Polymorfism av ApoE vid Alzheimers sjukdom: genetisk studie i Kastilien och Leon (Spanien)
6 maj 2024 uppdaterad av: Leticia Sánchez Valdeón, Universidad de León
Alzheimers sjukdom som en sociosanitär prioritet: ApoE-genpolymorfism
Det allmänna syftet med denna randomiserade och longitudinella kliniska studie var att uppskatta frekvenserna av ApoE-varianter både i användarpopulationen av "Messengers of Peace"-bostäderna och "Associations of Relatives of Alzheimers Patients" i Castilla y Leon, eftersom p.g.a. dess geografiska läge vid korsningen har den fått flera genetiska bidrag från både norra Europa, Medelhavsområdet och norra Afrika.
Huvudfrågorna som den syftar till att besvara är:
- Vilka är de alleliska frekvenserna av ApoE-varianter i populationen av individer med Alzheimers sjukdom i Kastilien och Leon?
- Finns det ett samband mellan ApoE4-varianten och lipidprofilen i blodet hos individer med Alzheimers sjukdom i denna region?
Studieöversikt
Status
Avslutad
Betingelser
Detaljerad beskrivning
I samband med forskning om Alzheimers sjukdom är det allmänt erkänt att ApoE-genen spelar en grundläggande roll i den genetiska predispositionen för denna sjukdom. Med tre stora alleler: ApoE2, ApoE3 och ApoE4, har genetisk variabilitet i ApoE-genen varit föremål för omfattande uppmärksamhet i tidigare forskning och dess samband med ökad risk för Alzheimers sjukdom har förblivit konsekvent. Inom denna ram föreslås tre hypoteser fokuserade på att förstå den specifika påverkan av ApoE på Alzheimers sjukdom och att utforska de möjliga bakomliggande mekanismerna.
Inom denna ram föreslås tre hypoteser fokuserade på att förstå den specifika inverkan av ApoE på Alzheimers sjukdom och utforska de möjliga underliggande mekanismerna:
- - Forskningshypoteser: Den genetiska varianten ApoE4/4 är signifikant relaterad till en högre risk att utveckla Alzheimers sjukdom jämfört med individer som inte bär på denna genotyp.
- - Forskningshypoteser: Den genetiska varianten ApoE2/2 är förknippad med en lägre risk att utveckla Alzheimers sjukdom jämfört med andra genotyper.
- - Forskningshypoteser: Människor som bär på ApoE4-isoformen har förhöjda nivåer av totalkolesterol och LDL-kolesterol.
Studietyp
Interventionell
Inskrivning (Faktisk)
511
Fas
- Inte tillämpbar
Kontakter och platser
Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.
Studieorter
-
-
-
León, Spanien, 240071
- University of Léon
-
-
Deltagandekriterier
Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
- Vuxen
- Äldre vuxen
Tar emot friska volontärer
Ja
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- Var mellan 60 och 90 år.
- Försökspersoner med diagnosen AD i fallgruppen.
- Försökspersoner fria från AD-diagnos i kontrollgruppen.
- Försökspersoner som frivilligt och samtyckt till att delta kostnadsfritt.
- Har fyllt i det skriftliga samtycket
Exklusions kriterier:
- Försökspersoner som vid tidpunkten för provtagningen hade beteendeförändringar eller andra förändringar som gjorde provtagningsproceduren omöjlig.
- Försökspersoner som vid tidpunkten för provtagningen presenterade orala förändringar som var oförenliga med tekniken.
Studieplan
Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Primärt syfte: Diagnostisk
- Tilldelning: Randomiserad
- Interventionsmodell: Parallellt uppdrag
- Maskning: Ingen (Open Label)
Vapen och interventioner
Deltagargrupp / Arm |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Aktiv komparator: Grupp av fall diagnostiserade med Alzheimers sjukdom
Deltagare: Män och kvinnor i åldern mellan 60 och 90 år
|
Bedömning av ApoE-variant i salivprover som en potentiell biomarkör för Alzheimers sjukdom.
Förbättra livskvaliteten för studiedeltagare genom att undersöka kolesterolnivåer baserat på deras ApoE-genotyp.
Genom individuella intervjuer, registrera kardiovaskulära faktorer och bedöm deras samband med Alzheimers sjukdom.
|
|
Sham Comparator: Kontrollgrupp av friska individer utan diagnos av Alzheimers sjukdom
Deltagare: Män och kvinnor i åldern mellan 60 och 90 år
|
Bedömning av ApoE-variant i salivprover som en potentiell biomarkör för Alzheimers sjukdom.
Genom individuella intervjuer, registrera kardiovaskulära faktorer och bedöm deras samband med Alzheimers sjukdom.
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Distribution av ApoE-varianter i Alzheimers sjukdomspopulation som diagnostiserats i Kastilien och Leon.
Tidsram: 9 månader
|
Salivproverna kommer att bearbetas för att rena och extrahera DNA.
Därefter kommer en PCR-amplifiering att utföras för att kontrollera ApoE-alleler och genotyper.
|
9 månader
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Kardiovaskulära faktorer hos individer med Alzheimers sjukdom och friska försökspersoner.
Tidsram: 9 månader
|
Vi kommer att analysera om det finns signifikanta skillnader mellan individer med Alzheimers sjukdom och friska försökspersoner när det gäller kardiovaskulära riskfaktorer (Diabetes mellitus, hjärtpatologi, hyperkolesterolemi och högt blodtryck) med hjälp av z-testet för skillnad i proportioner.
|
9 månader
|
|
ApoE-genotyper och kolesterolnivåer i Alzheimers sjukdomspopulation diagnostiserade i Kastilien och Leon.
Tidsram: 9 månader
|
För att bedöma förekomsten av signifikanta skillnader i medelkolesterolvärdena över olika genotyper kommer ett variansanalystest (ANOVA) att tillämpas.
|
9 månader
|
Samarbetspartners och utredare
Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.
Sponsor
Samarbetspartners
Publikationer och användbara länkar
Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.
Allmänna publikationer
- Alharbi KK, Syed R, Alharbi FK, Khan IA. Association of Apolipoprotein E Polymorphism with Impact on Overweight University Pupils. Genet Test Mol Biomarkers. 2017 Jan;21(1):53-57. doi: 10.1089/gtmb.2016.0190.
- Pantelidis P, Lambert-Hammill M, Wierzbicki AS. Simple sequence-specific-primer-PCR method to identify the three main apolipoprotein E haplotypes. Clin Chem. 2003 Nov;49(11):1945-8. doi: 10.1373/clinchem.2003.021683. No abstract available.
- Reales G, Hernandez CL, Dugoujon JM, Novelletto A, Cuesta P, Fortes-Lima C, Rodriguez JN, Calderon R. New insights into the distribution of APOE polymorphism in the Iberian Peninsula. The case of Andalusia (Spain). Ann Hum Biol. 2014 Sep-Oct;41(5):443-52. doi: 10.3109/03014460.2013.877966. Epub 2014 Feb 6.
- Eisenberg DT, Kuzawa CW, Hayes MG. Worldwide allele frequencies of the human apolipoprotein E gene: climate, local adaptations, and evolutionary history. Am J Phys Anthropol. 2010 Sep;143(1):100-11. doi: 10.1002/ajpa.21298.
- Reitz C, Mayeux R. Use of genetic variation as biomarkers for Alzheimer's disease. Ann N Y Acad Sci. 2009 Oct;1180:75-96. doi: 10.1111/j.1749-6632.2009.04945.x.
- Salameh TS, Rhea EM, Banks WA, Hanson AJ. Insulin resistance, dyslipidemia, and apolipoprotein E interactions as mechanisms in cognitive impairment and Alzheimer's disease. Exp Biol Med (Maywood). 2016 Sep;241(15):1676-83. doi: 10.1177/1535370216660770. Epub 2016 Jul 28.
- Gonzalez RD, Gomes I, Gomes C, Rocha R, Duraes L, Sousa P, Figueruelo M, Rodriguez M, Pita C, Hornero R, Gomez C, Lopes AM, Pinto N, Martins S. APOE Variants in an Iberian Alzheimer Cohort Detected through an Optimized Sanger Sequencing Protocol. Genes (Basel). 2020 Dec 22;12(1):4. doi: 10.3390/genes12010004.
Studieavstämningsdatum
Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
6 juli 2022
Primärt slutförande (Faktisk)
13 mars 2023
Avslutad studie (Faktisk)
22 mars 2024
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
30 januari 2024
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
16 februari 2024
Första postat (Faktisk)
23 februari 2024
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
8 maj 2024
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
6 maj 2024
Senast verifierad
1 maj 2024
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Nyckelord
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- ETICA-ULE-021-2022
Plan för individuella deltagardata (IPD)
Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?
NEJ
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Nej
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Nej
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .