알츠하이머병에서 ApoE의 다형성: Castile and Leon(스페인)에서의 유전적 연구
2024년 5월 6일 업데이트: Leticia Sánchez Valdeón, Universidad de León
사회위생 우선순위인 알츠하이머병: ApoE 유전자 다형성
이 무작위 및 종단적 임상 연구의 일반적인 목적은 Castile y Leon의 "평화의 메신저" 거주지 사용자 집단과 "알츠하이머 환자 친척 협회" 모두에서 ApoE 변종의 빈도를 추정하는 것이었습니다. 교차로에 있는 지리적 위치로 인해 북부 유럽, 지중해 지역 및 북부 아프리카로부터 다양한 유전적 기여를 받았습니다.
답변하려는 주요 질문은 다음과 같습니다.
- 카스티야와 레온의 알츠하이머병 환자 집단에서 ApoE 변이의 대립유전자 빈도는 얼마나 됩니까?
- 이 지역의 알츠하이머병 환자 혈액 내 ApoE4 변종과 지질 프로필 사이에 상관관계가 있습니까?
연구 개요
상태
완전한
정황
상세 설명
알츠하이머병 연구의 맥락에서 ApoE 유전자가 이 질병의 유전적 소인에 근본적인 역할을 한다는 것이 널리 인식되고 있습니다. 세 가지 주요 대립유전자인 ApoE2, ApoE3 및 ApoE4를 사용하여 ApoE 유전자의 유전적 다양성은 이전 연구에서 광범위한 관심의 대상이었으며 알츠하이머병 위험 증가와의 연관성은 일관되게 유지되었습니다. 이 프레임워크 내에서 알츠하이머병에 대한 ApoE의 구체적인 영향을 이해하고 가능한 기본 메커니즘을 탐색하는 데 초점을 맞춘 세 가지 가설이 제안되었습니다.
이 프레임워크 내에서 알츠하이머병에 대한 ApoE의 구체적인 영향을 이해하고 가능한 기본 메커니즘을 탐색하는 데 초점을 맞춘 세 가지 가설이 제안되었습니다.
- - 연구 가설: 유전자 변이체 ApoE4/4는 이 유전자형을 보유하지 않은 개인에 비해 알츠하이머병 발병 위험이 더 높은 것과 유의미한 관련이 있습니다.
- - 연구 가설: ApoE2/2 유전적 변이체는 다른 유전자형에 비해 알츠하이머병 발병 위험이 더 낮은 것과 관련이 있습니다.
- - 연구 가설: ApoE4 이소형을 보유하는 사람들은 총 콜레스테롤과 LDL 콜레스테롤 수치가 높습니다.
연구 유형
중재적
등록 (실제)
511
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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León, 스페인, 240071
- University of Léon
-
-
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
예
설명
포함 기준:
- 60세에서 90세 사이여야 합니다.
- 사례군에서 AD 진단을 받은 피험자.
- 대조군에서는 AD 진단이 없는 대상체.
- 자발적으로 무료 참여에 동의한 피험자입니다.
- 서면 동의서를 작성했습니다.
제외 기준:
- 시료 수집 당시 시료 수집 절차를 불가능하게 만드는 행동 또는 기타 변화가 있었던 피험자.
- 샘플 수집 당시 기술과 호환되지 않는 구강 변형을 나타낸 피험자.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 특수 증상
- 할당: 무작위
- 중재 모델: 병렬 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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활성 비교기: 알츠하이머병으로 진단된 사례 그룹
참가자 : 60~90세 남녀
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알츠하이머병의 잠재적인 바이오마커로서 타액 샘플의 ApoE 변종 평가.
ApoE 유전자형을 기준으로 콜레스테롤 수치를 조사하여 연구 참가자의 삶의 질을 향상시킵니다.
개별 인터뷰를 통해 심혈관 요인을 기록하고 알츠하이머병과의 상관관계를 평가합니다.
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가짜 비교기: 알츠하이머병 진단을 받지 않은 건강한 개인의 대조군
참가자 : 60~90세 남녀
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알츠하이머병의 잠재적인 바이오마커로서 타액 샘플의 ApoE 변종 평가.
개별 인터뷰를 통해 심혈관 요인을 기록하고 알츠하이머병과의 상관관계를 평가합니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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카스티야와 레온에서 진단된 알츠하이머병 집단의 ApoE 변종 분포.
기간: 9개월
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타액 샘플은 DNA를 정제하고 추출하기 위해 처리됩니다.
이후 PCR 증폭을 통해 ApoE 대립유전자와 유전자형을 확인하게 됩니다.
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9개월
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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알츠하이머병 환자와 건강한 대상의 심혈관 요인.
기간: 9개월
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비율 차이에 대한 z-test를 사용하여 심혈관 위험 요인(당뇨병, 심장병리, 고콜레스테롤혈증 및 고혈압) 측면에서 알츠하이머병 환자와 건강한 대상자 간에 유의미한 차이가 있는지 분석합니다.
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9개월
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카스티야와 레온에서 진단된 알츠하이머병 인구의 ApoE 유전자형과 콜레스테롤 수치.
기간: 9개월
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다양한 유전자형에 걸쳐 평균 콜레스테롤 값에 유의미한 차이가 있는지 평가하기 위해 분산 분석(ANOVA) 테스트가 적용됩니다.
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9개월
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
- Alharbi KK, Syed R, Alharbi FK, Khan IA. Association of Apolipoprotein E Polymorphism with Impact on Overweight University Pupils. Genet Test Mol Biomarkers. 2017 Jan;21(1):53-57. doi: 10.1089/gtmb.2016.0190.
- Pantelidis P, Lambert-Hammill M, Wierzbicki AS. Simple sequence-specific-primer-PCR method to identify the three main apolipoprotein E haplotypes. Clin Chem. 2003 Nov;49(11):1945-8. doi: 10.1373/clinchem.2003.021683. No abstract available.
- Reales G, Hernandez CL, Dugoujon JM, Novelletto A, Cuesta P, Fortes-Lima C, Rodriguez JN, Calderon R. New insights into the distribution of APOE polymorphism in the Iberian Peninsula. The case of Andalusia (Spain). Ann Hum Biol. 2014 Sep-Oct;41(5):443-52. doi: 10.3109/03014460.2013.877966. Epub 2014 Feb 6.
- Eisenberg DT, Kuzawa CW, Hayes MG. Worldwide allele frequencies of the human apolipoprotein E gene: climate, local adaptations, and evolutionary history. Am J Phys Anthropol. 2010 Sep;143(1):100-11. doi: 10.1002/ajpa.21298.
- Reitz C, Mayeux R. Use of genetic variation as biomarkers for Alzheimer's disease. Ann N Y Acad Sci. 2009 Oct;1180:75-96. doi: 10.1111/j.1749-6632.2009.04945.x.
- Salameh TS, Rhea EM, Banks WA, Hanson AJ. Insulin resistance, dyslipidemia, and apolipoprotein E interactions as mechanisms in cognitive impairment and Alzheimer's disease. Exp Biol Med (Maywood). 2016 Sep;241(15):1676-83. doi: 10.1177/1535370216660770. Epub 2016 Jul 28.
- Gonzalez RD, Gomes I, Gomes C, Rocha R, Duraes L, Sousa P, Figueruelo M, Rodriguez M, Pita C, Hornero R, Gomez C, Lopes AM, Pinto N, Martins S. APOE Variants in an Iberian Alzheimer Cohort Detected through an Optimized Sanger Sequencing Protocol. Genes (Basel). 2020 Dec 22;12(1):4. doi: 10.3390/genes12010004.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2022년 7월 6일
기본 완료 (실제)
2023년 3월 13일
연구 완료 (실제)
2024년 3월 22일
연구 등록 날짜
최초 제출
2024년 1월 30일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2024년 2월 16일
처음 게시됨 (실제)
2024년 2월 23일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2024년 5월 8일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2024년 5월 6일
마지막으로 확인됨
2024년 5월 1일
추가 정보
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