Opfattelser af CF-screeningsprotokollen, der inkorporerer NGS
Udforskning af opfattelser af den foreslåede protokol til screening af cystisk fibrose, der inkorporerer næste generations sekvensering
Nyfødte blodpletscreening (fra nu af benævnt screening) for cystisk fibrose (CF) blev en del af det nationale screeningsprogram i 2007. Screening for CF er også veletableret internationalt. Den nuværende proces fungerer godt, men har nogle ulemper: transportørrapportering - hvilket ikke er hensigten med CF-screening i Storbritannien (~200 pa); behov for gentagne prøver, som kan være dyre og bidrage til forældrenes bekymring (~300 pa.); mutationspaneler, der ikke fuldt ud afspejler den etniske mangfoldighed af fødselsbefolkningen; identifikation af børn udpeget som CF-screen positiv, inkonklusive diagnose (CFSPID), som kan forårsage usikkerhed (~20-30 pa).
Et forsøg med NGS i et center i Storbritannien i et år viste, at det var teknisk muligt til rimelige omkostninger og med en acceptabel omløbstid. Derudover fastslog forsøget, at brug af NGS kunne afbøde nogle af de ovenfor beskrevne ulemper.
Formålet med dette stykke arbejde var at:
- Saml, sammenlign og analyser synspunkter fra en række interessenter om den foreslåede CF-screeningsprotokol, der inkorporerer NGS.
- Brug resultaterne til at informere diskussioner og beslutninger truffet af gruppen for føtal, mødre og børns sundhed (FMCH) og UK National Screening Committee (NSC) om den foreslåede protokol
- Overvej, hvilken generaliserbar information om interessenters synspunkter om screening af nyfødte, der kunne genereres fra denne øvelse for at informere andre FMCH og UK NSC diskussioner
- Evaluer og lær af øvelsen for at informere fremtidige interessentengagementaktiviteter fra UK NSC og screeningsprogrammer.
Studieoversigt
Status
Betingelser
Undersøgelsestype
Tilmelding (Faktiske)
Kontakter og lokationer
Studiesteder
-
-
-
London, Det Forenede Kongerige, SE5 9RS
- King's College London
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Barn
- Voksen
- Ældre voksen
Tager imod sunde frivillige
Prøveudtagningsmetode
Studiebefolkning
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
Voksne over 18 år, som:
(i) Blev diagnosticeret med CF i barndommen (ii) Blev diagnosticeret med CF som voksne (inklusive dem, der ville være blevet identificeret som CFSPID, hvis NBS havde været tilgængelig og rapporterede det) (iii) Er bærere af CF (inklusive forældre/slægtninge til børn/voksne med CF og voksne identificeret via andre veje f.eks. privat test)
Forældre (over 18 år) til børn identificeret gennem NBS, som:
(iv) Har CF (v) Er bærere af CF (vi) Har en CFSPID-betegnelse (vii) Har modtaget et falsk positivt NBS-resultat for CF (viii) Har modtaget et falsk negativt NBS-resultat for CF
Børn over 10 år*, som:
(ix) Har CF (x) Har en CFSPID-betegnelse (xi) Er bærere af CF og er blevet informeret om deres bærerstatus
*Ti års alderen er blevet valgt af både pragmatiske årsager og fordi dette repræsenterer den alder, hvor børn vil begynde at forberede sig på overgangen til voksentjenester og derfor en periode med øget uafhængighed og/eller forberedelse til specialistgennemgang
- Fagfolk involveret i at behandle og/eller formidle positive NBS-resultater for CF til familier eller støtte familier i sundheds-, samfunds- eller uddannelsesmiljøer, f.eks. læger, sygeplejersker, genetikere, genetiske vejledere, jordemødre, socialrådgivere, diætister, fysioterapeuter, lærere, universitetslektorer, velgørende organisationer.
Ekskluderingskriterier:
Eksklusionskriterier for dem, der er ramt af CF:
- Voksne eller børn med ikke-CF-relaterede komorbiditeter, der sandsynligvis vil påvirke deres opfattelse af den foreslåede CF-screeningsprotokol, der inkorporerer NGS
- Forældre, hvis barn er dødt, inden de blev kontaktet, for at blive involveret i undersøgelsen
- Voksne eller børn, der er ude af stand til at forstå PIS og give informeret samtykke/samtykke hhv
- Voksne eller børn, hvis rekruttering er kontraindiceret af psykosociale eller medicinske grunde (identificeret af deres sundhedsplejerske eller specialistteam).
Eksklusionskriterier for professionelle:
De, der ikke er involveret i at behandle, kommunikere positive NBS-resultater for CF til familier eller støtte familier i sundheds-, samfunds- eller uddannelsesmiljøer.
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
|---|
|
Personer med erfaring med cystisk fibrose
Voksne eller børn med erfaring med CF.
|
|
Sundhedsprofessionelle
Sundhedsprofessionelle med erfaring i pleje af mennesker med erfaring med CF.
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Fokusgrupper/interviews/spørgeskemaer, der undersøger interessenters synspunkter om den foreslåede CF-screeningsprotokol, der inkorporerer NGS.
Tidsramme: Februar 2023
|
Fokusgrupper/interviews/spørgeskemaer, der udforsker interessenters synspunkter, erfaringer og konceptualiserede skader/fordele i forhold til den foreslåede CF-screeningsprotokol, der inkorporerer NGS
|
Februar 2023
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Fokusgrupper/interviews/spørgeskemaer, der udforsker interessenters synspunkter om tvetydige, bærende, falske positive/negative resultater, sent indtræden/usikre forhold
Tidsramme: Februar 2023
|
Fokusgrupper/interviews/spørgeskemaer, der undersøger interessenters synspunkter om tvetydige, bærende, falske positive/negative resultater, sen indtræden/usikre tilstande identificeret tidligt i livet (infertilitet, potentiel CF), manglende CF-diagnoser, samt måden, hvorpå disse resultater prioriteres og bestilt ved overvejelse af NGS til CF NBS
|
Februar 2023
|
|
Q-sorter, der bruges til at udvikle data og materialer, som FMCH og UK NSC kan bruge til at engagere interessenter
Tidsramme: Februar 2023
|
Q-typer, der bruges til at udvikle data og materialer, som FMCH og UK NSC kan bruge til at engagere interessenter mere bredt med diskussioner om a) den foreslåede protokol og b) bredere brug af genomisk test i NBS
|
Februar 2023
|
|
Undersøgelser for at udforske principper for engagement for interessenter
Tidsramme: Februar 2023
|
Undersøgelser for at udforske principperne for engagement for denne befolkning, der bygger på de "gyldne regler", men med kontekstspecifik vejledning under hver, som kan bruges i fremtidig idriftsættelse
|
Februar 2023
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Sponsor
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
Primær færdiggørelse (Faktiske)
Studieafslutning (Faktiske)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Faktiske)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- CF NGS
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
IPD-planbeskrivelse
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .