Лимфатический фенотип при расстройствах спектра синдрома Нунан (LENS)

Обоснование: Расстройства спектра синдрома Нунан (NSSD) вызываются патогенными вариантами генов сигнального пути Ras/MAPK и относятся к RASопатии.

Лимфатические заболевания возникают у 36% пациентов с синдромом Нунан (НС) в течение жизни, с различными симптомами, тяжестью и началом. Однако неизвестно, сколько именно пациентов с РАСпатией страдают нарушениями лимфотока, поскольку многие из этих пациентов имеют нераспознанные симптомы и не диагностируются. Например, пациенты с диагнозом первичной лимфедемы (что подразумевает отсутствие известной этиологической причины) могут иметь анатомические или функциональные нарушения центральной проводящей лимфатической системы, которые не диагностируются как причинная проблема лимфотока. Поскольку диагноз основывается на симптомах, а не на лежащем в основе патофизиологическом механизме, терапия будет сосредоточена на уменьшении симптомов, а не на устранении патофизиологической причины. Чтобы в конечном итоге улучшить терапевтическое вмешательство, необходимо лучшее понимание патофизиологии, которого можно достичь путем изучения центральной проводящей лимфатической системы пациентов с НС и лимфатическими заболеваниями, а также взрослых добровольцев с синдромом Нунан без лимфатических заболеваний. Цель: получить лучшее представление о центральной проводящей лимфатической системе у взрослых добровольцев с синдромом Нунан (НС) без клинических симптомов или признаков лимфатического заболевания по сравнению с пациентами с синдромом НС и синдромом CardioFacioCutaan с тяжелыми лимфатическими заболеваниями и здоровыми добровольцами. (текущее исследование: (Лимфомика; улучшение понимания анатомии лимфатической системы, а также направления и скорости лимфотока; одобрено Комитетом по медицинской этике Медицинского центра Университета Радбауд в Неймегене, номер файла 2021-7514) Дизайн исследования: Единый центр, проспективный сбор данных. Исследуемая популяция: взрослые добровольцы с синдромом Нунан без жалоб или признаков лимфатического заболевания (в анамнезе). Вмешательство: Перед динамической МР-лимфоангиографией будут заполнены три анкеты (общее состояние здоровья, лимфатические нарушения и общая безопасность при МРТ). В дополнение к стандартному физическому осмотру и проверке электронных карт пациентов в целях включения и исключения. Впоследствии будет выполнена МР-лимфоангиография. Через 24 часа субъекта вызовут для дальнейшего наблюдения по телефону. Основные параметры/конечные точки исследования: анатомия центральных лимфатических сосудов, скорость и направление лимфотока, которые можно сравнить с референтными значениями. Характер и степень бремени и рисков, связанных с участием, выгодой и принадлежностью к группе: Участие в этом исследовании подвергает субъектов минимальному риску. Субъектам будут вводить небольшую иглу в паховые лимфатические узлы с обеих сторон с очень небольшим риском кровотечения и/или инфекции, как и при других минимально инвазивных процедурах. Динамическая МР-лимфоангиография займет около двух часов.