アルツハイマー病における ApoE の多型: カスティーリャ・イ・レオン (スペイン) における遺伝子研究
2024年5月6日 更新者：Leticia Sánchez Valdeón、Universidad de León
社会衛生上の優先事項としてのアルツハイマー病: ApoE 遺伝子多型
この無作為化縦断的臨床研究の一般的な目的は、カスティーリャ・イ・レオン州の「平和の使者」レジデンスの利用者集団と「アルツハイマー病患者親族協会」の両方におけるApoE変異体の頻度を推定することであった。地理的に交差点に位置しているため、北ヨーロッパ、地中海地域、北アフリカの両方から複数の遺伝的寄与を受けています。
回答することを目的とした主な質問は次のとおりです。
- カスティーリャ・イ・レオン州のアルツハイマー病患者集団における ApoE 変異体の対立遺伝子頻度はどれくらいですか?
- ApoE4 バリアントと、この領域のアルツハイマー病患者の血液中の脂質プロファイルとの間に相関関係はありますか?
調査の概要
状態
完了
条件
詳細な説明
アルツハイマー病研究の文脈では、ApoE 遺伝子がこの病気の遺伝的素因において基本的な役割を果たしていることが広く認識されています。 ApoE2、ApoE3、ApoE4 という 3 つの主要な対立遺伝子があるため、ApoE 遺伝子の遺伝的多様性はこれまでの研究で広く注目されており、アルツハイマー病のリスク増加との関連性は一貫しています。 この枠組みの中で、アルツハイマー病に対する ApoE の特定の影響を理解し、潜在的な根底にあるメカニズムを探索することに焦点を当てた 3 つの仮説が提案されています。
この枠組みの中で、アルツハイマー病に対する ApoE の特定の影響を理解し、潜在的な根底にあるメカニズムを探ることに焦点を当てた 3 つの仮説が提案されています。
- - 研究仮説: 遺伝的変異体 ApoE4/4 は、この遺伝子型を持たない人に比べてアルツハイマー病を発症するリスクが高いことに大きく関連しています。
- - 研究仮説: ApoE2/2 遺伝子変異は、他の遺伝子型と比較してアルツハイマー病の発症リスクが低いことに関連しています。
- - 研究仮説: ApoE4 アイソフォームを保有する人々は、総コレステロールと LDL コレステロールのレベルが上昇しています。
研究の種類
介入
入学 (実際)
511
段階
- 適用できない
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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León、スペイン、240071
- University of Léon
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-
参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
はい
説明
包含基準:
- 60歳から90歳の間であること。
- 症例群においてADと診断された被験者。
- 対照群のAD診断を受けていない被験者。
- 無料で参加することに自発的に同意した被験者。
- 書面による同意を完了している
除外基準:
- サンプル収集時に、サンプル収集手順を不可能にする行動またはその他の変化があった被験者。
- サンプル収集時に、この技術に適合しない口内変化を示した被験者。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：診断
- 割り当て：ランダム化
- 介入モデル：並列代入
- マスキング：なし（オープンラベル）
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
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アクティブコンパレータ：アルツハイマー病と診断された症例グループ
対象者：60歳～90歳くらいの男女
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アルツハイマー病の潜在的なバイオマーカーとしての、唾液サンプル中の ApoE 変異体の評価。
ApoE 遺伝子型に基づいてコレステロール値を調査することで、研究参加者の生活の質を向上させます。
個別のインタビューを通じて、心血管因子を記録し、アルツハイマー病との相関を評価します。
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偽コンパレータ：アルツハイマー病と診断されていない健康な個人の対照グループ
対象者：60歳～90歳くらいの男女
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アルツハイマー病の潜在的なバイオマーカーとしての、唾液サンプル中の ApoE 変異体の評価。
個別のインタビューを通じて、心血管因子を記録し、アルツハイマー病との相関を評価します。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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カスティーリャ・イ・レオンで診断されたアルツハイマー病集団におけるApoEバリアントの分布。
時間枠：9ヶ月
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唾液サンプルは DNA を精製および抽出するために処理されます。
続いて、PCR 増幅を実行して ApoE 対立遺伝子と遺伝子型を確認します。
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9ヶ月
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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アルツハイマー病患者および健常者における心血管因子。
時間枠：9ヶ月
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割合の差についての Z 検定を使用して、心血管危険因子 (糖尿病、心臓病理、高コレステロール血症、高血圧) に関してアルツハイマー病患者と健常者の間に有意差があるかどうかを分析します。
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9ヶ月
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カスティーリャ・イ・レオンで診断されたアルツハイマー病集団におけるApoE遺伝子型とコレステロール値。
時間枠：9ヶ月
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異なる遺伝子型間の平均コレステロール値の有意差の存在を評価するために、分散分析 (ANOVA) 検定が適用されます。
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9ヶ月
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
一般刊行物
- Alharbi KK, Syed R, Alharbi FK, Khan IA. Association of Apolipoprotein E Polymorphism with Impact on Overweight University Pupils. Genet Test Mol Biomarkers. 2017 Jan;21(1):53-57. doi: 10.1089/gtmb.2016.0190.
- Pantelidis P, Lambert-Hammill M, Wierzbicki AS. Simple sequence-specific-primer-PCR method to identify the three main apolipoprotein E haplotypes. Clin Chem. 2003 Nov;49(11):1945-8. doi: 10.1373/clinchem.2003.021683. No abstract available.
- Reales G, Hernandez CL, Dugoujon JM, Novelletto A, Cuesta P, Fortes-Lima C, Rodriguez JN, Calderon R. New insights into the distribution of APOE polymorphism in the Iberian Peninsula. The case of Andalusia (Spain). Ann Hum Biol. 2014 Sep-Oct;41(5):443-52. doi: 10.3109/03014460.2013.877966. Epub 2014 Feb 6.
- Eisenberg DT, Kuzawa CW, Hayes MG. Worldwide allele frequencies of the human apolipoprotein E gene: climate, local adaptations, and evolutionary history. Am J Phys Anthropol. 2010 Sep;143(1):100-11. doi: 10.1002/ajpa.21298.
- Reitz C, Mayeux R. Use of genetic variation as biomarkers for Alzheimer's disease. Ann N Y Acad Sci. 2009 Oct;1180:75-96. doi: 10.1111/j.1749-6632.2009.04945.x.
- Salameh TS, Rhea EM, Banks WA, Hanson AJ. Insulin resistance, dyslipidemia, and apolipoprotein E interactions as mechanisms in cognitive impairment and Alzheimer's disease. Exp Biol Med (Maywood). 2016 Sep;241(15):1676-83. doi: 10.1177/1535370216660770. Epub 2016 Jul 28.
- Gonzalez RD, Gomes I, Gomes C, Rocha R, Duraes L, Sousa P, Figueruelo M, Rodriguez M, Pita C, Hornero R, Gomez C, Lopes AM, Pinto N, Martins S. APOE Variants in an Iberian Alzheimer Cohort Detected through an Optimized Sanger Sequencing Protocol. Genes (Basel). 2020 Dec 22;12(1):4. doi: 10.3390/genes12010004.
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2022年7月6日
一次修了 (実際)
2023年3月13日
研究の完了 (実際)
2024年3月22日
試験登録日
最初に提出
2024年1月30日
QC基準を満たした最初の提出物
2024年2月16日
最初の投稿 (実際)
2024年2月23日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2024年5月8日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2024年5月6日
最終確認日
2024年5月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。