Polymorfismus ApoE u Alzheimerovy choroby: Genetická studie v Kastilii a Leónu (Španělsko)
6. května 2024 aktualizováno: Leticia Sánchez Valdeón, Universidad de León
Alzheimerova choroba jako sociosanitární priorita: Polymorfismus genu ApoE
Obecným cílem této randomizované a longitudinální klinické studie bylo odhadnout frekvence variant ApoE jak v uživatelské populaci rezidencí "Messengers of Peace" a "Asociací příbuzných pacientů s Alzheimerovou chorobou" v Castile y Leon, protože díky své geografické poloze na křižovatce získal četné genetické příspěvky jak ze severní Evropy, tak ze Středomoří a severní Afriky.
Hlavní otázky, na které chce odpovědět, jsou:
- Jaké jsou alelické frekvence variant ApoE v populaci jedinců s Alzheimerovou chorobou v Kastilii a Leónu?
- Existuje korelace mezi variantou ApoE4 a lipidovým profilem v krvi jedinců s Alzheimerovou chorobou v této oblasti?
Přehled studie
Postavení
Dokončeno
Podmínky
Detailní popis
V kontextu výzkumu Alzheimerovy choroby je široce uznáváno, že gen ApoE hraje zásadní roli v genetické predispozici této choroby. Se třemi hlavními alelami: ApoE2, ApoE3 a ApoE4 byla genetická variabilita v genu ApoE předmětem rozsáhlé pozornosti v předchozích výzkumech a její spojení se zvýšeným rizikem Alzheimerovy choroby zůstalo konzistentní. V tomto rámci jsou navrženy tři hypotézy zaměřené na pochopení specifického vlivu ApoE na Alzheimerovu chorobu a prozkoumání možných základních mechanismů.
V tomto rámci jsou navrženy tři hypotézy zaměřené na pochopení specifického vlivu ApoE na Alzheimerovu chorobu a prozkoumání možných základních mechanismů:
- - Výzkumné hypotézy: Genetická varianta ApoE4/4 významně souvisí s vyšším rizikem rozvoje Alzheimerovy choroby ve srovnání s jedinci, kteří tento genotyp nenesou.
- - Výzkumné hypotézy: Genetická varianta ApoE2/2 je spojena s nižším rizikem rozvoje Alzheimerovy choroby ve srovnání s jinými genotypy.
- - Výzkumné hypotézy: Lidé, kteří jsou nositeli izoformy ApoE4, mají zvýšené hladiny celkového cholesterolu a LDL-cholesterolu.
Typ studie
Intervenční
Zápis (Aktuální)
511
Fáze
- Nelze použít
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní místa
-
-
-
León, Španělsko, 240071
- University of Léon
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ano
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Být mezi 60 a 90 lety.
- Subjekty s diagnózou AD ve skupině případů.
- Subjekty bez diagnózy AD v kontrolní skupině.
- Subjekty, které dobrovolně a souhlasily s bezplatnou účastí.
- Vyplňte písemný souhlas
Kritéria vyloučení:
- Subjekty, které měly v době odběru vzorku změny chování nebo jiné změny, které znemožnily postup odběru vzorků.
- Subjekty, které v době odběru vzorků vykazovaly orální změny neslučitelné s technikou.
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Primární účel: Diagnostický
- Přidělení: Randomizované
- Intervenční model: Paralelní přiřazení
- Maskování: Žádné (otevřený štítek)
Zbraně a zásahy
Skupina účastníků / Arm |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Aktivní komparátor: Skupina případů s diagnózou Alzheimerovy choroby
Účastníci: Muži a ženy ve věku od 60 do 90 let
|
Hodnocení ApoE varianty ve vzorcích slin jako potenciálního biomarkeru pro Alzheimerovu chorobu.
Zlepšení kvality života účastníků studie zkoumáním hladin cholesterolu na základě jejich genotypu ApoE.
Prostřednictvím individuálních rozhovorů zaznamenávat kardiovaskulární faktory a posuzovat jejich korelaci s Alzheimerovou chorobou.
|
|
Falešný srovnávač: Kontrolní skupina zdravých jedinců bez diagnózy Alzheimerovy choroby
Účastníci: Muži a ženy ve věku od 60 do 90 let
|
Hodnocení ApoE varianty ve vzorcích slin jako potenciálního biomarkeru pro Alzheimerovu chorobu.
Prostřednictvím individuálních rozhovorů zaznamenávat kardiovaskulární faktory a posuzovat jejich korelaci s Alzheimerovou chorobou.
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Distribuce variant ApoE v populaci Alzheimerovy choroby diagnostikované v Kastilii a Leonu.
Časové okno: 9 měsíců
|
Vzorky slin budou zpracovány k čištění a extrakci DNA.
Následně bude provedena PCR amplifikace pro kontrolu alel a genotypů ApoE.
|
9 měsíců
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Kardiovaskulární faktory u jedinců s Alzheimerovou chorobou a zdravých jedinců.
Časové okno: 9 měsíců
|
Budeme analyzovat, zda existují významné rozdíly mezi jedinci s Alzheimerovou chorobou a zdravými jedinci z hlediska kardiovaskulárních rizikových faktorů (diabetes mellitus, kardiální patologie, hypercholesterolémie a vysoký krevní tlak) pomocí z-testu pro rozdíl v proporcích.
|
9 měsíců
|
|
Genotypy ApoE a hladiny cholesterolu v populaci Alzheimerovy choroby diagnostikované v Kastilii a Leónu.
Časové okno: 9 měsíců
|
Pro posouzení přítomnosti významných rozdílů ve středních hodnotách cholesterolu napříč různými genotypy bude použit test analýzy rozptylu (ANOVA).
|
9 měsíců
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Spolupracovníci
Publikace a užitečné odkazy
Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.
Obecné publikace
- Alharbi KK, Syed R, Alharbi FK, Khan IA. Association of Apolipoprotein E Polymorphism with Impact on Overweight University Pupils. Genet Test Mol Biomarkers. 2017 Jan;21(1):53-57. doi: 10.1089/gtmb.2016.0190.
- Pantelidis P, Lambert-Hammill M, Wierzbicki AS. Simple sequence-specific-primer-PCR method to identify the three main apolipoprotein E haplotypes. Clin Chem. 2003 Nov;49(11):1945-8. doi: 10.1373/clinchem.2003.021683. No abstract available.
- Reales G, Hernandez CL, Dugoujon JM, Novelletto A, Cuesta P, Fortes-Lima C, Rodriguez JN, Calderon R. New insights into the distribution of APOE polymorphism in the Iberian Peninsula. The case of Andalusia (Spain). Ann Hum Biol. 2014 Sep-Oct;41(5):443-52. doi: 10.3109/03014460.2013.877966. Epub 2014 Feb 6.
- Eisenberg DT, Kuzawa CW, Hayes MG. Worldwide allele frequencies of the human apolipoprotein E gene: climate, local adaptations, and evolutionary history. Am J Phys Anthropol. 2010 Sep;143(1):100-11. doi: 10.1002/ajpa.21298.
- Reitz C, Mayeux R. Use of genetic variation as biomarkers for Alzheimer's disease. Ann N Y Acad Sci. 2009 Oct;1180:75-96. doi: 10.1111/j.1749-6632.2009.04945.x.
- Salameh TS, Rhea EM, Banks WA, Hanson AJ. Insulin resistance, dyslipidemia, and apolipoprotein E interactions as mechanisms in cognitive impairment and Alzheimer's disease. Exp Biol Med (Maywood). 2016 Sep;241(15):1676-83. doi: 10.1177/1535370216660770. Epub 2016 Jul 28.
- Gonzalez RD, Gomes I, Gomes C, Rocha R, Duraes L, Sousa P, Figueruelo M, Rodriguez M, Pita C, Hornero R, Gomez C, Lopes AM, Pinto N, Martins S. APOE Variants in an Iberian Alzheimer Cohort Detected through an Optimized Sanger Sequencing Protocol. Genes (Basel). 2020 Dec 22;12(1):4. doi: 10.3390/genes12010004.
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
6. července 2022
Primární dokončení (Aktuální)
13. března 2023
Dokončení studie (Aktuální)
22. března 2024
Termíny zápisu do studia
První předloženo
30. ledna 2024
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
16. února 2024
První zveřejněno (Aktuální)
23. února 2024
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
8. května 2024
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
6. května 2024
Naposledy ověřeno
1. května 2024
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- ETICA-ULE-021-2022
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
NE
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ne
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .