Polymorfisme av ApoE ved Alzheimers sykdom: Genetisk studie i Castilla og León (Spania)
6. mai 2024 oppdatert av: Leticia Sánchez Valdeón, Universidad de León
Alzheimers sykdom som en sosiosanitær prioritet: ApoE-genpolymorfisme
Det generelle formålet med denne randomiserte og longitudinelle kliniske studien var å estimere frekvensene av ApoE-varianter både i brukerpopulasjonen av "Messengers of Peace"-boligene og "Associations of Relatives of Alzheimers Patients" i Castile y Leon, siden pga. dens geografiske plassering ved veiskillet har den mottatt flere genetiske bidrag fra både Nord-Europa, Middelhavsområdet og Nord-Afrika.
Hovedspørsmålene den tar sikte på å besvare er:
- Hva er de alleliske frekvensene av ApoE-varianter i populasjonen av individer med Alzheimers sykdom i Castilla og Leon?
- Er det en sammenheng mellom ApoE4-varianten og lipidprofilen i blodet til individer med Alzheimers sykdom i denne regionen?
Studieoversikt
Status
Fullført
Forhold
Detaljert beskrivelse
I sammenheng med Alzheimers sykdomsforskning er det allment anerkjent at ApoE-genet spiller en grunnleggende rolle i den genetiske disposisjonen for denne sykdommen. Med tre hovedalleler: ApoE2, ApoE3 og ApoE4, har genetisk variasjon i ApoE-genet vært gjenstand for omfattende oppmerksomhet i tidligere forskning, og assosiasjonen med økt risiko for Alzheimers sykdom har holdt seg konsistent. Innenfor denne rammen foreslås tre hypoteser fokusert på å forstå den spesifikke påvirkningen av ApoE på Alzheimers sykdom og utforske de mulige underliggende mekanismene.
Innenfor denne rammen foreslås tre hypoteser fokusert på å forstå den spesifikke påvirkningen av ApoE på Alzheimers sykdom og utforske de mulige underliggende mekanismene:
- - Forskningshypoteser: Den genetiske varianten ApoE4/4 er signifikant relatert til en høyere risiko for å utvikle Alzheimers sykdom sammenlignet med individer som ikke bærer denne genotypen.
- - Forskningshypoteser: Den genetiske varianten ApoE2/2 er assosiert med lavere risiko for å utvikle Alzheimers sykdom sammenlignet med andre genotyper.
- - Forskningshypoteser: Personer som bærer ApoE4-isoformen har forhøyede nivåer av totalkolesterol og LDL-kolesterol.
Studietype
Intervensjonell
Registrering (Faktiske)
511
Fase
- Ikke aktuelt
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiesteder
-
-
-
León, Spania, 240071
- University of Léon
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Ja
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Være mellom 60 og 90 år.
- Forsøkspersoner med diagnose AD i kasusgruppen.
- Personer fri for AD-diagnose i kontrollgruppen.
- Forsøkspersoner som frivillig og samtykket til å delta gratis.
- Har fullført det skriftlige samtykket
Ekskluderingskriterier:
- Forsøkspersoner som på tidspunktet for prøvetaking hadde atferdsmessige eller andre endringer som gjorde prøvetakingsprosedyren umulig.
- Forsøkspersoner som på tidspunktet for prøveinnsamling presenterte orale endringer som var uforenlige med teknikken.
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Primært formål: Diagnostisk
- Tildeling: Randomisert
- Intervensjonsmodell: Parallell tildeling
- Masking: Ingen (Open Label)
Våpen og intervensjoner
Deltakergruppe / Arm |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Aktiv komparator: Gruppe av tilfeller diagnostisert med Alzheimers sykdom
Deltakere: Menn og kvinner med alder mellom 60 og 90 år
|
Vurdering av ApoE-variant i spyttprøver som en potensiell biomarkør for Alzheimers sykdom.
Forbedring av livskvaliteten til studiedeltakerne ved å undersøke kolesterolnivåer basert på deres ApoE-genotype.
Gjennom individuelle intervjuer, registrere kardiovaskulære faktorer og vurdere deres sammenheng med Alzheimers sykdom.
|
|
Sham-komparator: Kontrollgruppe av friske individer uten diagnose av Alzheimers sykdom
Deltakere: Menn og kvinner med alder mellom 60 og 90 år
|
Vurdering av ApoE-variant i spyttprøver som en potensiell biomarkør for Alzheimers sykdom.
