Polimorfismo da ApoE na doença de Alzheimer: estudo genético em Castela e Leão (Espanha)
6 de maio de 2024 atualizado por: Leticia Sánchez Valdeón, Universidad de León
Doença de Alzheimer como prioridade sociosanitária: polimorfismo do gene ApoE
O objetivo geral deste estudo clínico randomizado e longitudinal foi estimar as frequências das variantes da ApoE tanto na população usuária das Residências "Mensageiros da Paz" como nas "Associações de Familiares de Doentes de Alzheimer" de Castela e Leão, uma vez que, devido a devido à sua localização geográfica numa encruzilhada, recebeu múltiplas contribuições genéticas do norte da Europa, da zona mediterrânica e do norte de África.
As principais questões que pretende responder são:
- Quais são as frequências alélicas das variantes da ApoE na população de indivíduos com doença de Alzheimer em Castela e Leão?
- Existe correlação entre a variante ApoE4 e o perfil lipídico no sangue de indivíduos com doença de Alzheimer nesta região?
Visão geral do estudo
Status
Concluído
Condições
Descrição detalhada
No contexto da investigação da doença de Alzheimer, é amplamente reconhecido que o gene ApoE desempenha um papel fundamental na predisposição genética desta doença. Com três alelos principais: ApoE2, ApoE3 e ApoE4, a variabilidade genética no gene ApoE tem sido objecto de ampla atenção em pesquisas anteriores e a sua associação com o aumento do risco da doença de Alzheimer tem permanecido consistente. Neste quadro, são propostas três hipóteses focadas na compreensão da influência específica da ApoE na doença de Alzheimer e na exploração dos possíveis mecanismos subjacentes.
Neste quadro, são propostas três hipóteses focadas na compreensão da influência específica da ApoE na doença de Alzheimer e na exploração dos possíveis mecanismos subjacentes:
- - Hipóteses de pesquisa: A variante genética ApoE4/4 está significativamente relacionada a um maior risco de desenvolver doença de Alzheimer em comparação com indivíduos que não carregam este genótipo.
- - Hipóteses de pesquisa: A variante genética ApoE2/2 está associada a um menor risco de desenvolver doença de Alzheimer em comparação com outros genótipos.
- - Hipóteses de pesquisa: Pessoas portadoras da isoforma ApoE4 apresentam níveis elevados de colesterol total e colesterol LDL.
Tipo de estudo
Intervencional
Inscrição (Real)
511
Estágio
- Não aplicável
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
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-
León, Espanha, 240071
- University of Léon
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Sim
Descrição
Critério de inclusão:
- Ter entre 60 e 90 anos.
- Indivíduos com diagnóstico de DA no grupo caso.
- Sujeitos livres de diagnóstico de DA no grupo controle.
- Sujeitos que voluntariamente e consentiram em participar gratuitamente.
- Ter preenchido o consentimento por escrito
Critério de exclusão:
- Sujeitos que, no momento da coleta da amostra, apresentavam alterações comportamentais ou outras que impossibilitassem o procedimento de coleta da amostra.
- Sujeitos que, no momento da coleta da amostra, apresentavam alterações bucais incompatíveis com a técnica.
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Diagnóstico
- Alocação: Randomizado
- Modelo Intervencional: Atribuição Paralela
- Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
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Comparador Ativo: Grupo de casos diagnosticados com doença de Alzheimer
Participantes: Homens e mulheres com idade entre 60 e 90 anos
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Avaliação da variante ApoE em amostras de saliva como potencial biomarcador para a doença de Alzheimer.
Melhorar a qualidade de vida dos participantes do estudo, investigando os níveis de colesterol com base no genótipo ApoE.
Através de entrevistas individuais, registar factores cardiovasculares e avaliar a sua correlação com a doença de Alzheimer.
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Comparador Falso: Grupo controle de indivíduos saudáveis sem diagnóstico de doença de Alzheimer
Participantes: Homens e mulheres com idade entre 60 e 90 anos
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Avaliação da variante ApoE em amostras de saliva como potencial biomarcador para a doença de Alzheimer.
Através de entrevistas individuais, registar factores cardiovasculares e avaliar a sua correlação com a doença de Alzheimer.
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Distribuição das variantes da ApoE na população com doença de Alzheimer diagnosticada em Castela e Leão.
Prazo: 9 meses
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As amostras de saliva serão processadas para purificação e extração de DNA.
Posteriormente, será realizada uma amplificação por PCR para verificação dos alelos e genótipos da ApoE.
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9 meses
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Fatores cardiovasculares em indivíduos com doença de Alzheimer e indivíduos saudáveis.
Prazo: 9 meses
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Analisaremos se existem diferenças significativas entre indivíduos com doença de Alzheimer e indivíduos saudáveis em termos de fatores de risco cardiovascular (Diabetes mellitus, patologia cardíaca, hipercolesterolemia e hipertensão arterial) utilizando o teste z para diferença de proporções.
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9 meses
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Genótipos de ApoE e níveis de colesterol na população com doença de Alzheimer diagnosticada em Castela e Leão.
Prazo: 9 meses
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Para avaliar a presença de diferenças significativas nos valores médios de colesterol entre os diferentes genótipos, será aplicado um teste de análise de variância (ANOVA).
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9 meses
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
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Publicações e links úteis
A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.
Publicações Gerais
- Alharbi KK, Syed R, Alharbi FK, Khan IA. Association of Apolipoprotein E Polymorphism with Impact on Overweight University Pupils. Genet Test Mol Biomarkers. 2017 Jan;21(1):53-57. doi: 10.1089/gtmb.2016.0190.
- Pantelidis P, Lambert-Hammill M, Wierzbicki AS. Simple sequence-specific-primer-PCR method to identify the three main apolipoprotein E haplotypes. Clin Chem. 2003 Nov;49(11):1945-8. doi: 10.1373/clinchem.2003.021683. No abstract available.
- Reales G, Hernandez CL, Dugoujon JM, Novelletto A, Cuesta P, Fortes-Lima C, Rodriguez JN, Calderon R. New insights into the distribution of APOE polymorphism in the Iberian Peninsula. The case of Andalusia (Spain). Ann Hum Biol. 2014 Sep-Oct;41(5):443-52. doi: 10.3109/03014460.2013.877966. Epub 2014 Feb 6.
- Eisenberg DT, Kuzawa CW, Hayes MG. Worldwide allele frequencies of the human apolipoprotein E gene: climate, local adaptations, and evolutionary history. Am J Phys Anthropol. 2010 Sep;143(1):100-11. doi: 10.1002/ajpa.21298.
- Reitz C, Mayeux R. Use of genetic variation as biomarkers for Alzheimer's disease. Ann N Y Acad Sci. 2009 Oct;1180:75-96. doi: 10.1111/j.1749-6632.2009.04945.x.
- Salameh TS, Rhea EM, Banks WA, Hanson AJ. Insulin resistance, dyslipidemia, and apolipoprotein E interactions as mechanisms in cognitive impairment and Alzheimer's disease. Exp Biol Med (Maywood). 2016 Sep;241(15):1676-83. doi: 10.1177/1535370216660770. Epub 2016 Jul 28.
- Gonzalez RD, Gomes I, Gomes C, Rocha R, Duraes L, Sousa P, Figueruelo M, Rodriguez M, Pita C, Hornero R, Gomez C, Lopes AM, Pinto N, Martins S. APOE Variants in an Iberian Alzheimer Cohort Detected through an Optimized Sanger Sequencing Protocol. Genes (Basel). 2020 Dec 22;12(1):4. doi: 10.3390/genes12010004.
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
6 de julho de 2022
Conclusão Primária (Real)
13 de março de 2023
Conclusão do estudo (Real)
22 de março de 2024
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
30 de janeiro de 2024
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
16 de fevereiro de 2024
Primeira postagem (Real)
23 de fevereiro de 2024
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
8 de maio de 2024
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
6 de maio de 2024
Última verificação
1 de maio de 2024
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- ETICA-ULE-021-2022
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
NÃO
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
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