Wahrnehmungen des CF-Screening-Protokolls unter Einbeziehung von NGS

Einschlusskriterien:

1. Erwachsene über 18 Jahre, die:

   (i) bei denen im Kindesalter CF diagnostiziert wurde (ii) bei denen als Erwachsene CF diagnostiziert wurde (einschließlich derjenigen, die als CFSPID identifiziert worden wären, wenn NBS verfügbar gewesen wäre und dies gemeldet hätte) (iii) Träger von CF sind (einschließlich Eltern/Verwandte von Kinder/Erwachsene mit CF und Erwachsene, die über andere Wege identifiziert wurden, z. B. privater Test)

2. Eltern (über 18 Jahre) von durch NBS identifizierten Kindern, die:

   (iv) CF haben (v) Träger von CF sind (vi) eine CFSPID-Kennzeichnung haben (vii) ein falsch positives NBS-Ergebnis für CF erhalten haben (viii) ein falsch negatives NBS-Ergebnis für CF erhalten haben

3. Kinder über 10 Jahre*, die:

   (ix) haben CF (x) haben eine CFSPID-Bezeichnung (xi) sind Träger von CF und wurden über ihren Trägerstatus informiert

   *Das Alter von zehn Jahren wurde sowohl aus pragmatischen Gründen gewählt als auch, weil dies das Alter darstellt, in dem Kinder beginnen, sich auf den Übergang zu Erwachsenendiensten vorzubereiten, und daher eine Phase größerer Unabhängigkeit und/oder Vorbereitung auf eine fachärztliche Untersuchung darstellt

4. Fachkräfte, die an der Verarbeitung und/oder Kommunikation positiver NBS-Ergebnisse bei CF an Familien beteiligt sind oder Familien in Gesundheits-, Gemeinde- oder Bildungseinrichtungen unterstützen, z. B. Ärzte, Krankenschwestern, Genetiker, genetische Berater, Hebammen, Sozialarbeiter, Ernährungsberater, Physiotherapeuten, Lehrer, Universitätsdozenten, Wohltätigkeitsorganisationen.

Ausschlusskriterien:

Ausschlusskriterien für CF-Betroffene:

1. Erwachsene oder Kinder mit nicht CF-bedingten Komorbiditäten, die wahrscheinlich ihre Wahrnehmung des vorgeschlagenen CF-Screening-Protokolls unter Einbeziehung von NGS beeinflussen
2. Eltern, deren Kind gestorben ist, bevor sie zur Teilnahme an der Studie angesprochen wurden
3. Erwachsene oder Kinder, die nicht in der Lage sind, das PIS zu verstehen und eine Einverständniserklärung bzw. Einverständniserklärung abzugeben
4. Erwachsene oder Kinder, deren Rekrutierung aus psychosozialen oder medizinischen Gründen kontraindiziert ist (identifiziert durch ihren Gesundheitsberater oder ihr Spezialistenteam).

Ausschlusskriterien für Berufstätige:

Diejenigen, die nicht an der Verarbeitung, der Mitteilung positiver NBS-Ergebnisse für CF an Familien oder der Unterstützung von Familien im Gesundheits-, Gemeinde- oder Bildungsbereich beteiligt sind.