Gjennom individuelle intervjuer, registrere kardiovaskulære faktorer og vurdere deres sammenheng med Alzheimers sykdom.
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Distribusjon av ApoE-varianter i Alzheimers sykdomspopulasjon diagnostisert i Castilla og Leon.
Tidsramme: 9 måneder
|
Spyttprøvene vil bli behandlet for å rense og trekke ut DNA.
Deretter vil en PCR-amplifikasjon bli utført for å sjekke ApoE-allelene og genotypene.
|
9 måneder
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Kardiovaskulære faktorer hos personer med Alzheimers sykdom og friske personer.
Tidsramme: 9 måneder
|
Vi vil analysere om det er signifikante forskjeller mellom individer med Alzheimers sykdom og friske forsøkspersoner når det gjelder kardiovaskulære risikofaktorer (Diabetes mellitus, hjertepatologi, hyperkolesterolemi og høyt blodtrykk) ved hjelp av z-testen for forskjell i proporsjoner.
|
9 måneder
|
|
ApoE-genotyper og kolesterolnivåer i befolkningen med Alzheimers sykdom diagnostisert i Castilla og León.
Tidsramme: 9 måneder
|
For å vurdere tilstedeværelsen av signifikante forskjeller i gjennomsnittlige kolesterolverdier på tvers av ulike genotyper, vil en variansanalyse (ANOVA) test bli brukt.
|
9 måneder
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Sponsor
Samarbeidspartnere
Publikasjoner og nyttige lenker
Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.
Generelle publikasjoner
- Alharbi KK, Syed R, Alharbi FK, Khan IA. Association of Apolipoprotein E Polymorphism with Impact on Overweight University Pupils. Genet Test Mol Biomarkers. 2017 Jan;21(1):53-57. doi: 10.1089/gtmb.2016.0190.
- Pantelidis P, Lambert-Hammill M, Wierzbicki AS. Simple sequence-specific-primer-PCR method to identify the three main apolipoprotein E haplotypes. Clin Chem. 2003 Nov;49(11):1945-8. doi: 10.1373/clinchem.2003.021683. No abstract available.
- Reales G, Hernandez CL, Dugoujon JM, Novelletto A, Cuesta P, Fortes-Lima C, Rodriguez JN, Calderon R. New insights into the distribution of APOE polymorphism in the Iberian Peninsula. The case of Andalusia (Spain). Ann Hum Biol. 2014 Sep-Oct;41(5):443-52. doi: 10.3109/03014460.2013.877966. Epub 2014 Feb 6.
- Eisenberg DT, Kuzawa CW, Hayes MG. Worldwide allele frequencies of the human apolipoprotein E gene: climate, local adaptations, and evolutionary history. Am J Phys Anthropol. 2010 Sep;143(1):100-11. doi: 10.1002/ajpa.21298.
- Reitz C, Mayeux R. Use of genetic variation as biomarkers for Alzheimer's disease. Ann N Y Acad Sci. 2009 Oct;1180:75-96. doi: 10.1111/j.1749-6632.2009.04945.x.
- Salameh TS, Rhea EM, Banks WA, Hanson AJ. Insulin resistance, dyslipidemia, and apolipoprotein E interactions as mechanisms in cognitive impairment and Alzheimer's disease. Exp Biol Med (Maywood). 2016 Sep;241(15):1676-83. doi: 10.1177/1535370216660770. Epub 2016 Jul 28.
- Gonzalez RD, Gomes I, Gomes C, Rocha R, Duraes L, Sousa P, Figueruelo M, Rodriguez M, Pita C, Hornero R, Gomez C, Lopes AM, Pinto N, Martins S. APOE Variants in an Iberian Alzheimer Cohort Detected through an Optimized Sanger Sequencing Protocol. Genes (Basel). 2020 Dec 22;12(1):4. doi: 10.3390/genes12010004.
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
6. juli 2022
Primær fullføring (Faktiske)
13. mars 2023
Studiet fullført (Faktiske)
22. mars 2024
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
30. januar 2024
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
16. februar 2024
Først lagt ut (Faktiske)
23. februar 2024
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
8. mai 2024
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
6. mai 2024
Sist bekreftet
1. mai 2024
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- ETICA-ULE-021-2022
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
NEI
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Nei
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .