Polimorfizm ApoE w chorobie Alzheimera: badania genetyczne w Kastylii i León (Hiszpania)
6 maja 2024 zaktualizowane przez: Leticia Sánchez Valdeón, Universidad de León
Choroba Alzheimera jako priorytet społeczno-sanitarny: polimorfizm genu ApoE
Ogólnym celem tego randomizowanego, podłużnego badania klinicznego było oszacowanie częstości występowania wariantów ApoE zarówno w populacji użytkowników rezydencji „Posłańcy Pokoju”, jak i „Stowarzyszeń Krewnych Pacjentów Alzheimera” w Kastylii i León, ponieważ ze względu na ze względu na swoje położenie geograficzne na skrzyżowaniu otrzymał wiele wkładów genetycznych zarówno z Europy Północnej, obszaru śródziemnomorskiego, jak i północnej Afryki.
Główne pytania, na które ma odpowiedzieć, to:
- Jakie są częstości alleli wariantów ApoE w populacji osób chorych na chorobę Alzheimera w Kastylii i León?
- Czy istnieje korelacja pomiędzy wariantem ApoE4 a profilem lipidowym we krwi osób chorych na chorobę Alzheimera w tym regionie?
Przegląd badań
Status
Zakończony
Warunki
Szczegółowy opis
W kontekście badań nad chorobą Alzheimera powszechnie uznaje się, że gen ApoE odgrywa zasadniczą rolę w genetycznej predyspozycji do tej choroby. W przypadku trzech głównych alleli: ApoE2, ApoE3 i ApoE4, zmienność genetyczna genu ApoE była przedmiotem obszernej uwagi w poprzednich badaniach, a jej związek ze zwiększonym ryzykiem choroby Alzheimera pozostał niezmienny. W tym kontekście zaproponowano trzy hipotezy skupiające się na zrozumieniu specyficznego wpływu ApoE na chorobę Alzheimera i zbadaniu możliwych mechanizmów leżących u jej podstaw.
W tym kontekście zaproponowano trzy hipotezy skupiające się na zrozumieniu specyficznego wpływu ApoE na chorobę Alzheimera i badaniu możliwych mechanizmów leżących u jej podstaw:
- - Hipotezy badawcze: Wariant genetyczny ApoE4/4 jest istotnie powiązany z większym ryzykiem zachorowania na chorobę Alzheimera w porównaniu z osobami, które nie są nosicielami tego genotypu.
- - Hipotezy badawcze: Wariant genetyczny ApoE2/2 wiąże się z niższym ryzykiem zachorowania na chorobę Alzheimera w porównaniu z innymi genotypami.
- - Hipotezy badawcze: Osoby będące nosicielami izoformy ApoE4 mają podwyższony poziom cholesterolu całkowitego i cholesterolu LDL.
Typ studiów
Interwencyjne
Zapisy (Rzeczywisty)
511
Faza
- Nie dotyczy
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Lokalizacje studiów
-
-
-
León, Hiszpania, 240071
- University of Léon
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dorosły
- Starszy dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Tak
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Być w wieku od 60 do 90 lat.
- Osoby z rozpoznaniem AD w grupie przypadków.
- Osoby wolne od rozpoznania AD w grupie kontrolnej.
- Osoby, które dobrowolnie i wyraziły zgodę na udział w badaniu bezpłatnie.
- Wypełniłeś pisemną zgodę
Kryteria wyłączenia:
- Pacjenci, u których w momencie pobierania próbki wystąpiły zmiany w zachowaniu lub inne zmiany uniemożliwiające pobranie próbki.
- Pacjenci, u których w momencie pobierania próbki występowały zmiany w jamie ustnej niezgodne z tą techniką.
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Główny cel: Diagnostyczny
- Przydział: Randomizowane
- Model interwencyjny: Przydział równoległy
- Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)
Broń i interwencje
Grupa uczestników / Arm |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Aktywny komparator: Grupa przypadków ze zdiagnozowaną chorobą Alzheimera
Uczestnicy: mężczyźni i kobiety w wieku od 60 do 90 lat
|
Ocena wariantu ApoE w próbkach śliny jako potencjalnego biomarkera choroby Alzheimera.
Poprawa jakości życia uczestników badania poprzez badanie poziomu cholesterolu na podstawie ich genotypu ApoE.
Poprzez indywidualne wywiady rejestruje się czynniki sercowo-naczyniowe i ocenia ich korelację z chorobą Alzheimera.
|
|
Pozorny komparator: Grupa kontrolna zdrowych osób, u których nie zdiagnozowano choroby Alzheimera
Uczestnicy: mężczyźni i kobiety w wieku od 60 do 90 lat
|
Ocena wariantu ApoE w próbkach śliny jako potencjalnego biomarkera choroby Alzheimera.
Poprzez indywidualne wywiady rejestruje się czynniki sercowo-naczyniowe i ocenia ich korelację z chorobą Alzheimera.
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Rozmieszczenie wariantów ApoE w populacji osób chorych na Alzheimera zdiagnozowanych w Kastylii i León.
Ramy czasowe: 9 miesięcy
|
Próbki śliny zostaną poddane obróbce w celu oczyszczenia i ekstrakcji DNA.
Następnie zostanie przeprowadzona amplifikacja PCR w celu sprawdzenia alleli i genotypów ApoE.
|
9 miesięcy
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Czynniki sercowo-naczyniowe u osób chorych na chorobę Alzheimera i osób zdrowych.
Ramy czasowe: 9 miesięcy
|
Przeanalizujemy, czy istnieją znaczące różnice między osobami chorymi na chorobę Alzheimera a osobami zdrowymi pod względem czynników ryzyka sercowo-naczyniowego (cukrzyca, patologia serca, hipercholesterolemia i wysokie ciśnienie krwi), stosując test z dla różnicy proporcji.
|
9 miesięcy
|
|
Genotypy ApoE i poziom cholesterolu w populacji osób chorych na Alzheimera zdiagnozowanych w Kastylii i León.
Ramy czasowe: 9 miesięcy
|
Aby ocenić obecność istotnych różnic w średnich wartościach cholesterolu u różnych genotypów, zostanie zastosowany test analizy wariancji (ANOVA).
|
9 miesięcy
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Sponsor
Współpracownicy
Publikacje i pomocne linki
Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.
Publikacje ogólne
- Alharbi KK, Syed R, Alharbi FK, Khan IA. Association of Apolipoprotein E Polymorphism with Impact on Overweight University Pupils. Genet Test Mol Biomarkers. 2017 Jan;21(1):53-57. doi: 10.1089/gtmb.2016.0190.
- Pantelidis P, Lambert-Hammill M, Wierzbicki AS. Simple sequence-specific-primer-PCR method to identify the three main apolipoprotein E haplotypes. Clin Chem. 2003 Nov;49(11):1945-8. doi: 10.1373/clinchem.2003.021683. No abstract available.
- Reales G, Hernandez CL, Dugoujon JM, Novelletto A, Cuesta P, Fortes-Lima C, Rodriguez JN, Calderon R. New insights into the distribution of APOE polymorphism in the Iberian Peninsula. The case of Andalusia (Spain). Ann Hum Biol. 2014 Sep-Oct;41(5):443-52. doi: 10.3109/03014460.2013.877966. Epub 2014 Feb 6.
- Eisenberg DT, Kuzawa CW, Hayes MG. Worldwide allele frequencies of the human apolipoprotein E gene: climate, local adaptations, and evolutionary history. Am J Phys Anthropol. 2010 Sep;143(1):100-11. doi: 10.1002/ajpa.21298.
- Reitz C, Mayeux R. Use of genetic variation as biomarkers for Alzheimer's disease. Ann N Y Acad Sci. 2009 Oct;1180:75-96. doi: 10.1111/j.1749-6632.2009.04945.x.
- Salameh TS, Rhea EM, Banks WA, Hanson AJ. Insulin resistance, dyslipidemia, and apolipoprotein E interactions as mechanisms in cognitive impairment and Alzheimer's disease. Exp Biol Med (Maywood). 2016 Sep;241(15):1676-83. doi: 10.1177/1535370216660770. Epub 2016 Jul 28.
- Gonzalez RD, Gomes I, Gomes C, Rocha R, Duraes L, Sousa P, Figueruelo M, Rodriguez M, Pita C, Hornero R, Gomez C, Lopes AM, Pinto N, Martins S. APOE Variants in an Iberian Alzheimer Cohort Detected through an Optimized Sanger Sequencing Protocol. Genes (Basel). 2020 Dec 22;12(1):4. doi: 10.3390/genes12010004.
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
6 lipca 2022
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
13 marca 2023
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
22 marca 2024
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
30 stycznia 2024
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
16 lutego 2024
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
23 lutego 2024
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
8 maja 2024
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
6 maja 2024
Ostatnia weryfikacja
1 maja 2024
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- ETICA-ULE-021-2022
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
NIE
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .