Oppfatninger av CF Screening Protocol som inkluderer NGS
Utforsker oppfatninger om den foreslåtte protokollen for screening av cystisk fibrose som inkluderer neste generasjons sekvensering
Nyfødtblodflekkscreening (fra nå av kalt screening) for cystisk fibrose (CF) ble en del av det nasjonale screeningprogrammet i 2007. Screening for CF er også godt etablert internasjonalt. Den nåværende prosessen fungerer bra, men har noen ulemper: transportørrapportering - som ikke er intensjonen med CF-screening i Storbritannia (~200 pa); behov for gjentatte prøver som kan være kostbare og bidra til bekymring hos foreldrene (~300 pa.); mutasjonspaneler som ikke fullt ut reflekterer det etniske mangfoldet i fødselsbefolkningen; identifisering av barn utpekt som CF-skjerm positiv, inkonklusive diagnose (CFSPID) som kan forårsake usikkerhet (~20-30 pa).
En utprøving av NGS i ett senter i Storbritannia i ett år fant at det var teknisk gjennomførbart til rimelige kostnader og med en akseptabel omløpstid. I tillegg bestemte rettssaken at bruk av NGS kunne avbøte noen av ulempene beskrevet ovenfor.
Hensikten med dette stykket var å:
- Samle, sammenlign og analyser synspunktene til en rekke interessenter på den foreslåtte CF-screeningsprotokollen som inkluderer NGS.
- Bruk resultatene til å informere diskusjoner og beslutninger fra gruppen for foster-, mødre- og barnehelse (FMCH) og UK National Screening Committee (NSC) om den foreslåtte protokollen
- Vurder hvilken generaliserbar informasjon om synspunktene til interessenter om nyfødtscreening som kan genereres fra denne øvelsen for å informere andre FMCH og UK NSC-diskusjoner
- Evaluer og lær av øvelsen for å informere om fremtidige interessentengasjementaktiviteter fra UK NSC og screeningprogrammer.
Studieoversikt
Status
Forhold
Studietype
Registrering (Faktiske)
Kontakter og plasseringer
Studiesteder
-
-
-
London, Storbritannia, SE5 9RS
- King's College London
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Prøvetakingsmetode
Studiepopulasjon
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
Voksne over 18 år som:
(i) Ble diagnostisert med CF i barndommen (ii) Ble diagnostisert med CF som voksne (inkludert de som ville blitt identifisert som CFSPID hvis NBS hadde vært tilgjengelig og rapporterte det) (iii) Er bærere av CF (inkludert foreldre/slektninger til barn/voksne med CF og voksne identifisert via andre ruter f.eks. privat testing)
Foreldre (over 18 år) til barn identifisert gjennom NBS som:
(iv) Har CF (v) Er bærere av CF (vi) Har en CFSPID-betegnelse (vii) Har mottatt et falskt positivt NBS-resultat for CF (viii) Har mottatt et falskt negativt NBS-resultat for CF
Barn over 10 år* som:
(ix) Har CF (x) Har en CFSPID-betegnelse (xi) Er bærere av CF og har blitt informert om deres bærerstatus
*Ti års alder er valgt av både pragmatiske årsaker og fordi dette representerer alderen der barn vil begynne å forberede seg på overgang til voksentjenester og derfor en periode med økt selvstendighet og/eller forberedelse til spesialistvurdering
- Fagpersoner involvert i å behandle og/eller kommunisere positive NBS-resultater for CF til familier eller støtte familier i helse-, samfunns- eller utdanningsmiljøer, f.eks. leger, sykepleiere, genetikere, genetiske rådgivere, jordmødre, sosialarbeidere, kostholdseksperter, fysioterapeuter, lærere, universitetslektorer, veldedige organisasjoner.
Ekskluderingskriterier:
Ekskluderingskriterier for de som er berørt av CF:
- Voksne eller barn med ikke-CF-relaterte komorbiditeter som sannsynligvis vil påvirke deres oppfatning av den foreslåtte CF-screeningsprotokollen som inkluderer NGS
- Foreldre hvis barn har dødd før de ble kontaktet for å bli involvert i studien
- Voksne eller barn som ikke kan forstå PIS og gi informert samtykke/samtykke henholdsvis
- Voksne eller barn hvis rekruttering er kontraindisert på psykososiale eller medisinske grunner (identifisert av deres helsesøster eller spesialistteam).
Ekskluderingskriterier for profesjonelle:
De som ikke er involvert i å behandle, kommunisere positive NBS-resultater for CF til familier eller støtte familier i helse-, samfunns- eller utdanningsmiljøer.
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
|---|
|
Personer med erfaring med cystisk fibrose
Voksne eller barn med erfaring med CF.
|
|
Helsepersonell
Helsepersonell med erfaring med omsorg for personer med erfaring med CF.
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Fokusgrupper/intervjuer/spørreskjemaer som utforsker interessentenes syn på den foreslåtte CF-screeningsprotokollen som inkluderer NGS.
Tidsramme: Februar 2023
|
Fokusgrupper/intervjuer/spørreskjemaer som utforsker interessenters synspunkter, erfaringer og konseptualiserte skader/fordeler i forhold til den foreslåtte CF-screeningsprotokollen som inkluderer NGS
|
Februar 2023
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Fokusgrupper/intervjuer/spørreskjemaer som utforsker interessentenes synspunkter på tvetydige, bærer, falske positive/negative resultater, sent oppstått/usikre forhold
Tidsramme: Februar 2023
|
Fokusgrupper/intervjuer/spørreskjemaer som utforsker interessentenes synspunkter på tvetydige, bærer, falske positive/negative resultater, sent inntredende/usikre tilstander identifisert tidlig i livet (infertilitet, potensiell CF), tapte CF-diagnoser, samt måten disse utfallene er prioritert og bestilt ved vurdering av NGS for CF NBS
|
Februar 2023
|
|
Q-typer som brukes til å utvikle data og materialer FMCH og UK NSC kan bruke for å engasjere interessenter
Tidsramme: Februar 2023
|
Q-typer som brukes til å utvikle data og materialer FMCH og UK NSC kan bruke til å engasjere interessenter mer bredt med diskusjoner om a) den foreslåtte protokollen, og b) bredere bruk av genomisk testing i NBS
|
Februar 2023
|
|
Undersøkelser for å utforske prinsipper for engasjement for interessenter
Tidsramme: Februar 2023
|
Undersøkelser for å utforske prinsipper for engasjement for denne befolkningen, basert på de "gyldne reglene", men med kontekstspesifikk veiledning under hver som kan brukes i fremtidig igangsetting
|
Februar 2023
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Sponsor
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
Primær fullføring (Faktiske)
Studiet fullført (Faktiske)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Faktiske)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- CF NGS
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
IPD-planbeskrivelse
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .
Kliniske studier på Cystisk fibrose
-
National Institute of Allergy and Infectious Diseases...Fullført