Polimorfismo de ApoE en la enfermedad de Alzheimer: estudio genético en Castilla y León (España)
6 de mayo de 2024 actualizado por: Leticia Sánchez Valdeón, Universidad de León
La enfermedad de Alzheimer como prioridad sociosanitaria: polimorfismo del gen ApoE
El objetivo general de este estudio clínico aleatorizado y longitudinal fue estimar las frecuencias de variantes ApoE tanto en la población usuaria de las Residencias "Mensajeros de la Paz" como de las "Asociaciones de Familiares de Enfermos de Alzheimer" de Castilla y León, ya que, debido a Por su situación geográfica en la encrucijada, ha recibido múltiples aportaciones genéticas tanto del norte de Europa, como de la zona mediterránea y del norte de África.
Las principales preguntas que pretende responder son:
- ¿Cuáles son las frecuencias alélicas de las variantes ApoE en la población de personas con enfermedad de Alzheimer en Castilla y León?
- ¿Existe una correlación entre la variante ApoE4 y el perfil lipídico en sangre de individuos con enfermedad de Alzheimer en esta región?
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Condiciones
Descripción detallada
En el contexto de la investigación de la enfermedad de Alzheimer, es ampliamente reconocido que el gen ApoE juega un papel fundamental en la predisposición genética de esta enfermedad. Con tres alelos principales: ApoE2, ApoE3 y ApoE4, la variabilidad genética en el gen ApoE ha sido objeto de amplia atención en investigaciones anteriores y su asociación con un mayor riesgo de enfermedad de Alzheimer se ha mantenido constante. En este marco, se plantean tres hipótesis centradas en comprender la influencia específica de la ApoE en la enfermedad de Alzheimer y explorar los posibles mecanismos subyacentes.
En este marco, se plantean tres hipótesis centradas en comprender la influencia específica de la ApoE en la enfermedad de Alzheimer y explorar los posibles mecanismos subyacentes:
- - Hipótesis de investigación: La variante genética ApoE4/4 se relaciona significativamente con un mayor riesgo de desarrollar enfermedad de Alzheimer en comparación con individuos que no portan este genotipo.
- - Hipótesis de investigación: La variante genética ApoE2/2 se asocia con un menor riesgo de desarrollar enfermedad de Alzheimer en comparación con otros genotipos.
- - Hipótesis de investigación: Las personas portadoras de la isoforma ApoE4 tienen niveles elevados de colesterol total y colesterol LDL.
Tipo de estudio
Intervencionista
Inscripción (Actual)
511
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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León, España, 240071
- University of Léon
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Sí
Descripción
Criterios de inclusión:
- Tener entre 60 y 90 años.
- Sujetos con diagnóstico de EA en el grupo de casos.
- Sujetos libres de diagnóstico de EA en el grupo control.
- Sujetos que voluntariamente y consintieron en participar de forma gratuita.
- Haber completado el consentimiento por escrito.
Criterio de exclusión:
- Sujetos que en el momento de la toma de la muestra tuvieran alteraciones de conducta o de otro tipo que imposibilitaran el procedimiento de toma de la muestra.
- Sujetos que al momento de la toma de la muestra presentaran alteraciones orales incompatibles con la técnica.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Diagnóstico
- Asignación: Aleatorizado
- Modelo Intervencionista: Asignación paralela
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
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Comparador activo: Grupo de casos diagnosticados con la enfermedad de Alzheimer
Participantes: Hombres y mujeres con edades entre 60 y 90 años.
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Evaluación de la variante ApoE en muestras de saliva como posible biomarcador de la enfermedad de Alzheimer.
Mejorar la calidad de vida de los participantes del estudio mediante la investigación de los niveles de colesterol en función de su genotipo ApoE.
A través de entrevistas individuales, registrar los factores cardiovasculares y evaluar su correlación con la enfermedad de Alzheimer.
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Comparador falso: Grupo control de individuos sanos sin diagnóstico de enfermedad de Alzheimer.
Participantes: Hombres y mujeres con edades entre 60 y 90 años.
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Evaluación de la variante ApoE en muestras de saliva como posible biomarcador de la enfermedad de Alzheimer.
A través de entrevistas individuales, registrar los factores cardiovasculares y evaluar su correlación con la enfermedad de Alzheimer.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Distribución de variantes de ApoE en la población con enfermedad de Alzheimer diagnosticada en Castilla y León.
Periodo de tiempo: 9 meses
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Las muestras de saliva se procesarán para purificar y extraer ADN.
Posteriormente se realizará una amplificación por PCR para comprobar los alelos y genotipos de ApoE.
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9 meses
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Factores cardiovasculares en individuos con enfermedad de Alzheimer y sujetos sanos.
Periodo de tiempo: 9 meses
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Analizaremos si existen diferencias significativas entre individuos con enfermedad de Alzheimer y sujetos sanos en cuanto a factores de riesgo cardiovascular (Diabetes mellitus, patología cardíaca, hipercolesterolemia e hipertensión arterial) mediante la prueba z de diferencia de proporciones.
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9 meses
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Genotipos de ApoE y niveles de colesterol en la población con enfermedad de Alzheimer diagnosticada en Castilla y León.
Periodo de tiempo: 9 meses
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Para evaluar la presencia de diferencias significativas en los valores medios de colesterol entre diferentes genotipos, se aplicará una prueba de análisis de varianza (ANOVA).
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9 meses
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
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Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Publicaciones Generales
- Alharbi KK, Syed R, Alharbi FK, Khan IA. Association of Apolipoprotein E Polymorphism with Impact on Overweight University Pupils. Genet Test Mol Biomarkers. 2017 Jan;21(1):53-57. doi: 10.1089/gtmb.2016.0190.
- Pantelidis P, Lambert-Hammill M, Wierzbicki AS. Simple sequence-specific-primer-PCR method to identify the three main apolipoprotein E haplotypes. Clin Chem. 2003 Nov;49(11):1945-8. doi: 10.1373/clinchem.2003.021683. No abstract available.
- Reales G, Hernandez CL, Dugoujon JM, Novelletto A, Cuesta P, Fortes-Lima C, Rodriguez JN, Calderon R. New insights into the distribution of APOE polymorphism in the Iberian Peninsula. The case of Andalusia (Spain). Ann Hum Biol. 2014 Sep-Oct;41(5):443-52. doi: 10.3109/03014460.2013.877966. Epub 2014 Feb 6.
- Eisenberg DT, Kuzawa CW, Hayes MG. Worldwide allele frequencies of the human apolipoprotein E gene: climate, local adaptations, and evolutionary history. Am J Phys Anthropol. 2010 Sep;143(1):100-11. doi: 10.1002/ajpa.21298.
- Reitz C, Mayeux R. Use of genetic variation as biomarkers for Alzheimer's disease. Ann N Y Acad Sci. 2009 Oct;1180:75-96. doi: 10.1111/j.1749-6632.2009.04945.x.
- Salameh TS, Rhea EM, Banks WA, Hanson AJ. Insulin resistance, dyslipidemia, and apolipoprotein E interactions as mechanisms in cognitive impairment and Alzheimer's disease. Exp Biol Med (Maywood). 2016 Sep;241(15):1676-83. doi: 10.1177/1535370216660770. Epub 2016 Jul 28.
- Gonzalez RD, Gomes I, Gomes C, Rocha R, Duraes L, Sousa P, Figueruelo M, Rodriguez M, Pita C, Hornero R, Gomez C, Lopes AM, Pinto N, Martins S. APOE Variants in an Iberian Alzheimer Cohort Detected through an Optimized Sanger Sequencing Protocol. Genes (Basel). 2020 Dec 22;12(1):4. doi: 10.3390/genes12010004.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
6 de julio de 2022
Finalización primaria (Actual)
13 de marzo de 2023
Finalización del estudio (Actual)
22 de marzo de 2024
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
30 de enero de 2024
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
16 de febrero de 2024
Publicado por primera vez (Actual)
23 de febrero de 2024
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
8 de mayo de 2024
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
6 de mayo de 2024
Última verificación
1 de mayo de 2024
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- ETICA-ULE-021-2022
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
NO
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
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