Fenotipo linfático en los trastornos del espectro del síndrome de Noonan (LENS)
Fenotipo linfático en pacientes con síndrome de Noonan sin antecedentes clínicos de enfermedad linfática
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
Justificación: Los trastornos del espectro del síndrome de Noonan (NSSD) son causados por variantes patogénicas en genes de la vía de señalización Ras/MAPK y pertenecen a la rasopatía.
La enfermedad linfática ocurre en el 36% de los pacientes con síndrome de Noonan (SN) durante su vida, con diferentes síntomas, gravedad y aparición. Sin embargo, se desconoce cuántos pacientes con rasopatía tienen exactamente trastornos del flujo linfático, ya que muchos de estos pacientes tienen síntomas no reconocidos y no son diagnosticados. Por ejemplo, los pacientes diagnosticados con linfedema primario (lo que implica no tener una causa etiológica conocida) pueden tener una anomalía anatómica o funcional del sistema linfático conductor central que no se diagnostica como el problema causante del flujo linfático. Dado que el diagnóstico se basa en los síntomas y no en el mecanismo fisiopatológico subyacente, la terapia se centrará en disminuir los síntomas y no en curar la causa fisiopatológica. Para mejorar eventualmente la intervención terapéutica, es necesaria una mejor comprensión de la fisiopatología, y se puede encontrar estudiando el sistema linfático de conducción central de pacientes con SN y enfermedad linfática, y voluntarios adultos con síndrome de Noonan sin enfermedad linfática. Objetivo: Obtener una mejor visión del sistema linfático de conducción central en voluntarios adultos con síndrome de Noonan (SN) sin síntomas o signos clínicos de enfermedad linfática en comparación con pacientes con SN y síndrome CardioFacioCutaan con enfermedad linfática grave y voluntarios sanos. (estudio en curso: (Linfomia; mejora de la comprensión de la anatomía del sistema linfático y la dirección y velocidad del flujo linfático; aprobado por el Comité de Ética Médica del Centro Médico de la Universidad de Radboud Nijmegen número de expediente 2021-7514) Diseño del estudio: un solo centro, recopilación prospectiva de datos Población de estudio: voluntarios adultos con síndrome de Noonan sin (antecedentes de) quejas o signos de enfermedad linfática. Intervención: Se realizarán tres cuestionarios (salud general, anomalías linfáticas y seguridad general de la resonancia magnética) antes de la linfangiografía por resonancia magnética dinámica. Además del examen físico estándar y la evaluación del expediente electrónico del paciente, para fines de inclusión y exclusión. Posteriormente se realizará la linfangiografía por RM. Pasadas las 24 horas, se llamará al sujeto para un seguimiento telefónico. Principales parámetros/criterios de valoración del estudio: la anatomía de los vasos linfáticos centrales, la velocidad y dirección del flujo linfático, que se pueden comparar con valores de referencia. Naturaleza y alcance de la carga y los riesgos asociados con la participación, el beneficio y la relación grupal: la participación en este estudio coloca a los sujetos en un riesgo mínimo. A los sujetos se les colocará una pequeña aguja en un ganglio linfático inguinal de ambos lados, con muy poco riesgo de sangrado y/o infección, como ocurre con otros procedimientos mínimamente invasivos. La linfangiografía por RM dinámica durará aproximadamente dos horas.
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Gelderland
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Nijmegen, Gelderland, Países Bajos, 6500 HB
- Radboudumc
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Descripción
Criterios de inclusión:
- Síndrome de Noonan confirmado mediante prueba genética con variante patogénica clase 4 o 5 según ClinVar
- 18 años y mayores (sin restricción de sexo)
- Dispuesto y capaz de realizarse una linfangiografía por resonancia magnética en Radboudumc
- Consentimiento informado oral y escrito
- Ninguno de los criterios de exclusión.
Criterio de exclusión:
inadecuado para resonancia magnética (p. ej. objetos metálicos en el cuerpo, claustrofobia severa)
- Antecedentes de síntomas relacionados con la enfermedad linfática.
- el embarazo
- insuficiencia renal
- cirrosis hepática
- Historia de cirugía relacionada con enfermedad cardiovascular con consecuencia hemodinámica.
- Otras enfermedades genéticas
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Diagnóstico
- Asignación: N / A
- Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
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Otro: Inyección de contraste para linfangiografía por RM
Se administrará GBCM. Cualquier GBCM macrocíclico utilizado habitualmente se puede utilizar para la linfangiografía por RM; generalmente utilizamos Dotarem® (ácido gadotérico-gadoterato de meglumina). La dosis utilizada es la misma dosis estándar de 0,1 mmol/kg de peso corporal que se utiliza para la inyección intravenosa de rutina. Para la linfangiografía por RM se deben seguir las pautas y precauciones utilizadas para la inyección intravenosa de GBCM. Posteriormente, se realizan imágenes poscontraste (nuevamente, esto tardará unos 20 minutos) |
El sujeto se coloca en decúbito supino sobre una mesa de imágenes por resonancia magnética desmontable, fuera de la sala de exploración.
Ambas regiones inguinales se preparan en condiciones estériles.
Utilizando guía ecográfica, se identifica la salida del conducto torácico en el ángulo venoso izquierdo.
Bajo guía ecográfica, se coloca una pequeña aguja de calibre 25 en la unión corticomedular de un ganglio linfático inguinal en cada lado.
Se confirma la posición de la aguja y se verifica que no haya extravasación en la inyección de solución salina bajo visualización ecográfica.
Luego, el sujeto se transfiere a la máquina de imágenes por resonancia magnética.
En primer lugar, se realizan imágenes previas al contraste, lo que lleva unos 20 minutos.
Otros nombres:
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Anatomía del sistema linfático central y parámetros descriptivos del flujo.
Periodo de tiempo: Hasta la finalización del estudio, un promedio de 1 año.
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Evaluación categórica de la anatomía y flujo linfático en el sistema linfático central.
Incluyendo la presencia o ausencia de vasos linfáticos centrales, edema y colecciones de líquido.
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Hasta la finalización del estudio, un promedio de 1 año.
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Diámetro del conducto torácico
Periodo de tiempo: Hasta la finalización del estudio, un promedio de 1 año.
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Las medidas consisten en el diámetro máximo del conducto torácico, el diámetro al nivel del diafragma y el ancho y largo de la cisterna del quilo.
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Hasta la finalización del estudio, un promedio de 1 año.
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Velocidad del flujo linfático
Periodo de tiempo: Hasta la finalización del estudio, un promedio de 1 año.
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La velocidad del flujo linfático se determinará en la linfangiografía por RM dinámica midiendo la distancia del movimiento de contraste recorrida a lo largo del tiempo en cm/min.
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Hasta la finalización del estudio, un promedio de 1 año.
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Otras medidas de resultado
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Edad demográfica
Periodo de tiempo: Los datos demográficos se evaluarán antes del inicio de la exploración.
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Años de edad)
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Los datos demográficos se evaluarán antes del inicio de la exploración.
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Género demográfico
Periodo de tiempo: Los datos demográficos se evaluarán antes del inicio de la exploración.
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Género
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Los datos demográficos se evaluarán antes del inicio de la exploración.
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Demografía
Periodo de tiempo: Los datos demográficos se evaluarán antes del inicio de la exploración.
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altura del cuerpo (centímetros)
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Los datos demográficos se evaluarán antes del inicio de la exploración.
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Peso demográfico
Periodo de tiempo: Los datos demográficos se evaluarán antes del inicio de la exploración.
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Peso (kilogramos)
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Los datos demográficos se evaluarán antes del inicio de la exploración.
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Historia clínica demográfica.
Periodo de tiempo: Los datos demográficos se evaluarán antes del inicio de la exploración y también se utilizarán para la inclusión.
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Historia clínica de enfermedades linfáticas a través de un cuestionario con preguntas de sí/no.
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Los datos demográficos se evaluarán antes del inicio de la exploración y también se utilizarán para la inclusión.
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Antecedentes genéticos demográficos.
Periodo de tiempo: Los datos demográficos se evaluarán antes del inicio de la exploración y también se utilizarán con fines de inclusión.
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Los antecedentes genéticos del participante se evaluarán a través de un cuestionario o, si están disponibles, a través del registro electrónico del paciente.
Se observarán los cambios tanto en el gen como en el ADN-C.
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Los datos demográficos se evaluarán antes del inicio de la exploración y también se utilizarán con fines de inclusión.
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Actual)
Finalización del estudio (Actual)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades musculoesqueléticas
- Enfermedades cardiovasculares
- Procesos Patológicos
- Enfermedades cardíacas
- Enfermedades del tejido conectivo
- Enfermedad
- Anomalías craneofaciales
- Anomalías musculoesqueléticas
- Anomalías congénitas
- Anomalías cardiovasculares
- Defectos Cardíacos Congénitos
- Síndrome
- Enfermedades linfáticas
- Síndrome de Noonan
Otros números de identificación del estudio
- 114369
- NL84520.091.23 (Otro identificador: Protocol ID METC)
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Descripción del plan IPD
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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