Käsitykset NGS:n sisältävästä CF-seulontaprotokollasta
Selvitetään käsityksiä ehdotetusta kystisen fibroosin seulontaprotokollasta, joka sisältää seuraavan sukupolven sekvensoinnin
Vastasyntyneiden veripisteseulonta (tästä lähtien seulonta) kystisen fibroosin (CF) varalta liitettiin osaksi kansallista seulontaohjelmaa vuonna 2007. CF-seulonta on myös kansainvälisesti vakiintunutta. Nykyinen prosessi toimii hyvin, mutta siinä on joitain haittoja: kantajaraportointi - mikä ei ole CF-seulonnan tarkoitus Yhdistyneessä kuningaskunnassa (~200 pa); toistuvien näytteiden tarve, mikä voi olla kallista ja aiheuttaa huolta vanhemmille (~300 pa.); mutaatiopaneelit, jotka eivät täysin heijasta syntyperäisen väestön etnistä monimuotoisuutta; CF-näytön positiiviseksi, epäselväksi diagnoosiksi (CFSPID) luokiteltujen lasten tunnistaminen, mikä voi aiheuttaa epävarmuutta (~20-30 pa).
NGS:n kokeilu yhdessä Yhdistyneen kuningaskunnan keskuksessa yhden vuoden ajan totesi, että se oli teknisesti toteutettavissa kohtuullisin kustannuksin ja hyväksyttävällä palautusajalla. Lisäksi kokeessa todettiin, että NGS:n käyttö voisi lieventää joitain yllä kuvattuja haittoja.
Tämän työn tarkoitus oli:
- Kerää, vertaa ja analysoi eri sidosryhmien näkemyksiä ehdotetusta CF-seulontaprotokollasta, joka sisältää NGS:n.
- Käytä tuloksia tiedottaaksesi sikiön, äidin ja lapsen terveysryhmän (FMCH) ja Yhdistyneen kuningaskunnan kansallisen seulontakomitean (NSC) keskusteluissa ja päätöksissä ehdotetusta protokollasta.
- Harkitse, mitä yleistettävissä olevaa tietoa vastasyntyneiden seulonnan sidosryhmien näkemyksistä tästä harjoituksesta voitaisiin saada hyödyksi muille FMCH:n ja UK NSC:n keskusteluille
- Arvioi harjoitusta ja opi siitä saadaksesi tietoa Yhdistyneen kuningaskunnan NSC:n tulevista sidosryhmien osallistumistoimista ja seulontaohjelmista.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Ehdot
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Todellinen)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
-
London, Yhdistynyt kuningaskunta, SE5 9RS
- King's College London
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
Yli 18-vuotiaat aikuiset, jotka:
(i) heillä on diagnosoitu CF lapsuudessa (ii) heillä on diagnosoitu CF aikuisena (mukaan lukien ne, jotka olisi tunnistettu CFSPID:ksi, jos NBS olisi ollut saatavilla ja ilmoittanut siitä) (iii) Ovatko CF:n kantajia (mukaan lukien vanhemmat/sukulaiset lapset/aikuiset, joilla on CF ja aikuiset, jotka on tunnistettu muilla reiteillä, esim. yksityinen testaus)
NBS:n kautta tunnistettujen lasten (yli 18-vuotiaat) vanhemmat:
(iv) Ovatko CF:n kantajia (v) Ovatko CF:n kantajia (vi) heillä on CFSPID-luokitus (vii) he ovat saaneet väärän positiivisen NBS-tuloksen CF:lle (viii) ovat saaneet väärän negatiivisen NBS-tuloksen CF:lle
Yli 10-vuotiaat* lapset, jotka:
(ix) heillä on CF (x) heillä on CFSPID-merkintä (xi) Ovatko CF:n kantajia ja heille on ilmoitettu heidän kantajan asemastaan
*Kymmenen vuoden ikä on valittu sekä pragmaattisista syistä että siksi, että tämä edustaa ikää, jolloin lapset alkavat valmistautua siirtymään aikuisten palveluihin ja siten lisääntyneen itsenäisyyden ja/tai asiantuntijatarkastukseen valmistautumisen aikaa.
- Ammattilaiset, jotka osallistuvat CF:n positiivisten NBS-tulosten käsittelyyn ja/tai välittämiseen perheille tai perheiden tukemiseen terveydenhuolto-, yhteisö- tai koulutusympäristöissä, esim. lääkärit, sairaanhoitajat, geneetikot, geenineuvojat, kätilöt, sosiaalityöntekijät, ravitsemusterapeutit, fysioterapeutit, opettajat, yliopistonlehtoajat, hyväntekeväisyysjärjestöt.
Poissulkemiskriteerit:
Poissulkemiskriteerit CF:stä kärsiville:
- Aikuiset tai lapset, joilla on muita kuin CF-sairauksia, jotka todennäköisesti vaikuttavat heidän käsitykseensä ehdotetusta CF-seulontaprotokollasta, johon sisältyy NGS
- Vanhemmat, joiden lapsi on kuollut ennen kuin heitä pyydettiin mukaan tutkimukseen
- Aikuiset tai lapset, jotka eivät pysty ymmärtämään PIS:ää ja antamaan tietoon perustuvaa suostumusta
- Aikuiset tai lapset, joiden rekrytointi on psykososiaalisista tai lääketieteellisistä syistä vasta-aiheista (terveydenhoitajan tai asiantuntijaryhmän tunnistama).
Ammattilaisten poissulkemiskriteerit:
Ne, jotka eivät ole mukana käsittelyssä, positiivisten CF-tulosten välittämisessä perheille tai perheiden tukemisessa terveydenhuollon, yhteisön tai koulutuksen alalla.
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
Ihmiset, joilla on kokemusta kystisesta fibroosista
Aikuiset tai lapset, joilla on kokemusta CF:stä.
|
|
Terveysammattilaiset
Terveydenhuollon ammattilaisia, joilla on kokemusta CF-potilaiden hoitamisesta.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Kohderyhmät/haastattelut/kyselylomakkeet, joissa tutkitaan sidosryhmien näkemyksiä ehdotetusta CF-seulontaprotokollasta, joka sisältää NGS:n.
Aikaikkuna: Helmikuu 2023
|
Kohderyhmät/haastattelut/kyselylomakkeet, joissa tutkitaan sidosryhmien näkemyksiä, kokemuksia ja käsitteellisiä haittoja/hyötyjä suhteessa ehdotettuun CF-seulontaprotokollaan, joka sisältää NGS:n
|
Helmikuu 2023
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Kohderyhmät/haastattelut/kyselylomakkeet, joissa tutkitaan sidosryhmien näkemyksiä epäselvistä, kantajasta, vääristä positiivisista/negatiivisista tuloksista, myöhään alkavista/epävarmista tiloista
Aikaikkuna: Helmikuu 2023
|
Kohderyhmät/haastattelut/kyselylomakkeet, joissa tutkitaan sidosryhmien näkemyksiä epäselvistä tuloksista, kantajasta, vääristä positiivisista/negatiivisista tuloksista, myöhään alkavista/epävarmista sairauksista, jotka tunnistetaan varhaisessa elämässä (hedelmättömyys, mahdollinen CF), unohtuneet CF-diagnoosit sekä tapa, jolla nämä tulokset priorisoidaan ja tilattu harkitessaan NGS:ää CF NBS:lle
|
Helmikuu 2023
|
|
Q-lajit, joita käytetään tietojen ja materiaalien kehittämiseen. FMCH ja UK NSC voivat saada sidosryhmiä mukaan
Aikaikkuna: Helmikuu 2023
|
Q-lajit, joita käytetään tietojen ja materiaalien kehittämiseen FMCH ja UK NSC voivat ottaa sidosryhmät mukaan laajemmin keskusteluun a) ehdotetusta protokollasta ja b) genomitestauksen laajemmasta käytöstä NBS:ssä
|
Helmikuu 2023
|
|
Kyselyt sidosryhmien sitoutumisen periaatteiden selvittämiseksi
Aikaikkuna: Helmikuu 2023
|
Kyselyt tämän väestön sitoutumisen periaatteiden tutkimiseksi "kultaisiin sääntöihin" perustuen, mutta jokaisen alla on kontekstikohtaisia ohjeita, joita voidaan käyttää tulevassa käyttöönotossa
|
Helmikuu 2023
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- CF NGS
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
IPD-suunnitelman kuvaus
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .
Kliiniset tutkimukset Kystinen fibroosi
-
National Institute of Allergy and Infectious Diseases...Valmis