Europäische Plattform für seltene Bluterkrankungen (ENROL) (ENROL)

Studientitel:

Europäische Plattform für seltene Bluterkrankungen (ENROL)

Lernziele:

Die European Rare Blood Disorders Platform (ENROL) ist im Kern des Europäischen Referenznetzwerks für seltene hämatologische Erkrankungen (ERN-EuroBloodNet) konzipiert und dient als Dachplattform für neue und bereits bestehende Register für seltene hämatologische Erkrankungen (RHDs), um eine Fragmentierung zu vermeiden Daten durch die Förderung der Interoperabilitätsstandards für Patientenregister.

ENROLL zielt darauf ab, Demografie, Diagnosemethoden, genetische Daten, wichtigste klinische Manifestationen und Behandlungen auf EU-Ebene abzubilden, indem es die Verbindung, Aktualisierung und den Aufbau von EU-Patientenregistern im Einklang mit den EU-Datenschutz- und Interoperabilitätsstandards mit den folgenden Hauptzielen ermöglicht:

Förderung der Forschung: Ermöglichung der Identifizierung von Patientenkohorten, um die Entwicklung gemeinsamer Projekte zur Grundlagen- und klinischen Forschung zu RHD zu erleichtern. Epidemiologische Überwachung: Zusammenführung verfügbarer Daten in Registern und Datenbanken in allen europäischen Ländern, um Trends zu überwachen und wesentliche epidemiologische Informationen zu RHD bereitzustellen und gleichzeitig die Generierung von Beweisen für die optimale Ressourcenallokation und Gesundheitsplanung. Hierzu wird ENROLL vergleichbare EU-Daten für RHD zu Demografie, Überlebensraten, Diagnosemethoden, genetischen Informationen, wichtigsten klinischen Manifestationen und Behandlungen erhalten, indem die Interoperabilitätsstandards für Patientenregister entsprechend gefördert werden mit der Europäischen Plattform zur Registrierung seltener Krankheiten (EU RD Platform). ENROLL wird offiziell von der European Hematology Association (EHA) unterstützt.

Methodik:

Daten zu Patienten mit rheumatoider Arthritis werden retrospektiv und prospektiv zum Zeitpunkt der Aufnahme in das Register und alle 12 Monate für alle registrierten Patienten erhoben.

Die ENROLL-Strategie zur Datenerfassung kombiniert die Vollständigkeit der Datenerfassung auf EU-Ebene für Gesundheitsplanung und epidemiologische Zwecke mit einem höheren Maß an RHD-Datengranularität zur Förderung der Forschung und Identifizierung von Patientenkohorten.

Dementsprechend wurde die Plattform so konzipiert, dass sie Daten aus allen verfügbaren Quellen integriert, einschließlich Gesundheitsdienstleistern (ERN-EuroBloodNet-Mitgliedern / anderen EU-Gesundheitsdienstleistern) und bestehenden EU-/nationalen/lokalen Registern. Zur Verfolgung der ENROLL-Ziele ist auch die Dateneingabe mit unterschiedlichem Granularitätsgrad zulässig, einschließlich Zählungen/Daten auf aggregierter Ebene, um die für die epidemiologische Überwachung erforderliche Vollständigkeit der Daten auf EU-Ebene zu erhöhen, sowie pseudonymisierter Daten auf individueller Ebene, um die Forschung zu fördern und die Identifizierung von Versuchsgruppen zu erleichtern .

Im Sinne von DSGVO Art. Gemäß Art. 26 wird eine gemeinsame Verantwortlichkeit eingerichtet, bei der die dem Konsortium angeschlossenen Institutionen (HUVH/VHIR, ULB/ERASME, CING und AP-HP) gemeinsam die Zwecke und Mittel der Verarbeitung festlegen und die gleiche Verantwortung im Datenschutz übernehmen.

Die Datenverarbeitung und -analyse wird in verschiedenen Teilstudien nach jeweils 1000 in das Europäische Register aufgenommenen Patienten und/oder am Ende jedes vorläufigen Nachbeobachtungszeitraums (alle 12 Monate) durchgeführt.

Krankenversicherung

Die Studienpopulation besteht sowohl aus Männern als auch aus Frauen im Alter von 0 bis 100 Jahren, bei denen gemäß der ORPHANET-Klassifikation (ORPHA 97992) RHD diagnostiziert wurde, einschließlich myeloischer und lymphoider Tumoren (ORPHA 68347), seltener Anämiestörungen (ORPHA 108997) und seltener Gerinnungsstörungen ( ORPHA 98429) und Polyzythämie (ORPHA 98427) und zusätzlich ergänzt durch seltene hereditäre Hämochromatose (ORPHA220489), die auf Anfrage etablierter Patientengruppen und Experten in den Krankheitsbereich von ERN-EuroBloodNet aufgenommen wurden.

Dementsprechend führt die ENROLL-Krankheitsabdeckung zu mehr als 450 verschiedenen Entitäten mit unterschiedlichen klinischen und ätiologischen Merkmalen, d. h. unter anderem onkologischen vs. nicht-onkologischen, erblichen vs. erworbenen oder signifikant unterschiedlichen Häufigkeiten, die in die folgenden Krankheitsgruppen eingeteilt werden können:

RAD: Angeborene seltene Anämiestörungen, einschließlich angeborener Knochenmarksinsuffizienz BMF: Erworbene Knochenmarksinsuffizienz Blutung: Seltene Blutgerinnungsstörungen und verwandte Krankheiten HH-Eisen: Hämochromatose und andere seltene genetische Störungen des Eisenstoffwechsels und der Hämsynthese Myeloid: Myeloische Malignome Lymphoid: Lymphoide Malignome

Der ENROLL-Datensatz wurde in einem Bottom-up-Design konzipiert, um die Erfassung der gemeinsamen Elemente für seltene Krankheiten im Einklang mit den EU-Empfehlungen und der EU-RD-Plattform sowie der wichtigsten gemeinsamen Merkmale für das gesamte Spektrum von RHDs sicherzustellen. Darüber hinaus kann die neueste Ebene für die Definition domänenspezifischer Elemente erweitert werden, die die eingehende Analyse unterstützen.

Im Sinne von ENROLL möchte ENROLL die Verbindung und Verknüpfung verfügbarer Datenquellen fördern und dort, wo Daten fehlen, neue Register erstellen. ENROLL fördert Kooperationen zur Unterstützung a) der Aktualisierung bestehender Register und b) der Schaffung neuer europäischer Register in Übereinstimmung mit den Standards der Interoperabilität und der ENROLL-Richtlinie. Für die Übertragung einer Teilmenge der gesammelten Datenelemente an ENROL werden Kooperationsvereinbarungen getroffen.

Studiendauer und Finanzierung

Für die langfristige Nachhaltigkeit der Europäischen Epidemiologischen Plattform sind eine umfassende Rekrutierungs- und Nachverfolgungsphase sowie eine geografische Abdeckung wünschenswert. Dementsprechend hat ENROLL kein voraussichtliches Enddatum, sondern setzt die Zusammenführung und Verarbeitung von Daten für einen unbestimmten Zeitraum fort.

ENROLL wird vom Gesundheitsprogramm der Europäischen Union im Rahmen der Aufforderung zur Einreichung von Vorschlägen HP-PJ-2019 zu Registern für seltene Krankheiten für die Europäischen Referenznetzwerke kofinanziert. GA-Nummer 947670.