누난 증후군 스펙트럼 장애의 림프 표현형 (LENS)
림프 질환의 임상 병력이 없는 누난 증후군 환자의 림프 표현형
연구 개요
상세 설명
근거: 누난 증후군 스펙트럼 장애(NSSD)는 Ras/MAPK 신호 전달 경로 유전자의 병원성 변종에 의해 발생하며 RASopathy에 속합니다.
림프 질환은 누난 증후군(NS) 환자의 36%에서 일생 동안 발생하며 다양한 증상, 중증도 및 발병이 나타납니다. 그러나 RASopathy 환자 중 상당수가 증상을 인식하지 못하고 진단도 받지 못하기 때문에 림프 흐름 장애로 인해 정확히 손상을 입은 환자가 얼마나 되는지는 알려져 있지 않습니다. 예를 들어, 원발성 림프부종(알려진 병인이 없음을 의미함)으로 진단된 환자는 원인 림프 흐름 문제로 진단되지 않은 중추 전도 림프계의 해부학적 또는 기능적 이상을 가질 수 있습니다. 근본적인 병리생리학적 메커니즘이 아닌 증상을 기반으로 진단하므로 치료는 병리생리학적 원인을 치료하는 것이 아니라 증상을 감소시키는 데 중점을 둡니다. 궁극적으로 치료 개입을 개선하려면 병태생리학에 대한 더 나은 이해가 필요하며 이는 NS 및 림프 질환 환자와 림프 질환이 없는 누난 증후군을 앓는 성인 지원자의 중추 전도 림프계를 연구함으로써 찾을 수 있습니다. 목적: 중증 림프 질환이 있는 NS 및 CardioFacioCutaan 증후군 환자와 건강한 지원자에 비해 림프 질환의 임상 증상이나 징후가 없는 누난 증후군(NS) 성인 지원자의 중추 전도 림프계에 대한 더 나은 통찰력을 얻기 위함입니다. (진행 중인 연구: (림프학; 림프계의 해부학적 구조와 림프 흐름의 방향 및 속도에 대한 이해 향상; Radboud University Medical Center Nijmegen의 의료 윤리 위원회 승인 파일 번호 2021-7514) 연구 설계: 단일 센터, 데이터의 전향적 수집 연구 모집단: 림프 질환에 대한 불만이나 징후가 없는(이력이 있는) 누난 증후군을 앓고 있는 성인 지원자. 중재: 동적 MR 림프관조영술 전에 세 가지 설문지(일반 건강, 림프 이상 및 일반 MRI 안전성)를 작성합니다. 표준 신체 검사 및 전자 환자 파일 검사 외에 포함 및 제외 목적으로 사용됩니다. 이어서 MR 림프관조영술을 시행하게 됩니다. 24시간 후, 피험자에게 전화로 후속 조치를 요청합니다. 주요 연구 매개변수/종점: 중앙 림프관의 해부학적 구조, 림프 흐름의 속도 및 방향(기준 값과 비교할 수 있음). 참여, 혜택 및 그룹 관련성과 관련된 부담 및 위험의 성격 및 범위: 이 연구에 참여하면 피험자는 최소한의 위험에 놓이게 됩니다. 피험자는 다른 최소 침습적 절차와 마찬가지로 출혈 및/또는 감염 위험이 거의 없이 양쪽 서혜부 림프절에 작은 바늘을 삽입하게 됩니다. 동적 MR 림프관조영술은 약 2시간이 소요됩니다.
연구 유형
등록 (실제)
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
연구 장소
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Gelderland
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Nijmegen, Gelderland, 네덜란드, 6500 HB
- Radboudumc
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
설명
포함 기준:
- ClinVar에 따른 4급 또는 5급 병원성 변이체에 대한 유전자 검사로 확인된 누난증후군
- 18세 이상(성별 제한 없음)
- Radboudumc에서 MR 림프관조영술 스캔을 받을 의향과 능력이 있습니다.
- 구두 및 서면 동의
- 제외기준 없음
제외 기준:
MRI에는 적합하지 않습니다(예: 신체 내부의 금속 물체, 심한 밀실 공포증)
- 림프 질환과 관련된 증상의 병력
- 임신
- 신부전증
- 간경변
- 혈역학적 결과를 동반한 심혈관 질환과 관련된 수술 이력
- 기타 유전질환
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 특수 증상
- 할당: 해당 없음
- 중재 모델: 단일 그룹 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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다른: MR 림프관 조영술 조영제 주입
GBCM이 관리됩니다. MR 림프관 조영술에는 일반적으로 사용되는 거대고리 GBCM을 사용할 수 있으며 일반적으로 Dotarem®(Gadoteric acid-gadoterate meglumine)을 사용합니다. 사용된 용량은 일상적인 정맥 주사에 사용되는 표준 용량인 0.1mmol/kg(체중)과 동일합니다. MR 림프관조영술의 경우 GBCM 정맥 주사에 사용되는 지침과 주의사항을 따라야 합니다. 그 후, 조영 후 이미징이 수행됩니다(이 역시 약 20분 정도 소요됩니다). |
피험자는 스캔실 외부의 분리 가능한 MR 영상 테이블에 바로 누운 자세로 배치됩니다.
두 서혜부 영역 모두 멸균 조건에서 준비됩니다.
초음파 유도를 사용하여 왼쪽 정맥 각도의 흉관 출구가 식별됩니다.
미국 지침에 따라 작은 25게이지 바늘을 양쪽 서혜부 림프절의 피질수질 접합부에 배치합니다.
바늘 위치를 확인하고 초음파 시각화 하에 식염수 주입시 혈관외 유출이 없는지 확인합니다.
그런 다음 피사체는 MR 영상 기계로 전송됩니다.
먼저, 사전 조영 이미징이 수행되며, 이는 약 20분 정도 소요됩니다.
다른 이름들:
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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중앙 림프계 해부학 및 흐름 설명 매개변수.
기간: 연구 완료를 통해 평균 1년.
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중앙 림프계의 해부학적 구조와 림프 흐름에 대한 분류적 평가.
중앙 림프관의 유무, 부종 및 체액 축적을 포함합니다.
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연구 완료를 통해 평균 1년.
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직경 흉부 덕트
기간: 연구 완료를 통해 평균 1년.
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측정은 흉관의 최대 직경, 횡경막 수준의 직경, 수조의 폭과 길이로 구성됩니다.
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연구 완료를 통해 평균 1년.
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림프 흐름 속도
기간: 연구 완료를 통해 평균 1년.
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림프 유속은 동적 MR 림프관조영술에서 시간 경과에 따른 조영제 이동 거리를 cm/분 단위로 측정하여 결정됩니다.
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연구 완료를 통해 평균 1년.
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기타 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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인구통계 연령
기간: 스캔이 시작되기 전에 인구통계가 평가됩니다.
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나이(세)
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스캔이 시작되기 전에 인구통계가 평가됩니다.
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인구통계 성별
기간: 스캔이 시작되기 전에 인구통계가 평가됩니다.
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성별
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스캔이 시작되기 전에 인구통계가 평가됩니다.
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인구통계
기간: 스캔이 시작되기 전에 인구통계가 평가됩니다.
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몸 높이(센티미터)
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스캔이 시작되기 전에 인구통계가 평가됩니다.
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인구통계 가중치
기간: 스캔이 시작되기 전에 인구통계가 평가됩니다.
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무게(Kg)
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스캔이 시작되기 전에 인구통계가 평가됩니다.
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인구통계학적 임상 이력
기간: 포함을 위해 사용되는 스캔 시작 전에 인구통계를 평가합니다.
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예/아니오 질문을 통한 림프 질환의 임상 이력
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포함을 위해 사용되는 스캔 시작 전에 인구통계를 평가합니다.
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인구통계학적 유전적 배경
기간: 포함 목적으로도 사용되는 스캔 시작 전에 인구통계를 평가합니다.
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참가자의 유전적 배경은 설문지를 통해 평가되거나, 가능한 경우 전자 환자 기록을 통해 평가됩니다.
유전자와 C-DNA 변화가 모두 기록됩니다.
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포함 목적으로도 사용되는 스캔 시작 전에 인구통계를 평가합니다.
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공동 작업자 및 조사자
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (실제)
연구 완료 (실제)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 114369
- NL84520.091.23 (기타 식별자: Protocol ID METC)
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
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IPD 계획 설명
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
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