努南综合征谱系疾病的淋巴表型 (LENS)

理由：努南综合征谱系障碍 (NSSD) 是由 Ras/MAPK 信号通路基因的致病性变异引起的，属于 RAS 病。

36% 的努南综合征 (NS) 患者一生中会出现淋巴疾病，其症状、严重程度和发病时间各不相同。 然而，尚不清楚有多少 RAS 病患者因淋巴流动障碍而受损，因为其中许多患者的症状未被识别且未被诊断。 例如，诊断为原发性淋巴水肿（这意味着没有已知病因）的患者可能存在中央传导淋巴系统的解剖或功能异常，但未被诊断为致病的淋巴流动问题。 由于诊断是基于症状而不是潜在的病理生理机制，因此治疗将侧重于减轻症状而不是治愈病理生理原因。 为了最终改善治疗干预，有必要更好地了解病理生理学，并且可以通过研究患有 NS 和淋巴疾病的患者以及患有努南综合征但没有淋巴疾病的成年志愿者的中央传导淋巴系统来发现这一点。 目的：与患有严重淋巴疾病的 NS 和 CardioFacioCutaan 综合征患者以及健康志愿者相比，更好地了解无淋巴疾病临床症状或体征的努南综合征 (NS) 成年志愿者的中央传导淋巴系统。 （正在进行的研究：（淋巴组学；提高对淋巴系统解剖结构以及淋巴流动方向和速度的理解；经奈梅亨内梅亨内梅亨内梅亨内梅亨大学医学伦理委员会批准，文件号 2021-7514）研究设计：单中心，前瞻性数据收集 研究人群：患有努南综合症的成年志愿者，无淋巴疾病（病史）主诉或体征。 干预：在进行动态 MR 淋巴管造影之前，将进行三份问卷（一般健康状况、淋巴异常和一般 MRI 安全性）。 除了标准体检和电子患者档案筛查之外，用于纳入和排除目的。 随后，将进行 MR 淋巴管造影。 24小时后，将通过电话要求受试者进行随访。 主要研究参数/终点：中央淋巴管的解剖结构、淋巴流的速度和方向，可与参考值进行比较。 与参与、利益和群体相关性相关的负担和风险的性质和程度：参与本研究使受试者面临的风险最小。 受试者将在两侧腹股沟淋巴结中放置一根小针，与其他微创手术一样，出血和/或感染的风险很小。 动态 MR 淋巴管造影大约需要两个小时