av tillgängliga data om register och databaser i europeiska länder för att övervaka trender och tillhandahålla viktig epidemiologisk information om RHD samtidigt som generering av bevis för optimal allokering av resurser och hälsoplanering För detta kommer ENROLL att erhålla jämförbara EU-data för RHD om demografi, överlevnadsgrad, diagnosmetoder, genetisk information, huvudsakliga kliniska manifestationer och behandlingar genom att främja interoperabilitetsstandarderna för patientregister i linje. med European Platform on Rare Disease Registration (EU RD Platform). ENROLL är officiellt godkänt av European Hematology Association (EHA).

Metodik:

Data om patienter med RHD kommer att samlas in retrospektivt och prospektivt vid tidpunkten för införandet i registret och med 12 månaders intervall för alla registrerade patienter.

ENROLL-strategin för datainsamling kombinerar uttömmande datainsamling på EU-nivå för hälsoplanering och epidemiologiska ändamål, med en högre grad av RHD-datagranularitet för att främja forskning och identifiering av patientkohorter.

Följaktligen har plattformen utformats för att integrera data från alla tillgängliga källor, inklusive vårdgivare (ERN-EuroBloodNet-medlemmar / Andra EU-vårdgivare) och EU/nationella/lokala befintliga register. Datainmatning är också tillåten med olika nivåer av granularitet för att uppnå ENROLL-mål, inklusive räkningar/data på aggregerad nivå för att öka datauttömmande på EU-nivå som krävs för den epidemiologiska övervakningen, och pseudonymiserade data på individnivå för att främja forskning och underlätta identifieringen av försöksgrupper .

Enligt definitionen i GDPR Art. 26 upprättas ett gemensamt kontrollorgan där de institutioner som följer konsortiet (HUVH/VHIR, ULB/ERASME, CING och AP-HP) för att gemensamt fastställa ändamålen och medlen för behandlingen och ta ett lika stort ansvar när det gäller dataskydd.

Databearbetning och analyser kommer att genomföras i olika delstudier, efter var 1000:e patient inkluderad i det europeiska registret och/eller i slutet av varje interimistisk uppföljningsperiod (var 12:e månad).

Sjukdomstäckning

Studiepopulationen består av både män och kvinnor i åldern 0 till 100 år gamla diagnostiserade som RHD enligt ORPHANET-klassificeringen (ORPHA 97992), inklusive myeloida och lymfoida tumörer (ORPHA 68347), sällsynta anemisjukdomar (ORPHA 108997), sällsynta koagulationsrubbningar ( ORPHA 98429), och polycytemi (ORPHA 98427), och kompletteras vidare med sällsynt ärftlig hemokromatos (ORPHA220489), inkluderad i sjukdomsomfånget för ERN-EuroBloodNet efter en begäran från väletablerade patientgrupper och experter.

Följaktligen resulterar ENROLL sjukdomstäckning i mer än 450 olika enheter med differentiella kliniska och etiologiska egenskaper, t.ex. onkologiska vs icke-onkologiska, ärftliga vs förvärvade, eller signifikant skillnadsfrekvens, bland annat, som kan klassificeras i följande sjukdomsgrupper:

RAD: Ärftliga sällsynta anemisjukdomar, inklusive ärftliga benmärgsfel BMF: Förvärvade benmärgsfel Blödning: Sällsynta blödnings-koagulationsrubbningar och relaterade sjukdomar HH-Järn: Hemokromatos och andra sällsynta genetiska störningar av järnmetabolism och hemsyntes Myeloida maligniteter: Myeloida Lymfoida maligniteter

ENROLL-datauppsättningen har utformats i en nedifrån-och-upp-design för att säkerställa att de gemensamma elementen för sällsynta sjukdomar fångas i linje med EU:s rekommendationer och med EU:s RD-plattform, och nyckelfunktionerna som är gemensamma för hela spektrumet för RHD. Dessutom kan den senaste nivån höjas för definitionen av domänspecifika element som stödjer den djupgående analysen.

I en anda av ENROLL syftar till att främja anslutning och länkning av tillgängliga datakällor och skapandet av nya register där det saknas. ENROLL främjar samarbeten för att stödja a) uppgradera befintliga register och b) skapa nya europeiska register i enlighet med standarderna för interoperabilitet och ENROLL-policy. Samarbetsavtal kommer att finnas för överföring av en delmängd av de insamlade dataelementen till ENROL.

Studietid och finansiering

En omfattande rekryteringsperiod och uppföljning, samt geografisk täckning, är önskvärt för långsiktig hållbarhet av den europeiska epidemiologiska plattformen. Följaktligen har ENROLL inget förväntat slutdatum utan fortsätter att samla och bearbeta data under en obestämd tidsperiod.

ENROLL samfinansieras av Europeiska unionens hälsoprogram under utlysningen HP-PJ-2019 om register över sällsynta sjukdomar för de europeiska referensnätverken. GA-nummer 947670.