Полиморфизм ApoE при болезни Альцгеймера: генетическое исследование в Кастилии и Леоне (Испания)
6 мая 2024 г. обновлено: Leticia Sánchez Valdeón, Universidad de León
Болезнь Альцгеймера как социально-санитарный приоритет: полиморфизм гена ApoE
Общая цель этого рандомизированного и продольного клинического исследования состояла в том, чтобы оценить частоту вариантов ApoE как среди пользователей резиденций «Посланники мира», так и в «Ассоциациях родственников пациентов с болезнью Альцгеймера» в Кастилии-и-Леоне, поскольку из-за Благодаря своему географическому положению на перепутье, он получил множество генетических вкладов как из Северной Европы, Средиземноморья, так и из Северной Африки.
Основные вопросы, на которые он призван ответить:
- Каковы аллельные частоты вариантов АроЕ в популяции людей с болезнью Альцгеймера в Кастилии и Леоне?
- Существует ли корреляция между вариантом АроЕ4 и липидным профилем крови лиц с болезнью Альцгеймера в этом регионе?
Обзор исследования
Статус
Завершенный
Условия
Подробное описание
В контексте исследований болезни Альцгеймера широко признано, что ген ApoE играет фундаментальную роль в генетической предрасположенности к этому заболеванию. Благодаря трем основным аллелям: ApoE2, ApoE3 и ApoE4, генетическая изменчивость гена ApoE была предметом пристального внимания в предыдущих исследованиях, и ее связь с повышенным риском болезни Альцгеймера остается неизменной. В рамках этой концепции предлагаются три гипотезы, направленные на понимание специфического влияния ApoE на болезнь Альцгеймера и изучение возможных основных механизмов.
В рамках этой концепции предлагаются три гипотезы, направленные на понимание специфического влияния ApoE на болезнь Альцгеймера и изучение возможных основных механизмов:
- - Гипотезы исследования: генетический вариант ApoE4/4 в значительной степени связан с более высоким риском развития болезни Альцгеймера по сравнению с людьми, не являющимися носителями этого генотипа.
- - Гипотезы исследования: генетический вариант ApoE2/2 связан с более низким риском развития болезни Альцгеймера по сравнению с другими генотипами.
- - Гипотезы исследования: люди, являющиеся носителями изоформы ApoE4, имеют повышенный уровень общего холестерина и холестерина ЛПНП.
Тип исследования
Интервенционный
Регистрация (Действительный)
511
Фаза
- Непригодный
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
-
León, Испания, 240071
- University of Léon
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Да
Описание
Критерии включения:
- Быть от 60 до 90 лет.
- Субъекты с диагнозом AD в основной группе.
- Субъекты без диагноза AD в контрольной группе.
- Субъекты, которые добровольно и согласились участвовать бесплатно.
- Заполнили письменное согласие
Критерий исключения:
- Субъекты, у которых на момент отбора проб наблюдались поведенческие или другие изменения, делающие процедуру отбора проб невозможной.
- Субъекты, у которых на момент отбора образцов наблюдались изменения в полости рта, несовместимые с данной методикой.
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Основная цель: Диагностика
- Распределение: Рандомизированный
- Интервенционная модель: Параллельное назначение
- Маскировка: Нет (открытая этикетка)
Оружие и интервенции
Группа участников / Армия |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Активный компаратор: Группа случаев с диагнозом болезнь Альцгеймера
Участники: Мужчины и женщины в возрасте от 60 до 90 лет.
|
Оценка варианта АроЕ в образцах слюны как потенциального биомаркера болезни Альцгеймера.
Повышение качества жизни участников исследования путем исследования уровня холестерина на основе их генотипа ApoE.
Посредством индивидуальных интервью запишите сердечно-сосудистые факторы и оцените их взаимосвязь с болезнью Альцгеймера.
|
|
Фальшивый компаратор: Контрольная группа здоровых лиц без диагноза болезни Альцгеймера.
Участники: Мужчины и женщины в возрасте от 60 до 90 лет.
|
Оценка варианта АроЕ в образцах слюны как потенциального биомаркера болезни Альцгеймера.
Посредством индивидуальных интервью запишите сердечно-сосудистые факторы и оцените их взаимосвязь с болезнью Альцгеймера.
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Распределение вариантов ApoE в популяции больных болезнью Альцгеймера, диагностированных в Кастилии и Леоне.
Временное ограничение: 9 месяцев
|
Образцы слюны будут обработаны для очистки и извлечения ДНК.
Впоследствии будет проведена ПЦР-амплификация для проверки аллелей и генотипов ApoE.
|
9 месяцев
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Сердечно-сосудистые факторы у лиц с болезнью Альцгеймера и здоровых людей.
Временное ограничение: 9 месяцев
|
Проанализируем, существуют ли значимые различия между лицами с болезнью Альцгеймера и здоровыми людьми по факторам сердечно-сосудистого риска (сахарный диабет, сердечная патология, гиперхолестеринемия и высокое кровяное давление) с помощью z-теста на разницу в пропорциях.
|
9 месяцев
|
|
Генотипы ApoE и уровни холестерина в популяции больных болезнью Альцгеймера, диагностированных в Кастилии и Леоне.
Временное ограничение: 9 месяцев
|
Чтобы оценить наличие существенных различий в средних значениях холестерина для разных генотипов, будет применен тест дисперсионного анализа (ANOVA).
|
9 месяцев
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Публикации и полезные ссылки
Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.
Общие публикации
- Alharbi KK, Syed R, Alharbi FK, Khan IA. Association of Apolipoprotein E Polymorphism with Impact on Overweight University Pupils. Genet Test Mol Biomarkers. 2017 Jan;21(1):53-57. doi: 10.1089/gtmb.2016.0190.
- Pantelidis P, Lambert-Hammill M, Wierzbicki AS. Simple sequence-specific-primer-PCR method to identify the three main apolipoprotein E haplotypes. Clin Chem. 2003 Nov;49(11):1945-8. doi: 10.1373/clinchem.2003.021683. No abstract available.
- Reales G, Hernandez CL, Dugoujon JM, Novelletto A, Cuesta P, Fortes-Lima C, Rodriguez JN, Calderon R. New insights into the distribution of APOE polymorphism in the Iberian Peninsula. The case of Andalusia (Spain). Ann Hum Biol. 2014 Sep-Oct;41(5):443-52. doi: 10.3109/03014460.2013.877966. Epub 2014 Feb 6.
- Eisenberg DT, Kuzawa CW, Hayes MG. Worldwide allele frequencies of the human apolipoprotein E gene: climate, local adaptations, and evolutionary history. Am J Phys Anthropol. 2010 Sep;143(1):100-11. doi: 10.1002/ajpa.21298.
- Reitz C, Mayeux R. Use of genetic variation as biomarkers for Alzheimer's disease. Ann N Y Acad Sci. 2009 Oct;1180:75-96. doi: 10.1111/j.1749-6632.2009.04945.x.
- Salameh TS, Rhea EM, Banks WA, Hanson AJ. Insulin resistance, dyslipidemia, and apolipoprotein E interactions as mechanisms in cognitive impairment and Alzheimer's disease. Exp Biol Med (Maywood). 2016 Sep;241(15):1676-83. doi: 10.1177/1535370216660770. Epub 2016 Jul 28.
- Gonzalez RD, Gomes I, Gomes C, Rocha R, Duraes L, Sousa P, Figueruelo M, Rodriguez M, Pita C, Hornero R, Gomez C, Lopes AM, Pinto N, Martins S. APOE Variants in an Iberian Alzheimer Cohort Detected through an Optimized Sanger Sequencing Protocol. Genes (Basel). 2020 Dec 22;12(1):4. doi: 10.3390/genes12010004.
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
6 июля 2022 г.
Первичное завершение (Действительный)
13 марта 2023 г.
Завершение исследования (Действительный)
22 марта 2024 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
30 января 2024 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
16 февраля 2024 г.
Первый опубликованный (Действительный)
23 февраля 2024 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
8 мая 2024 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
6 мая 2024 г.
Последняя проверка
1 мая 2024 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- ETICA-ULE-021-2022
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
НЕТ
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .