Polymorphisme de l'ApoE dans la maladie d'Alzheimer : étude génétique en Castille et Leon (Espagne)
6 mai 2024 mis à jour par: Leticia Sánchez Valdeón, Universidad de León
La maladie d'Alzheimer comme priorité sociosanitaire : le polymorphisme du gène ApoE
L'objectif général de cette étude clinique randomisée et longitudinale était d'estimer les fréquences des variantes de l'ApoE tant dans la population utilisatrice des Résidences « Messagers de la Paix » que dans les « Associations de Parents de Patients Alzheimer » de Castille et Léon, car, en raison de sa situation géographique à la croisée des chemins, elle a reçu de multiples apports génétiques provenant aussi bien de l'Europe du Nord, du bassin méditerranéen que de l'Afrique du Nord.
Les principales questions auxquelles elle vise à répondre sont :
- Quelles sont les fréquences alléliques des variantes de l'ApoE dans la population d'individus atteints de la maladie d'Alzheimer en Castille-et-León ?
- Existe-t-il une corrélation entre le variant ApoE4 et le profil lipidique du sang des individus atteints de la maladie d'Alzheimer dans cette région ?
Aperçu de l'étude
Statut
Complété
Les conditions
Description détaillée
Dans le cadre de la recherche sur la maladie d’Alzheimer, il est largement reconnu que le gène ApoE joue un rôle fondamental dans la prédisposition génétique à cette maladie. Avec trois allèles majeurs : ApoE2, ApoE3 et ApoE4, la variabilité génétique du gène ApoE a fait l'objet d'une attention approfondie dans des recherches antérieures et son association avec un risque accru de maladie d'Alzheimer est restée cohérente. Dans ce cadre, trois hypothèses sont proposées visant à comprendre l'influence spécifique de l'ApoE sur la maladie d'Alzheimer et à explorer les mécanismes sous-jacents possibles.
Dans ce cadre, trois hypothèses sont proposées visant à comprendre l’influence spécifique de l’ApoE sur la maladie d’Alzheimer et à explorer les mécanismes sous-jacents possibles :
- - Hypothèses de recherche : Le variant génétique ApoE4/4 est significativement lié à un risque plus élevé de développer la maladie d'Alzheimer par rapport aux individus non porteurs de ce génotype.
- - Hypothèses de recherche : Le variant génétique ApoE2/2 est associé à un risque plus faible de développer la maladie d'Alzheimer par rapport aux autres génotypes.
- - Hypothèses de recherche : les personnes porteuses de l'isoforme ApoE4 ont des taux élevés de cholestérol total et de cholestérol LDL.
Type d'étude
Interventionnel
Inscription (Réel)
511
Phase
- N'est pas applicable
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
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León, Espagne, 240071
- University of Léon
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Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
Oui
La description
Critère d'intégration:
- Avoir entre 60 et 90 ans.
- Sujets avec un diagnostic de MA dans le groupe de cas.
- Sujets sans diagnostic de MA dans le groupe témoin.
- Sujets qui ont volontairement et consenti à participer gratuitement.
- Avoir complété le consentement écrit
Critère d'exclusion:
- Sujets qui, au moment du prélèvement de l'échantillon, présentaient des modifications comportementales ou autres qui rendaient la procédure de prélèvement de l'échantillon impossible.
- Sujets qui, au moment du prélèvement de l'échantillon, présentaient des altérations buccales incompatibles avec la technique.
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Objectif principal: Diagnostique
- Répartition: Randomisé
- Modèle interventionnel: Affectation parallèle
- Masquage: Aucun (étiquette ouverte)
Armes et Interventions
Groupe de participants / Bras |
Intervention / Traitement |
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Comparateur actif: Groupe de cas diagnostiqués avec la maladie d'Alzheimer
Participants : Hommes et femmes âgés de 60 à 90 ans
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Évaluation du variant ApoE dans des échantillons de salive en tant que biomarqueur potentiel de la maladie d'Alzheimer.
Améliorer la qualité de vie des participants à l'étude en étudiant les taux de cholestérol en fonction de leur génotype ApoE.
Grâce à des entretiens individuels, enregistrer les facteurs cardiovasculaires et évaluer leur corrélation avec la maladie d'Alzheimer.
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Comparateur factice: Groupe témoin d'individus en bonne santé sans diagnostic de maladie d'Alzheimer
Participants : Hommes et femmes âgés de 60 à 90 ans
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Évaluation du variant ApoE dans des échantillons de salive en tant que biomarqueur potentiel de la maladie d'Alzheimer.
Grâce à des entretiens individuels, enregistrer les facteurs cardiovasculaires et évaluer leur corrélation avec la maladie d'Alzheimer.
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Répartition des variantes de l'ApoE dans la population atteinte de la maladie d'Alzheimer diagnostiquée en Castille-et-León.
Délai: 9 mois
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Les échantillons de salive seront traités pour purifier et extraire l'ADN.
Par la suite, une amplification PCR sera réalisée pour vérifier les allèles et génotypes ApoE.
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9 mois
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Facteurs cardiovasculaires chez les individus atteints de la maladie d'Alzheimer et les sujets sains.
Délai: 9 mois
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Nous analyserons s'il existe des différences significatives entre les individus atteints de la maladie d'Alzheimer et les sujets sains en termes de facteurs de risque cardiovasculaire (diabète sucré, pathologie cardiaque, hypercholestérolémie et hypertension artérielle) en utilisant le test z pour la différence de proportions.
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9 mois
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Génotypes ApoE et taux de cholestérol dans la population atteinte de la maladie d'Alzheimer diagnostiquée en Castille et Léon.
Délai: 9 mois
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Pour évaluer la présence de différences significatives dans les valeurs moyennes de cholestérol entre différents génotypes, un test d'analyse de variance (ANOVA) sera appliqué.
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9 mois
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Collaborateurs
Publications et liens utiles
La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.
Publications générales
- Alharbi KK, Syed R, Alharbi FK, Khan IA. Association of Apolipoprotein E Polymorphism with Impact on Overweight University Pupils. Genet Test Mol Biomarkers. 2017 Jan;21(1):53-57. doi: 10.1089/gtmb.2016.0190.
- Pantelidis P, Lambert-Hammill M, Wierzbicki AS. Simple sequence-specific-primer-PCR method to identify the three main apolipoprotein E haplotypes. Clin Chem. 2003 Nov;49(11):1945-8. doi: 10.1373/clinchem.2003.021683. No abstract available.
- Reales G, Hernandez CL, Dugoujon JM, Novelletto A, Cuesta P, Fortes-Lima C, Rodriguez JN, Calderon R. New insights into the distribution of APOE polymorphism in the Iberian Peninsula. The case of Andalusia (Spain). Ann Hum Biol. 2014 Sep-Oct;41(5):443-52. doi: 10.3109/03014460.2013.877966. Epub 2014 Feb 6.
- Eisenberg DT, Kuzawa CW, Hayes MG. Worldwide allele frequencies of the human apolipoprotein E gene: climate, local adaptations, and evolutionary history. Am J Phys Anthropol. 2010 Sep;143(1):100-11. doi: 10.1002/ajpa.21298.
- Reitz C, Mayeux R. Use of genetic variation as biomarkers for Alzheimer's disease. Ann N Y Acad Sci. 2009 Oct;1180:75-96. doi: 10.1111/j.1749-6632.2009.04945.x.
- Salameh TS, Rhea EM, Banks WA, Hanson AJ. Insulin resistance, dyslipidemia, and apolipoprotein E interactions as mechanisms in cognitive impairment and Alzheimer's disease. Exp Biol Med (Maywood). 2016 Sep;241(15):1676-83. doi: 10.1177/1535370216660770. Epub 2016 Jul 28.
- Gonzalez RD, Gomes I, Gomes C, Rocha R, Duraes L, Sousa P, Figueruelo M, Rodriguez M, Pita C, Hornero R, Gomez C, Lopes AM, Pinto N, Martins S. APOE Variants in an Iberian Alzheimer Cohort Detected through an Optimized Sanger Sequencing Protocol. Genes (Basel). 2020 Dec 22;12(1):4. doi: 10.3390/genes12010004.
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
6 juillet 2022
Achèvement primaire (Réel)
13 mars 2023
Achèvement de l'étude (Réel)
22 mars 2024
Dates d'inscription aux études
Première soumission
30 janvier 2024
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
16 février 2024
Première publication (Réel)
23 février 2024
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
8 mai 2024
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
6 mai 2024
Dernière vérification
1 mai 2024
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- ETICA-ULE-021-2022
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
NON
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Non
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
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