Polymorfi af ApoE ved Alzheimers sygdom: Genetisk undersøgelse i Castilla y Leon (Spanien)
6. maj 2024 opdateret af: Leticia Sánchez Valdeón, Universidad de León
Alzheimers sygdom som en sociosanitær prioritet: ApoE-genpolymorfisme
Det generelle formål med denne randomiserede og longitudinelle kliniske undersøgelse var at estimere frekvenserne af ApoE-varianter både i brugerpopulationen af "Messengers of Peace"-boligerne og "Associations of Relatives of Alzheimers Patients" i Castilla y Leon, da pga. dens geografiske placering ved skillevejen har den modtaget adskillige genetiske bidrag fra både Nordeuropa, Middelhavsområdet og det nordlige Afrika.
De vigtigste spørgsmål, den sigter mod at besvare er:
- Hvad er de alleliske frekvenser af ApoE-varianter i populationen af personer med Alzheimers sygdom i Castilla y Leon?
- Er der en sammenhæng mellem ApoE4-varianten og lipidprofilen i blodet hos personer med Alzheimers sygdom i denne region?
Studieoversigt
Status
Afsluttet
Betingelser
Detaljeret beskrivelse
I forbindelse med Alzheimers sygdomsforskning er det almindeligt anerkendt, at ApoE-genet spiller en fundamental rolle i den genetiske disposition for denne sygdom. Med tre store alleler: ApoE2, ApoE3 og ApoE4, har genetisk variabilitet i ApoE-genet været genstand for omfattende opmærksomhed i tidligere forskning, og dets sammenhæng med øget risiko for Alzheimers sygdom er forblevet konsistent. Inden for denne ramme foreslås tre hypoteser fokuseret på at forstå den specifikke indflydelse af ApoE på Alzheimers sygdom og udforske de mulige underliggende mekanismer.
Inden for denne ramme foreslås tre hypoteser fokuseret på at forstå den specifikke indflydelse af ApoE på Alzheimers sygdom og udforske de mulige underliggende mekanismer:
- - Forskningshypoteser: Den genetiske variant ApoE4/4 er signifikant relateret til en højere risiko for at udvikle Alzheimers sygdom sammenlignet med personer, der ikke bærer denne genotype.
- - Forskningshypoteser: Den genetiske variant ApoE2/2 er forbundet med en lavere risiko for at udvikle Alzheimers sygdom sammenlignet med andre genotyper.
- - Forskningshypoteser: Mennesker, der bærer ApoE4-isoformen, har forhøjede niveauer af totalt kolesterol og LDL-kolesterol.
Undersøgelsestype
Interventionel
Tilmelding (Faktiske)
511
Fase
- Ikke anvendelig
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiesteder
-
-
-
León, Spanien, 240071
- University of Léon
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Voksen
- Ældre voksen
Tager imod sunde frivillige
Ja
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Være mellem 60 og 90 år.
- Forsøgspersoner med diagnosen AD i casegruppen.
- Personer fri for AD-diagnose i kontrolgruppen.
- Forsøgspersoner, der frivilligt og har givet samtykke til at deltage gratis.
- Har udfyldt det skriftlige samtykke
Ekskluderingskriterier:
- Forsøgspersoner, der på tidspunktet for prøveindsamlingen havde adfærdsmæssige eller andre ændringer, der gjorde prøvetagningsproceduren umulig.
- Forsøgspersoner, der på tidspunktet for prøveindsamlingen præsenterede orale ændringer, der var uforenelige med teknikken.
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Primært formål: Diagnostisk
- Tildeling: Randomiseret
- Interventionel model: Parallel tildeling
- Maskning: Ingen (Åben etiket)
Våben og indgreb
Deltagergruppe / Arm |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Aktiv komparator: Gruppe af tilfælde diagnosticeret med Alzheimers sygdom
Deltagere: Mænd og kvinder i alderen mellem 60 og 90 år
|
Vurdering af ApoE-variant i spytprøver som en potentiel biomarkør for Alzheimers sygdom.
Forbedring af livskvaliteten for studiedeltagere ved at undersøge kolesterolniveauer baseret på deres ApoE-genotype.
Gennem individuelle interviews registrere kardiovaskulære faktorer og vurdere deres sammenhæng med Alzheimers sygdom.
|
|
Sham-komparator: Kontrolgruppe af raske personer uden en diagnose af Alzheimers sygdom
Deltagere: Mænd og kvinder i alderen mellem 60 og 90 år
|
Vurdering af ApoE-variant i spytprøver som en potentiel biomarkør for Alzheimers sygdom.
Gennem individuelle interviews registrere kardiovaskulære faktorer og vurdere deres sammenhæng med Alzheimers sygdom.
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Fordeling af ApoE-varianter i Alzheimers sygdomspopulation diagnosticeret i Castilla y Leon.
Tidsramme: 9 måneder
|
Spytprøverne vil blive behandlet for at rense og ekstrahere DNA.
Efterfølgende vil der blive udført en PCR-amplifikation for at kontrollere ApoE-allelerne og genotyperne.
|
9 måneder
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Kardiovaskulære faktorer hos personer med Alzheimers sygdom og raske personer.
Tidsramme: 9 måneder
|
Vi vil analysere, om der er signifikante forskelle mellem individer med Alzheimers sygdom og raske forsøgspersoner med hensyn til kardiovaskulære risikofaktorer (Diabetes mellitus, hjertepatologi, hyperkolesterolæmi og forhøjet blodtryk) ved hjælp af z-testen for forskel i proportioner.
|
9 måneder
|
|
ApoE-genotyper og kolesterolniveauer i befolkningen med Alzheimers sygdom diagnosticeret i Castilla y Leon.
Tidsramme: 9 måneder
|
For at vurdere tilstedeværelsen af signifikante forskelle i de gennemsnitlige kolesterolværdier på tværs af forskellige genotyper, vil en variansanalyse (ANOVA) test blive anvendt.
|
9 måneder
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Sponsor
Samarbejdspartnere
Publikationer og nyttige links
Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.
Generelle publikationer
- Alharbi KK, Syed R, Alharbi FK, Khan IA. Association of Apolipoprotein E Polymorphism with Impact on Overweight University Pupils. Genet Test Mol Biomarkers. 2017 Jan;21(1):53-57. doi: 10.1089/gtmb.2016.0190.
- Pantelidis P, Lambert-Hammill M, Wierzbicki AS. Simple sequence-specific-primer-PCR method to identify the three main apolipoprotein E haplotypes. Clin Chem. 2003 Nov;49(11):1945-8. doi: 10.1373/clinchem.2003.021683. No abstract available.
- Reales G, Hernandez CL, Dugoujon JM, Novelletto A, Cuesta P, Fortes-Lima C, Rodriguez JN, Calderon R. New insights into the distribution of APOE polymorphism in the Iberian Peninsula. The case of Andalusia (Spain). Ann Hum Biol. 2014 Sep-Oct;41(5):443-52. doi: 10.3109/03014460.2013.877966. Epub 2014 Feb 6.
- Eisenberg DT, Kuzawa CW, Hayes MG. Worldwide allele frequencies of the human apolipoprotein E gene: climate, local adaptations, and evolutionary history. Am J Phys Anthropol. 2010 Sep;143(1):100-11. doi: 10.1002/ajpa.21298.
- Reitz C, Mayeux R. Use of genetic variation as biomarkers for Alzheimer's disease. Ann N Y Acad Sci. 2009 Oct;1180:75-96. doi: 10.1111/j.1749-6632.2009.04945.x.
- Salameh TS, Rhea EM, Banks WA, Hanson AJ. Insulin resistance, dyslipidemia, and apolipoprotein E interactions as mechanisms in cognitive impairment and Alzheimer's disease. Exp Biol Med (Maywood). 2016 Sep;241(15):1676-83. doi: 10.1177/1535370216660770. Epub 2016 Jul 28.
- Gonzalez RD, Gomes I, Gomes C, Rocha R, Duraes L, Sousa P, Figueruelo M, Rodriguez M, Pita C, Hornero R, Gomez C, Lopes AM, Pinto N, Martins S. APOE Variants in an Iberian Alzheimer Cohort Detected through an Optimized Sanger Sequencing Protocol. Genes (Basel). 2020 Dec 22;12(1):4. doi: 10.3390/genes12010004.
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
6. juli 2022
Primær færdiggørelse (Faktiske)
13. marts 2023
Studieafslutning (Faktiske)
22. marts 2024
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
30. januar 2024
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
16. februar 2024
Først opslået (Faktiske)
23. februar 2024
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
8. maj 2024
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
6. maj 2024
Sidst verificeret
1. maj 2024
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Nøgleord
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- ETICA-ULE-021-2022
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
INGEN
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Ingen
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Ingen
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .