Percepciones del protocolo de detección de FQ que incorpora NGS
Exploración de las percepciones sobre el protocolo de detección de fibrosis quística propuesto que incorpora secuenciación de próxima generación
El examen de detección de fibrosis quística (FQ) con gotas de sangre en recién nacidos (en adelante denominado cribado) pasó a formar parte del programa nacional de cribado en 2007. La detección de la FQ también está bien establecida a nivel internacional. El proceso actual funciona bien, pero tiene algunas desventajas: informes de portadores, que no es la intención de la detección de FQ en el Reino Unido (~200 pa); necesidad de repetir muestras, lo que puede ser costoso y contribuir a la preocupación de los padres (~300 pa.); los paneles de mutación no reflejan plenamente la diversidad étnica de la población natal; identificación de niños designados con diagnóstico de FQ positivo y no concluyente (CFSPID), lo que puede causar incertidumbre (~20-30 pa).
Una prueba de NGS en un centro del Reino Unido durante un año encontró que era técnicamente factible a un costo razonable y con un tiempo de respuesta aceptable. Además, el ensayo determinó que el uso de NGS podría mitigar algunas de las desventajas descritas anteriormente.
El propósito de este trabajo fue:
- Reúna, compare y analice las opiniones de una variedad de partes interesadas sobre el protocolo de detección de FQ propuesto que incorpora NGS.
- Utilice los resultados para informar las discusiones y decisiones del grupo de salud fetal, materna e infantil (FMCH) y del Comité Nacional de Detección (NSC) del Reino Unido sobre el protocolo propuesto.
- Considere qué información generalizable sobre las opiniones de las partes interesadas sobre el cribado neonatal podría generarse a partir de este ejercicio para informar otros debates del FMCH y del NSC del Reino Unido.
- Evaluar y aprender del ejercicio para informar futuras actividades de participación de las partes interesadas por parte del NSC del Reino Unido y programas de detección.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
-
-
-
London, Reino Unido, SE5 9RS
- King's College London
-
-
Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
Adultos mayores de 18 años que:
(i) Fueron diagnosticados con FQ en la infancia (ii) Fueron diagnosticados con FQ en la edad adulta (incluidos aquellos que habrían sido identificados como CFSPID si la NBS hubiera estado disponible y lo hubieran informado) (iii) Son portadores de FQ (incluidos los padres/familiares de niños/adultos con FQ y adultos identificados por otras vías, p. pruebas privadas)
Padres (mayores de 18 años) de niños identificados a través de NBS que:
(iv) Tienen FQ (v) Son portadores de FQ (vi) Tienen una designación CFSPID (vii) Han recibido un resultado NBS falso positivo para FQ (viii) Han recibido un resultado NBS falso negativo para FQ
Niños mayores de 10 años* que:
(ix) Tienen FQ (x) Tienen una designación CFSPID (xi) Son portadores de FQ y han sido informados de su condición de portador
*Se ha elegido la edad de diez años por razones pragmáticas y porque representa la edad en la que los niños comenzarán a prepararse para la transición a los servicios para adultos y, por lo tanto, un período de mayor independencia y/o preparación para la revisión de un especialista.
- Profesionales involucrados en procesar y/o comunicar resultados positivos de NBS para FQ a las familias o apoyar a las familias en entornos de salud, comunitarios o educativos, p. médicos, enfermeras, genetistas, asesores genéticos, parteras, trabajadores sociales, dietistas, fisioterapeutas, profesores, profesores universitarios, organizaciones benéficas.
Criterio de exclusión:
Criterios de exclusión para los afectados por FQ:
- Adultos o niños con comorbilidades no relacionadas con la FQ que probablemente influyan en su percepción del protocolo de detección de FQ propuesto que incorpora NGS
- Padres cuyo hijo murió antes de que se les acercara para participar en el estudio.
- Adultos o niños incapaces de comprender el PIS y dar consentimiento/asentimiento informado, respectivamente.
- Adultos o niños cuya contratación esté contraindicada por motivos psicosociales o médicos (identificados por su visitador sanitario o equipo de especialistas).
Criterios de exclusión para profesionales:
Aquellos que no participan en el procesamiento, la comunicación de resultados positivos de NBS para la FQ a las familias o el apoyo a las familias en entornos de salud, comunidad o educación.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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Personas con experiencia de fibrosis quística.
Adultos o niños con experiencia de FQ.
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Profesionales de la salud
Profesionales de la salud con experiencia en la atención de personas con experiencia en FQ.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Grupos focales/entrevistas/cuestionarios que exploran las opiniones de las partes interesadas sobre el protocolo de detección de FQ propuesto que incorpora NGS.
Periodo de tiempo: Febrero 2023
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Grupos focales/entrevistas/cuestionarios que exploran las opiniones, experiencias y daños/beneficios conceptualizados de las partes interesadas en relación con el protocolo de detección de FQ propuesto que incorpora NGS
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Febrero 2023
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Grupos focales/entrevistas/cuestionarios que exploran las opiniones de las partes interesadas sobre resultados equívocos, portadores, falsos positivos/negativos, aparición tardía/condiciones inciertas.
Periodo de tiempo: Febrero 2023
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Grupos focales/entrevistas/cuestionarios que exploran las opiniones de las partes interesadas sobre resultados equívocos, portadores, falsos positivos/negativos, condiciones de aparición tardía/inciertas identificadas en las primeras etapas de la vida (infertilidad, posible FQ), diagnósticos de FQ omitidos, así como la forma en que se priorizan y evalúan estos resultados. ordenado al considerar NGS para CF NBS
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Febrero 2023
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Tipos Q utilizados para desarrollar datos y materiales que FMCH y NSC del Reino Unido pueden utilizar para involucrar a las partes interesadas
Periodo de tiempo: Febrero 2023
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Tipos Q utilizados para desarrollar datos y materiales que FMCH y el NSC del Reino Unido pueden utilizar para involucrar más ampliamente a las partes interesadas en debates sobre a) el protocolo propuesto y b) un uso más amplio de las pruebas genómicas en las SbN.
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Febrero 2023
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Encuestas para explorar principios de participación de las partes interesadas
Periodo de tiempo: Febrero 2023
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Encuestas para explorar los principios de participación de esta población, basándose en las "reglas de oro" pero con orientación específica del contexto para cada una de ellas, que se puede utilizar en futuros encargos.
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Febrero 2023
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Actual)
Finalización del estudio (Actual)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- CF NGS
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Descripción del plan IPD
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .
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