ヌーナン症候群スペクトラム障害におけるリンパ表現型 (LENS)

理論的根拠: ヌーナン症候群スペクトラム障害 (NSSD) は、Ras/MAPK シグナル伝達経路の遺伝子の病原性変異によって引き起こされ、RASopathy に属します。

ヌーナン症候群 (NS) 患者の 36% が生涯を通じてリンパ系疾患に罹患しており、その症状、重症度、発症時期は異なります。 しかし、これらの患者の多くは認識されていない症状を示し、診断されないままであるため、リンパ流障害によって正確に損なわれているラソパチー患者の数は不明です。 たとえば、原発性リンパ浮腫と診断された患者（これは、既知の病因がないことを意味します）は、原因となるリンパの流れの問題として診断されていない、中心伝導リンパ系の解剖学的または機能的異常を抱えている可能性があります。 診断は根底にある病態生理学的メカニズムではなく症状に基づいて行われるため、治療は病態生理学的原因の治癒ではなく症状の軽減に焦点を当てます。 最終的に治療介入を改善するには、病態生理学をより深く理解する必要があり、これは、NSおよびリンパ系疾患の患者、およびリンパ系疾患のないヌーナン症候群の成人ボランティアの中枢伝導リンパ系を研究することによって発見される可能性があります。 目的：重度のリンパ疾患を有するNSおよびCardioFacioCutaan症候群患者および健康なボランティアと比較して、臨床症状やリンパ疾患の兆候のないヌーナン症候群（NS）の成人ボランティアの中枢伝導リンパ系についてより良い洞察を得る。 （進行中の研究：（リンパ学；リンパ系の解剖学的構造およびリンパ流の方向と速度の理解を向上させる；ラドバウド大学医療センターナイメーヘンの医療倫理委員会によって承認された、ファイル番号 2021-7514） 研究デザイン：単一センター、前向きのデータ収集 研究対象集団：リンパ系疾患の愁訴や兆候（の病歴）がないヌーナン症候群の成人ボランティア。 介入: 動的 MR リンパ管造影検査の前に、3 つのアンケート (一般的な健康状態、リンパ系の異常、および一般的な MRI の安全性) が行われます。 標準的な身体検査と電子患者ファイルのスクリーニングに加えて、包含および除外を目的としています。 続いてMRリンパ管造影検査を行います。 24時間後、対象者はフォローアップのために電話で呼び出されます。 主な研究パラメータ/エンドポイント: 中心リンパ管の解剖学的構造、リンパ流の速度と方向。これらは基準値と比較できます。 参加、利益、グループ関連性に関連する負担とリスクの性質と程度: この研究への参加により、被験者のリスクは最小限に抑えられます。 対象者は、他の低侵襲手術と同様に、出血や感染のリスクがほとんどなく、両側の鼠径リンパ節に小さな針を留置されます。 ダイナミック MR リンパ管造影には約 2 時間かかります