Восприятие протокола скрининга МВ, включающего NGS
Изучение представлений о предлагаемом протоколе скрининга муковисцидоза, включающем секвенирование нового поколения
Скрининг пятен крови у новорожденных (в дальнейшем именуемый скринингом) на муковисцидоз (МВ) стал частью национальной программы скрининга в 2007 году. Скрининг МВ также хорошо известен во всем мире. Текущий процесс работает хорошо, но имеет некоторые недостатки: отчетность по перевозчику – что не является целью скрининга CF в Великобритании (~ 200 в год); необходимость повторных анализов, что может быть дорогостоящим и вызывать беспокойство родителей (~300 годовых); панели мутаций, не полностью отражающие этническое разнообразие рождающегося населения; выявление детей с положительным неубедительным диагнозом при скрининге МВ (CFSPID), который может вызывать неопределенность (~ 20-30 лет в год).
Испытание NGS в одном центре Великобритании в течение одного года показало, что это технически осуществимо при разумной стоимости и приемлемом времени выполнения. Кроме того, исследование показало, что использование NGS может смягчить некоторые из описанных выше недостатков.
Целью данной работы было:
- Соберите, сравните и проанализируйте мнения ряда заинтересованных сторон о предлагаемом протоколе скрининга CF, включающем NGS.
- Используйте результаты для информирования обсуждений и решений группы по здоровью плода, матери и ребенка (FMCH) и Национального скринингового комитета Великобритании (NSC) по предлагаемому протоколу.
- Подумайте, какую обобщающую информацию о взглядах заинтересованных сторон на скрининг новорожденных можно получить в результате этого упражнения, чтобы использовать ее в других дискуссиях FMCH и НСК Великобритании.
- Оцените и извлеките уроки из этого упражнения для информирования будущих мероприятий по взаимодействию с заинтересованными сторонами со стороны НСК Великобритании и программ проверки.
Обзор исследования
Статус
Условия
Тип исследования
Регистрация (Действительный)
Контакты и местонахождение
Места учебы
-
-
-
London, Соединенное Королевство, SE5 9RS
- King's College London
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Метод выборки
Исследуемая популяция
Описание
Критерии включения:
Взрослые старше 18 лет, которые:
(i) Были диагностированы CF в детстве (ii) Были диагностированы CF во взрослом возрасте (включая тех, кто был бы идентифицирован как CFSPID, если бы NBS был доступен и сообщил об этом) (iii) Являются носителями CF (включая родителей/родственников дети/взрослые с МВ и взрослые, выявленные другими путями, например. частное тестирование)
Родители (старше 18 лет) детей, выявленных посредством НБС, которые:
(iv) Имеют CF (v) Являются носителями CF (vi) имеют обозначение CFSPID (vii) получили ложноположительный результат NBS для CF (viii) получили ложноотрицательный результат NBS для CF
Дети старше 10 лет*, которые:
(ix) Имеют CF (x) Имеют обозначение CFSPID (xi) Являются носителями CF и были проинформированы о своем статусе носителя
*Десять лет были выбраны как по прагматическим соображениям, так и потому, что это возраст, в котором дети начнут готовиться к переходу к услугам взрослых и, следовательно, период большей независимости и/или подготовки к осмотру у специалиста.
- Специалисты, занимающиеся обработкой и/или передачей положительных результатов NBS по CF семьям или оказывающие поддержку семьям в медицинских, общественных или образовательных учреждениях, например врачи, медсестры, генетики, генетические консультанты, акушерки, социальные работники, диетологи, физиотерапевты, учителя, преподаватели университетов, благотворительные организации.
Критерий исключения:
Критерии исключения для больных МВ:
- Взрослые или дети с сопутствующими заболеваниями, не связанными с МВ, которые могут повлиять на их восприятие предлагаемого протокола скрининга МВ, включающего NGS.
- Родители, чей ребенок умер до того, как к ним обратились с просьбой принять участие в исследовании
- Взрослые или дети, неспособные понять PIS и дать информированное согласие/согласие соответственно
- Взрослые или дети, прием которых противопоказан по психосоциальным или медицинским показаниям (определяется их патронажной медсестрой или командой специалистов).
Критерии исключения для профессионалов:
Те, кто не участвует в обработке, сообщают семьям о положительных результатах NBS для CF или поддерживают семьи в медицинских, общественных или образовательных учреждениях.
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
|---|
|
Люди с опытом муковисцидоза
Взрослые или дети с опытом лечения МВ.
|
|
Медицинские работники
Медицинские работники, имеющие опыт ухода за людьми с опытом лечения МВ.
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Фокус-группы/интервью/анкеты для изучения мнений заинтересованных сторон о предлагаемом протоколе скрининга CF, включающем NGS.
Временное ограничение: Февраль 2023 г.
|
Фокус-группы/интервью/анкеты для изучения мнений, опыта заинтересованных сторон и концептуализации вреда/пользы в отношении предлагаемого протокола скрининга МВ, включающего NGS.
|
Февраль 2023 г.
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Фокус-группы/интервью/анкеты для изучения мнений заинтересованных сторон о сомнительных, носящих, ложноположительных/отрицательных результатах, позднем начале/неопределенных состояниях.
Временное ограничение: Февраль 2023 г.
|
Фокус-группы/интервью/анкеты, изучающие мнения заинтересованных сторон о сомнительных, носительстве, ложноположительных/отрицательных результатах, позднем начале/неопределенных состояниях, выявленных в раннем возрасте (бесплодие, потенциальный МВ), пропущенных диагнозах МВ, а также о том, как эти результаты расставляются по приоритетам и заказывается при рассмотрении NGS для CF NBS
|
Февраль 2023 г.
|
|
Q-сортировка, используемая для разработки данных и материалов, которые FMCH и НСК Великобритании могут использовать для привлечения заинтересованных сторон.
Временное ограничение: Февраль 2023 г.
|
Q-сортировки, используемые для разработки данных и материалов, FMCH и НСК Великобритании могут использовать для более широкого вовлечения заинтересованных сторон в обсуждение а) предлагаемого протокола и б) более широкого использования геномного тестирования в НБС.
|
Февраль 2023 г.
|
|
Опросы для изучения принципов взаимодействия с заинтересованными сторонами
Временное ограничение: Февраль 2023 г.
|
Опросы для изучения принципов взаимодействия с этой группой населения, основанные на «золотых правилах», но с конкретными для каждого контекста рекомендациями, которые можно использовать при вводе в эксплуатацию в будущем.
|
Февраль 2023 г.
|
Соавторы и исследователи
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
Первичное завершение (Действительный)
Завершение исследования (Действительный)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Действительный)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- CF NGS
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
Описание плана IPD
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .