NGS を組み込んだ CF スクリーニングプロトコルの認識
次世代シーケンスを組み込んだ提案された嚢胞性線維症スクリーニングプロトコルについての認識を探る
嚢胞性線維症（CF）の新生児血斑スクリーニング（以下、スクリーニングと呼びます）は、2007 年に国のスクリーニング プログラムの一部になりました。 CF のスクリーニングは国際的にも確立されています。 現在のプロセスはうまく機能していますが、いくつかの欠点があります。繰り返しのサンプルが必要であり、費用がかかり、親の心配につながる可能性があります（約 300 ペソ）。突然変異パネルは出生集団の民族的多様性を完全には反映していない。不確実性を引き起こす可能性がある（〜20〜30年間）CFスクリーン陽性、不確定診断（CFSPID）として指定された小児の特定。
英国のあるセンターでの 1 年間にわたる NGS の試験では、合理的なコストと許容可能な所要時間で技術的に実行可能であることが判明しました。 さらに、この試験では、NGS を使用すると、上記の欠点の一部が軽減される可能性があると判断されました。
この作品の目的は次のとおりです。
- NGS を組み込んだ提案された CF スクリーニングプロトコルに関するさまざまな関係者の意見を収集、比較、分析します。
- 結果を使用して、提案されたプロトコルに関する胎児・母子保健 (FMCH) グループおよび英国国家スクリーニング委員会 (NSC) による議論と決定を知らせます。
- 他のFMCHと英国NSCの議論に情報を提供するために、新生児スクリーニングに関する利害関係者の見解に関する一般化可能な情報がこの演習から生成される可能性があることを検討してください。
- 演習を評価し、そこから学び、英国 NSC およびスクリーニング プログラムによる将来の利害関係者関与活動に情報を提供します。
調査の概要
状態
条件
研究の種類
入学 (実際)
連絡先と場所
研究場所
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London、イギリス、SE5 9RS
- King's College London
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
包含基準:
18 歳以上の成人で、次のような方。
(i) 小児期に CF と診断された (ii) 成人してから CF と診断された (NBS が利用可能で報告していれば CFSPID と特定されたであろう人々を含む) (iii) CF の保因者である (子供の両親/親戚を含む) CFを持つ子供/大人、および他の経路で特定された成人（例：CF） プライベートテスト）
NBS を通じて特定された子供の親 (18 歳以上):
(iv) CF を持っている (v) CF の保因者である (vi) CFSPID 指定を持っている (vii) CF について偽陽性の NBS 結果を受け取っている (viii) CF について偽陰性の NBS 結果を受け取っている
10 歳以上の子供*:
(ix) CF を持っている (x) CFSPID 指定がある (xi) CF のキャリアであり、キャリアのステータスについて通知を受けている
*10 歳という年齢は、現実的な理由と、これが子どもが成人サービスへの移行の準備を始める年齢、つまり独立性が高まる時期、および/または専門家による審査の準備期間を表すためという両方の理由から選択されています。
- CF に関する肯定的な NBS 結果の処理および/または家族への伝達に携わる専門家、または健康、地域社会、教育現場などで家族を支援する専門家。 医師、看護師、遺伝学者、遺伝カウンセラー、助産師、ソーシャルワーカー、栄養士、理学療法士、教師、大学講師、慈善団体。
除外基準:
CF の影響を受ける人の除外基準:
- NGSを組み込んだ提案されたCFスクリーニングプロトコルに対する認識に影響を与える可能性がある、CF以外の併存疾患を持つ成人または小児
- 研究への参加を打診される前に子供が死亡した親
- PIS を理解できず、インフォームドコンセント/同意を与えることができない大人または子供
- 心理社会的または医学的理由により採用が禁忌とされている成人または子供（保健訪問者または専門家チームによって特定された）。
専門家の除外基準:
処理に関与していない人々、CF に関する肯定的な NBS 結果を家族に伝えたり、医療、地域社会、教育現場で家族を支援したりする人々。
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
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嚢胞性線維症の経験がある人
CFの経験のある大人または子供。
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医療専門家
CFの経験を持つ人々のケアの経験を持つ医療専門家。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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NGS を組み込んだ提案された CF スクリーニングプロトコルに対する利害関係者の見解を調査するフォーカスグループ/インタビュー/アンケート。
時間枠：2023年2月
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NGS を組み込んだ提案された CF スクリーニングプロトコルに関連して、利害関係者の見解、経験、概念化された害と利点を調査するフォーカスグループ/インタビュー/アンケート
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2023年2月
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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曖昧、保因者、偽陽性/陰性の結果、遅発性/不確実な状態に関する利害関係者の見解を調査するフォーカス グループ/インタビュー/アンケート
時間枠：2023年2月
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曖昧、保因者、偽陽性/陰性の結果、晩発性/人生の早い段階で特定された不確実な状態（不妊、潜在的なCF）、見逃したCF診断、およびこれらの結果の優先順位付けの方法に関する利害関係者の見解を調査するフォーカスグループ/インタビュー/アンケート。 CF NBS の NGS を検討する場合に注文
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2023年2月
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FMCH と英国 NSC が利害関係者との連携に使用できるデータと資料の開発に使用される Q ソート
時間枠：2023年2月
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FMCH と英国 NSC がデータと資料の開発に使用する Q ソートは、a) 提案されたプロトコル、b) NBS におけるゲノム検査のより広範な利用に関する議論に関係者をより広く参加させるために使用できます。
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2023年2月
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ステークホルダーの関与原則を調査するための調査
時間枠：2023年2月
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この集団に対する関与の原則を調査するための調査。「黄金律」に基づいて構築されますが、将来の試運転で使用できるそれぞれの背景に応じたガイダンスが含まれます。
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2023年2月
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協力者と研究者
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (実際)
研究の完了 (実際)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。