Uppfattningar om CF Screening Protocol som innehåller NGS
Utforska uppfattningar om det föreslagna protokollet för screening av cystisk fibros som innehåller nästa generations sekvensering
Nyfödda blodfläcksscreening (från och med nu kallad screening) för cystisk fibros (CF) blev en del av det nationella screeningprogrammet 2007. Screening för CF är också väl etablerad internationellt. Den nuvarande processen fungerar bra men har några nackdelar: rapportering av bärare - vilket inte är avsikten med CF-screening i Storbritannien (~200 pa); behov av upprepade prover som kan vara kostsamma och bidra till föräldrarnas oro (~300 pa.); mutationspaneler som inte helt återspeglar den etniska mångfalden hos födelsebefolkningen; identifiering av barn betecknade som CF-screen positiv, inkonklusive diagnos (CFSPID) som kan orsaka osäkerhet (~20-30 pa).
Ett försök med NGS i ett center i Storbritannien under ett år visade att det var tekniskt genomförbart till rimliga kostnader och med en acceptabel omvändningstid. Dessutom fastställde rättegången att användningen av NGS kunde mildra några av de ovan beskrivna nackdelarna.
Syftet med detta arbete var att:
- Samla, jämför och analysera åsikterna från en rad intressenter om det föreslagna CF-screeningsprotokollet som innehåller NGS.
- Använd resultaten för att informera diskussioner och beslut av foster-, mödra- och barnhälsogruppen (FMCH) och UK National Screening Committee (NSC) om det föreslagna protokollet
- Överväg vilken generaliserbar information om synpunkter från intressenter om screening av nyfödda som skulle kunna genereras från denna övning för att informera andra FMCH och UK NSC-diskussioner
- Utvärdera och lär av övningen för att informera om framtida intressentengagemang från UK NSC och screeningprogram.
Studieöversikt
Status
Betingelser
Studietyp
Inskrivning (Faktisk)
Kontakter och platser
Studieorter
-
-
-
London, Storbritannien, SE5 9RS
- King's College London
-
-
Deltagandekriterier
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
- Barn
- Vuxen
- Äldre vuxen
Tar emot friska volontärer
Testmetod
Studera befolkning
Beskrivning
Inklusionskriterier:
Vuxna över 18 år som:
(i) Fick diagnosen CF i barndomen (ii) Fick diagnosen CF som vuxna (inklusive de som skulle ha identifierats som CFSPID om NBS hade varit tillgänglig och rapporterat det) (iii) Är bärare av CF (inklusive föräldrar/släktingar till barn/vuxna med CF och vuxna identifierade via andra vägar t.ex. privat testning)
Föräldrar (över 18 år) till barn som identifierats genom NBS som:
(iv) Har CF (v) Är bärare av CF (vi) Har en CFSPID-beteckning (vii) Har fått ett falskt positivt NBS-resultat för CF (viii) Har fått ett falskt negativt NBS-resultat för CF
Barn över 10 år* som:
(ix) Har CF (x) Har en CFSPID-beteckning (xi) Är bärare av CF och har informerats om sin bärarstatus
*Tio års ålder har valts av både pragmatiska skäl och för att detta representerar den ålder vid vilken barn kommer att börja förbereda sig för övergång till vuxentjänster och därför en period av ökad självständighet och/eller förberedelse för specialistprövning
- Proffs som är involverade i att bearbeta och/eller kommunicera positiva NBS-resultat för CF till familjer eller stödja familjer i hälso-, samhälls- eller utbildningsmiljöer, t.ex. läkare, sjuksköterskor, genetiker, genetiska rådgivare, barnmorskor, socialsekreterare, dietister, fysioterapeuter, lärare, universitetslektorer, välgörenhetsorganisationer.
Exklusions kriterier:
Uteslutningskriterier för personer som drabbats av CF:
- Vuxna eller barn med icke CF-relaterade komorbiditeter som sannolikt kommer att påverka deras uppfattning om det föreslagna CF-screeningsprotokollet som innehåller NGS
- Föräldrar vars barn har dött innan de kontaktades för att delta i studien
- Vuxna eller barn som inte kan förstå PIS och ge informerat samtycke/samtycke
- Vuxna eller barn vars rekrytering är kontraindicerad av psykosociala eller medicinska skäl (identifierad av deras hälsovårdare eller specialistteam).
Uteslutningskriterier för yrkesverksamma:
De som inte är involverade i att bearbeta, kommunicera positiva NBS-resultat för CF till familjer eller stödja familjer i hälso-, samhälls- eller utbildningsmiljöer.
Studieplan
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
Kohorter och interventioner
Grupp / Kohort |
|---|
|
Personer med erfarenhet av cystisk fibros
Vuxna eller barn med erfarenhet av CF.
|
|
Hälsoproffs
Vårdpersonal med erfarenhet av att vårda personer med erfarenhet av CF.
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Fokusgrupper/intervjuer/enkäter som utforskar intressenters synpunkter på det föreslagna CF-screeningsprotokollet som innehåller NGS.
Tidsram: Februari 2023
|
Fokusgrupper/intervjuer/enkäter som utforskar intressenters synpunkter, erfarenheter och konceptualiserade skador/fördelar i relation till det föreslagna CF-screeningsprotokollet som innehåller NGS
|
Februari 2023
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Fokusgrupper/intervjuer/enkäter som undersöker intressenternas synpunkter på tvetydiga, bärare, falska positiva/negativa resultat, sen debut/osäkra förhållanden
Tidsram: Februari 2023
|
Fokusgrupper/intervjuer/enkäter som utforskar intressenternas synpunkter på tvetydiga, bärare, falska positiva/negativa resultat, sent debut/osäkra tillstånd som identifierats tidigt i livet (infertilitet, potentiell CF), missade CF-diagnoser, samt hur dessa resultat prioriteras och beställdes vid övervägande av NGS för CF NBS
|
Februari 2023
|
|
Q-sorter som används för att utveckla data och material som FMCH och UK NSC kan använda för att engagera intressenter
Tidsram: Februari 2023
|
Q-sorter som används för att utveckla data och material som FMCH och UK NSC kan använda för att engagera intressenter bredare i diskussioner om a) det föreslagna protokollet och b) bredare användning av genomisk testning i NBS
|
Februari 2023
|
|
Undersökningar för att utforska principer för engagemang för intressenter
Tidsram: Februari 2023
|
Undersökningar för att utforska principer för engagemang för denna befolkning, som bygger på de "gyllene reglerna" men med kontextspecifik vägledning under var och en som kan användas vid framtida driftsättning
|
Februari 2023
|
Samarbetspartners och utredare
Sponsor
Studieavstämningsdatum
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
Primärt slutförande (Faktisk)
Avslutad studie (Faktisk)
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
Första postat (Faktisk)
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
Senast verifierad
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- CF NGS
Plan för individuella deltagardata (IPD)
Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?
IPD-planbeskrivning
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .